Spina bifida

Last updated on agosto 3rd, 2018 at 11:41 am

La spina bifida è una malattia congenita dello sviluppo dell’embrione che si sviluppa nelle prime fasi della gravidanza.

INDICE

 

Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui origina:

  1. Il cervello,
  2. Il midollo spinale,
  3. Le meningi.

Normalmente, il tubo neurale si forma all’inizio della gravidanza e si chiude entro il 28 ° giorno dopo il concepimento.
Nei bambini con spina bifida, una parte del tubo neurale non si sviluppa o rimane aperto, causando anomalie:

  1. Nel midollo spinale,
  2. Nelle ossa della colonna vertebrale.

La spina bifida può variare da lieve a grave, in base al tipo di difetto, dimensione, posizione e complicanze.
Questo difetto può essere in qualunque parte della spina dorsale e di solito si nota un’apertura nella schiena del bambino alla nascita.

Può anche apparire come un sacco di liquido che è cresciuto fuori dal corpo, a livello della colonna vertebrale.
Questo sacco può contenere il midollo spinale all’interno, ma non sempre.
Altre volte, l’anomalia rimane nascosta sotto la pelle.

La spina bifida è una deformità che si classifica in quattro categorie:

  • Occulta, è la forma più lieve e frequente in cui una o più vertebre sono malformate. Il nome “occulta” indica che l’apertura nella colonna vertebrale è coperta da uno strato di pelle. Questa forma causa raramente disabilità o sintomi.
  • Meningocele, il fluido spinale e le meningi sporgono attraverso un’apertura vertebrale anomala. La malformazione non contiene elementi nervosi e può essere coperta da uno strato di pelle. Alcuni soggetti con meningocele possono avere pochi o nessun sintomo mentre altri possono avere una debolezza grave alle gambe e incontinenza urinaria e fecale.
  • Spina bifida cistica o Mielomeningocele, il tipo più grave si verifica quando il midollo spinale o gli elementi neurali sporgono dalla schiena attraverso l’apertura nella spina dorsale. La consegueza è la paralisi motoria parziale o completa e perdita di sensibilità nella parte del corpo che si trova sotto il livello della lesione.
    Nei casi più gravi, l’individuo colpito non è in grado di camminare e può avere una disfunzione urinaria e intestinale.

Spesso la spina bifida occulta non si diagnostica finché la persona esegue una radiografia della schiena per un altro problema che non ha nulla a che fare con la spina bifida.
Anche se questa patologia del midollo spinale si considera innocua e non influenza la funzionalità del corpo potrebbe causare altre complicanze.

 

Cause della spina bifida

I difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifida) sono causati da fattori genetici e ambientali non ancora chiari.
Il rischio di contrarre una di queste patologie è di circa 1 ogni 800 gravidanze.
Un’assunzione inadeguata di folati (acido folico) da parte della madre in gravidanza aumenta la probabilità di avere un figlio con la spina bifida.
Il numero di neonati con spina bifida è diminuito drasticamente negli ultimi anni per una maggiore consapevolezza nell’assunzione di acido folico nelle prime fasi della gravidanza.
L’ecografia e altri test rilevano la malattia e offrono la possibilità di abortire alla madre.

 

Fattori di rischio della spina bifida

  • Ereditarietà, c’è una componente genetica, Una donna con la spina bifida ha più probabilità di avere un figlio con la spina bifida. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con spina bifida hanno dei genitori non malati,
  • Primogenito affetto da spina bifida, Le coppie che hanno avuto un figlio con spina bifida hanno un rischio leggermente superiore di avere un altro bambino con lo stesso difetto.
  • Assunzione di farmaci anti-epilettici (come l’acido valproico) Durante la gravidanza, questa sostanza può interferire con la capacità del corpo di usare l’acido folico.
  • Diabete,
  • Obesità,
  • Aumento della temperatura corporea (ipertermia). Alcune ricerche mostrano che l’aumento della temperatura corporea nelle prime settimane di gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida.

 


Segni e sintomi della spina bifida

I sintomi della spina bifida cambiano in base al tipo. Possono variare anche tra le persone con lo stesso tipo di difetto.
I sintomi e le conseguenze della spina bifida sono i seguenti:

Mielomeningocele

I sintomi della spina bifida (tipo mielomeningocele) comprendono:

  • Apertura nella spina dorsale, di solito nella parte centrale o inferiore della schiena
  • Meningi e midollo spinale che sporgono dalla schiena in un sacco che può essere coperto dalla pelle o scoperto.
  • Muscoli delle gambe deboli o paralizzati
  • Convulsioni
  • Sintomi cognitivi:
    I problemi nel tubo neurale possono avere un impatto negativo sullo sviluppo del cervello e possono causare dei problemi cognitivi.
  • Difficoltà di apprendimento: le persone con la spina bifida hanno un’intelligenza normale. Tuttavia, possono verificarsi difficoltà di: apprendimento, attenzione, risoluzione dei problemi, lettura, comprensione del linguaggio parlato.
  • Coordinamento: potrebbero esserci anche problemi di coordinamento visivo e fisico, per esempio: allacciare le scarpe può essere difficile.
  • Incontinenza urinaria e fecale: questi sono frequenti.

Meningocele

I sintomi del tipo meningocele di spina bifida sono:

  • Piccola apertura nella schiena
  • Un sacco che sporge dalla colonna vertebrale
  • Meningi che sporgono attraverso l’apertura delle vertebre nel sacco
  • Normale sviluppo del midollo spinale

Se la lesione si trova nella parte superiore della colonna vertebrale (cervicale), è più probabile uan paralisi completa alle gambe e altri problemi di movimento.
Se la lesione sono a livello toracico o lombare, i sintomi sono meno gravi.

Di seguito sono elencati i segni cutanei che identificano una spina bifida occulta sottostante.

  1. Zona pelosa sulla parte bassa della schiena,
  2. Una voglia piccola o una fossetta sulla schiena

 


Complicazioni della spina bifida

Di seguito ci sono le complicazioni che si manifestano nella spina bifida occulta:
Se la spina bifida è grave può causare delle disabilità fisiche significative.

La gravità dipende da alcune caratteristiche della lesione del tubo neurale:

  1. Dimensione e posizione.
  2. Se la pelle copre la parte sporgente,
  3. Quali nervi spinali escono del midollo spinale

Non tutti i bambini con la spina bifida sviluppano tutte le seguenti complicazioni.
Tra le conseguenze ci sono:

  • Problemi di movimento
    I nervi che controllano i muscoli delle gambe non funzionano correttamente sotto l’area del difetto della spina bifida e possono causare debolezza o paralisi.
  • Complicazioni muscolo-scheletriche
    I bambini con mielomeningocele possono avere diversi problemi, tra cui:

  • Idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello)
    Questo è un disturbo frequente.
  • Malfunzionamento dello shunt
    Gli shunt possono smettere di funzionare possono diventare infettati.
    In tal caso, la persona può avere mal di testa, vomito, sonnolenza, irritabilità, gonfiore o rossore lungo lo shunt, confusione mentale, sguardo fisso verso il basso, problemi di alimentazione o convulsioni.
  • Malformazione di Chiari II
    La malformazione di Chiari di tipo II è un’anomalia cerebrale frequente nei bambini con il mielomeningocele. Il tronco cerebrale (la parte più bassa del cervello sopra il midollo spinale) si trova più in basso rispetto alla sua posizione normale.
    Questo può causare problemi di respirazione e deglutizione.
  • Meningite (infezione delle meningi)
    Alcuni bambini con mielomeningocele possono sviluppare la meningite, un’infezione che può essere pericolosa per la vita.
  • Sindrome del midollo ancorato
    Il midollo spinale ancorato si verifica quando i nervi spinali si legano alla cicatrice chirurgica post-intervento per la spina bifida.
    La conseguenza è la riduzione della possibilità di allungarsi del midollo spinale durante la crescita del bambino. Questo legame progressivo può causare la perdita della funzionalità muscolare delle gambe, dell’intestino o della vescica. La chirurgia può limitare il grado di disabilità.
  • Problemi di respirazione nel sonno
    I bambini e gli adulti con la spina bifida (mielomeningocele) possono avere l’apnea notturna o altri disturbi del sonno.
  • Problemi alla pelle
    I bambini con spina bifida possono facilmente avere delle ferite ai piedi, gambe, glutei o schiena a causa della mancanza di sensibilità.
    Le lesioni cutanee o le vesciche possono diventare delle ferite profonde difficili da trattare e si possono infettare.
  • Allergia al lattice
    Oltre la metà dei bambini che soffrono di spina bifida sviluppano l’allergia al lattice a causa dell’esposizione prolungata a questa sostanza.

I malati di spina bifida a livello S1 o inferiore non hanno problemi di infertilità o impotenza.
Se la lesione è ad un livello superiore, nel 50% dei casi il paziente soffre di infertilità.
In caso di spina bifida sopra L2 ci sono problemi di erezione.

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Diagnosi di spina bifida

Circa il 90% dei casi di spina bifida si diagnosticano con un’ecografia prenatale del feto nelle prime 18 settimane di gravidanza.

Altri test:

  1. Gli esami del sangue materni e l’amniocentesi misurano la alfa-fetoproteina (AFP), Un livello troppo alto di questa proteina nel sangue della madre può indicare che il feto ha un tubo neurale “aperto” (non coperto dalla pelle).
    Tuttavia, questo test non è specifico per la spina bifida e servono ulteriori esami.
    In caso di livello elevato di AFP, il medico può prescrivere ulteriori esami per aiutare a determinare la causa, in particolare: l’ecografia o l’amniocentesi.
  2. Durante l’amniocentesi, il medico usa un ago per asportare un campione di liquido dal sacco amniotico che circonda il bambino.
    Un’analisi del campione indica il livello di AFP presente nel liquido amniotico.
    Una piccola quantità di AFP si trova normalmente nel liquido amniotico.
    Tuttavia, in caso di spina bifida aperta, il liquido amniotico contiene una quantità elevata di AFP perché se non c’è la pelle che circonda la colonna vertebrale del bambino, l’AFP penetra nel sacco amniotico.
  3. Risonanza magnetica (MRI).

 

Trattamento per la spina bifida

Non esiste alcuna cura per guarire la spina bifida.

Nella spina bifida aperta i nervi e il midollo sono esposti.
È importante chiudere il difetto cutaneo e muscolare nei primi giorni di vita per evitare una serie di complicanze:

L’acido folico previene la spina bifida
L’acido folico è una vitamina del gruppo B. La dose raccomandata di folati previene la maggior parte dei difetti del tubo neurale.
Occorre assimilare l’acido folico ogni giorno: da un mese prima del concepimento e durante i primi tre mesi di gravidanza.

Il National Health and Medical Research Council raccomanda a tutte le donne che pianificano una gravidanza o che hanno un’alta probabilità di rimanere incinta di assumere 0,4 mg di acido folico al giorno.
Le persone in gruppi ad alto rischio dovrebbero prendere una dose maggiore.

Le opzioni di trattamento comprendono:

  • Intervento chirurgico: si effettua per chiudere la lesione e ridurre il rischio di infezione. Uno studio scientifico nel “Vanderbilt University Medical Center” ha dimostra che un intervento chirurgico nell’utero per i bambini che con la spina bifida dà risultati migliori rispetto all’operazione dopo la nascita. I risultati positivi sono: riduzione del rischio di morte o della necessità di uno shunt nel cervello all’età di 12 mesi. Inoltre, il bambino ha una funzionalità fisica e cognitiva migliore.
  • Inserimento di uno shunt: l’idrocefalo si tratta con l’inserimento di una valvola e di un tubo (chiamato uno shunt) nei ventricoli del cervello dove si produce il liquido spinale. Lo shunt consente a parte del liquido cerebrospinale in eccesso di defluire dal cervello nell’addome.
  • Chirurgia ortopedica: i bambini con la spina bifida eseguono operazioni chirurgiche sulle gambe e sui piedi per migliorare la mobilità.
  • Ausili di mobilità: gli ausili per il cammino o sedie a rotelle permettono al bambino di muoversi.
  • La riabilitazione può aiutare il paziente a ridurre la rigidità, il dolore e a migliorare la circolazione

Si devono monitorare le funzioni del rene, della vescica, dello shunt e della colonna vertebrale.

 

Spina bifidaSpina Bifida Occulta

Miti sulla Spina Bifida

Mito → i bambini nati con spina bifida sono nati-morti o non sopravvivono oltre l’infanzia.

Realtà → la possibilità di un bimbo nato-morto a causa della spina bifida è inferiore al 5%. Questo dato include i bambini partoriti con altri difetti nel corpo, come ad esempio problemi cardiaci. Il secondo problema potrebbe aumentare il tasso di mortalità.

Mito → la posizione della spina bifida lungo la lunghezza della colonna vertebrale determina l’aspettativa di vita.

Realtà → la posizione della spina bifida non influenza l’aspettativa di vita.
Essa indica quanta paralisi ci sarà nelle gambe e nei piedi.
La paralisi è sotto al livello della lesione, quindi, se è alta il quadro clinico è peggiore.

Mito → se un bambino ha la spina bifida e l’idrocefalo, allora la prognosi (aspettativa di vita) è breve.

Realtà → la maggior parte dei bambini che nascono con la spina bifida sviluppano idrocefalo durante la gravidanza o subito dopo il parto.
L’unica differenza è nel trattamento: la maggior parte dei bambini con idrocefalo saranno curati con uno shunt.
La presenza o l’assenza di idrocefalo non influisce sull’aspettativa di vita.

 

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Quanto si vive? Aspettative di vita di un bambino colpito da spina bifida

Uno studio pubblicato nel 2001 analizza il tasso di sopravvivenza nei bambini con spina bifida nati tra il 1975 e il 1979.
Nel gruppo di circa 118 bambini, il 76% delle persone colpite da spina bifida raggiunge l’età adulta (20-25 anni).
La causa più frequente di morte è un problema non riconosciuto con il funzionamento dello shunt.
A oggi si può affermare che la maggior parte dei bambini nati con spina bifida sopravvive fino all’età adulta.

Si è constatato che oltre il 90% delle persone nate con la disrafia sopravvive oltre la terza decade di vita, mentre altri esperti sostengono che questa patologia non influenza in alcun modo l’aspettativa di vita.
Tuttavia non c’è nulla di definitivo in quanto gli studi sono recenti, in fase di aggiornamento e incompleti per quanto riguarda l’aspettativa di vita.

Spina bifida ultima modifica: 2014-07-09T08:39:52+00:00 da Dr. Massimo Defilippo

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