Policitemia vera e secondaria | sintomi, tipi e cause

La policitemia è una patologia caratterizzata da un aumento anormale delle cellule del sangue e in particolare dei globuli rossi (emazie) ma causa anche un aumento:


Questo causa una densità eccessiva nel sangue.

Sviluppo della policitemia (patofisiologia)

Il midollo osseo dei pazienti con policitemia vera contiene delle cellule staminali anomale che interferiscono o bloccano la crescita e maturazione delle cellule staminali normali.
Nei pazienti con policitemia vera, i progenitori delle cellule del sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine) rispondono in maniera anomala ai fattori di crescita.
I ricercatori pensano che la causa sia il percorso del segnale di proliferazione perché:

  • Le colonie di eritrociti in laboratorio crescono anche se non si aggiunge l’epo (un ormone che regola la produzione dei globuli rossi) alla coltura.
  • Nella policitemia famigliare, il recettore dell’epo è troncato, quindi non funziona.

Inoltre, nelle persone con policitemia vera, il livello di diverse citochine (molecole che servono per la comunicazione tra le cellule) è più alto. Fonte: Vaidya, R., Gangat, N., Jimma, T., Finke, C. M., Lasho, T. L., Pardanani, A., & Tefferi, A. (2012). Plasma cytokines in polycythemia vera: Phenotypic correlates, prognostic relevance, and comparison with myelofibrosis. American Journal of Hematology, 87(11), 1003-1005.
Le citochine possono portare divresi segnali, tra cui quello per la proliferazione.
I pazienti con Policitemia vera hanno anche un aumento della quantità di molecole BCLX nelle cellule.
Queste hanno un azione antiapoptotica (inibiscono la morte cellulare programmata).
La mutazione del gene Janus kinase-2 (JAK2) è la causa più probabile di sviluppo della Policitemia vera.
Ci sono alcune citochine che causano la proliferazione cellulare nelle cellule sensibili (per esempio i globuli rossi).
Il gene JAK2 può bloccare questo processo.
Tuttavia, nelle persone con policitemia vera, questo gene è mutato e non funziona correttamente.


Caratteristiche della policitemia
La produzione di globuli rossi non si interrompe nemmeno in caso di:

I salassi non costituiscono uno stimolo alla produzione di globuli rossi.
I livelli di EPO nel sangue sono estremamente bassi
Le cellule progenitrici dei globuli rossi sopravvivono in assenza di EPO.

Popolazione colpita
Secondo Holger Cario (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital of Ulm, Eythstrasse 24, 89075 Ulm, Germany), la policitemia interessa soprattutto gli adulti e gli anziani, raramente colpisce:

  • Bambini,
  • Neonati,
  • Giovani.

Gli uomini hanno più probabilità delle donne di soffrire di questa malattia.

Tipi di policitemia

 

Policitemia primaria o idiopatica

Nella Policitemia primaria sono presenti delle anomalie nella produzione dei globuli rossi. Le due patologie principali che appartengono a questa categoria sono la policitemia vera (PV) e la policitemia primaria familiare o congenita.
Cause della policitemia primaria

  • La policitemia vera (o rubra o malattia di Vaquez) è correlata a una mutazione genetica del gene JAK2 per cui il midollo osseo aumenta la sensibilità all’eritropoietina.
    In questa patologia, anche i livelli delle altre cellule del sangue (globuli bianchi e piastrine) aumentano.
    Nell’anziano, la policitemia vera può evolvere in leucemia acuta o mielofibrosi.
    Tra le cause ci sono:

    • Radiazioni ionizzanti,
    • Solventi organici e sostanze chimiche usate in agricoltura,
    • Predisposizione genetica.
  • La policitemia familiare benigna o congenita è una patologia che provoca un aumento della produzione di globuli rossi in risposta all’epo (eritropoietina).

 

Policitemia secondaria

Nella policitemia secondaria i globuli rossi sono prodotti a causa:

  • Della secrezione eccessiva di EPO,
  • Della carenza di ossigeno nel sangue.

Cause della policitemia secondaria

Alcune delle malattie che causano dei valori alti di eritropoietina sono riportate di seguito:

  1. Malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO, enfisema, bronchite cronica),
  2. Ipertensione polmonare,
  3. Sindrome di ipoventilazione,
  4. Insufficienza cardiaca congestizia,
  5. Apnea notturna,
  6. In rari casi un’ostruzione renale o le cisti renali possono causare la produzione di una quantità maggiore di eritropoietina.
  7. Una rara malattia ereditaria (la policitemia di Chuvash) provoca un aumento dell’attività del gene che produce eritropoietina.
    L’iperproduzione di eritropoietina causa la policitemia.
  8. Stenosi (restringimento) dell’arteria renale,
  9. Vivere ad alta quota – la bassa concentrazione di ossigeno provoca l’ipossia (la carenza di ossigeno nell’intero organismo). Questa situazione stimola i reni a produrre l’eritropoietina. Questa sostanza agisce sul midollo osseo e aumenta la produzione di globuli rossi per compensare il deficit di ossigeno.
  10. Obesità importante,
  11. Anomalie congenite cardiovascolari (per esempio uno shunt destra-sinistra),
  12. Carbossiemoglobina (fumatore con esposizione lavorativa).

Il deficit di 2,3-BPG è una patologia in cui l’emoglobina presente nei globuli rossi ha una struttura anormale.
In questa malattia l’emoglobina si lega più facilmente all’ossigeno ed è meno facile rilasciarlo nei tessuti.
Il corpo reagisce aumentando i globuli rossi.
I tessuti percepiscono solo un livello di ossigeno insufficiente.
Alcuni tumori gravi producono alte quantità di epo. I tumori che causano questo disturbo sono:


Ci sono patologie benigne che provocano un aumento della produzione di Epo.
L’esposizione cronica al monossido di carbonio può provocare la policitemia.
L’emoglobina ha una maggiore affinità per il monossido di carbonio rispetto all’ossigeno.
Quando le molecole di monossido di carbonio si legano all’emoglobina, si verifica la policitemia al fine di compensare il sangue povero di ossigeno.
Il fumo di sigaretta causa una situazione simile col biossido di carbonio.
Doping
Negli sportivi, l’assunzione di EPO provoca un aumento dei globuli rossi circolanti.
La conseguenza è un aumento della resistenza allo sforzo dell’organismo perché il sangue è più ossigenato.

Policitemia Assoluta

In questo caso c’è un aumento della massa eritrocitaria totale.
È divisa in:

  • Forme primitive
  • Forme secondarie.

 

Policitemia relativa o spuria

C’è solamente un aumento dell’ematocrito, cioè la concentrazione di cellule nel sangue, ma il numero di globuli rossi non aumenta.
La policitemia relativa è causata dalla riduzione di sangue circolante nel corpo, generalmente è causata dalla disidratazione.
La policitemia relativa si può verificare in caso di:
– Bere troppo poco,
– Perdita di fluidi corporei come nel vomitodiarreasudorazione eccessiva, ustioni, febbre, ecc.
– Fumo, alcol, ipertensione e obesità.
La conseguenza è una concentrazione di globuli rossi eccessiva rispetto al volume di sangue circolante. 
La policitemia da stress
Questa malattia è diagnosticata negli uomini di mezza età. Uno stato ansioso o un periodo di stress al lavoro causano una riduzione del volume del plasma.
Altri nomi di questa patologia sono malattia di Gaisbock, pseudo-policitemia o eritrocitosi da stress.

Policitemia nei neonati

Di solito, i neonati hanno un valore di ematocrito più elevato (51 ± 7%) rispetto ai bambini più grandi e agli adulti.
Si tratta di un meccanismo di compensazione per l’ipossia che:

  • Si verifica normalmente nell’ambiente intrauterino,
  • È accentuata dall’alta affinità dell’emoglobina fetale per l’ossigeno (è difficile separarli per portare l’ossigeno ai tessuti).

Cause della policitemia neonatale
1) Insufficienza placentare
L’insufficienza placentare è l’incapacità della placenta di portare le sostanze nutritive al feto durante la gravidanza.
Può essere causata da:

2) Anomalie endocrine

  • Tireotossicosi congenita,
  • Diabete.

3) Disordini genetici
Le anomalie genetiche che causano la policitemia neonatale sono:

  • Trisomia 13
  • Trisomia 18
  • Trisomia 21
  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Tra i sintomi ci sono:

  • Iperbilirubinemia (a causa del maggior numero di eritrociti distrutti),
  • Ipoglicemia,
  • Stanchezza estrema,
  • Dispnea,
  • Cianosi,
  • Convulsioni.

 

Sintomi della policitemia

Nei primi tempi, i segni e i sintomi della policitemia vera non si notano perché si tratta di un disturbo lieve.
Il paziente sente i primi sintomi solo quando il sangue si addensa notevolmente.
Il flusso di sangue si riduce a causa della maggior viscosità e della carenza di ossigeno in molte parti del corpo.
I sintomi compaiono gradualmente, la malattia si sviluppa con gli anni.
L’ipossia (carenza di ossigeno nel sangue) riduce il lavoro di organi e tessuti e si notano i primi sintomi, tra cui:

 

Complicazioni e conseguenze della policitemia

Il paziente sviluppa molte complicazioni come la formazione di coaguli di sangue nelle arterie.
Questo riduce il flusso di sangue e aumenta il rischio di:

La milza filtra i globuli rossi morti dal sangue.
Un aumento di emazie provoca la milza ingrossata (splenomegalia).
La policitemia aumenta il rischio di sviluppare:

Leggi anche:

Bibliografia:

  1. Holger Cario, Mary Frances McMullin, and Heike L. Pahl. Clinical and hematological presentation of children and adolescents with polycythemia vera. Ann Hematol. Author manuscript; available in PMC 2014 Aug 18. Published in final edited form as: Ann Hematol. 2009 Aug; 88(8): 713–719. Published online 2009 May 26. doi:  10.1007/s00277-009-0758-y.

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