Sclerosi multipla: diagnosi e terapia farmacologica

Diagnosi della sclerosi multipla

La diagnosi della malattia è fatta dal neurologo in base ai sintomi, se il paziente non ha disturbi o sono molto lievi, la diagnosi può essere tardiva.

Non esiste un singolo test che permetta di diagnosticare la sclerosi multipla.
Inoltre, molte malattie hanno gli stessi sintomi.

Quali sono i criteri per diagnosticare la sclerosi multipla?

• Insorgenza tra 10 e 60 anni di età,
• Sintomi e segni che indicano lesioni della sostanza bianca del sistema nervoso centrale,
• Due o più lesioni visibili nella risonanza magnetica,
• L’esame neurologico mostra un disturbo del sistema nervoso centrale
• Il decorso può avvenire in due modi:
  1. Due o più episodi della durata di almeno 24 ore ad almeno un mese di distanza,
  2. Un peggioramento progressivo dei sintomi per almeno sei mesi
• Nessuna altra spiegazione per i sintomi

 

Esami e test

I sintomi della SM possono essere molto simili a quelli di molti altri disturbi del sistema nervoso.
Per esempio, la fibromialgia provoca dolori muscolari, debolezza, stanchezza e difficoltà di concentrazione, quindi per la diagnosi bisogna escludere questo disturbo.

Un esame neurologico mostra una riduzione della conduzione dei nervi in una parte del corpo, o un aumento in altre zone.

Tra i disturbi ci sono:

• Riflessi nervosi anormali
• Diminuzione dell’abilità di muovere una parte del corpo
• Riduzione della sensibilità
• Altre perdite di funzionalità del sistema nervoso.

Un esame dell’occhio può mostrare:

• Risposte anomale delle pupille
• Alterazioni nel campo visivo o nel movimento dell’occhio
• Rapidi movimenti dell’occhio (nistagmo).

Il test per diagnosticare la SM prevede:

• Risonanza magnetica del cervello e della spina dorsale. Può mostrare se ci sono delle lesioni nella guaina mielinica (il materiale isolante che circonda i nervi) nel cervello e nel midollo spinale.
• Puntura lombare (spinale) per l’analisi del fluido cerebrospinale.  Il campione è esaminato per sapere se ci sono delle cellule immunitarie e degli anticorpi. Questo indica che il sistema immunitario sta combattendo una malattia nel cervello e nel midollo spinale.
• Elettromiografia ed esame dei potenziali evocati (Ghasemi et al. – 2017) (questi esami misurano la conducibilità del nervo). Questo esame serve per la valutazione degli occhi.
  Il medico invia degli stimoli visivi agli occhi mentre la macchina registra le onde cerebrali.
• Esami del sangue per escludere altre malattie, per esempio il medico può controllare i valori degli anticorpi ANA per capire se il paziente ha una malattia autoimmune. Inoltre, si possono escludere altre cause dei sintomi, come le carenze vitaminiche (Shah et al., 2011) o la neuromielite ottica.

 

Farmaci per curare la SM

La SM non si cura, la forma remittente-recidivante si può gestire con dei trattamenti che riducono il numero e la gravità delle recidive.
Queste cure rallentano la progressione della SM.
I farmaci riducono la quantità di danni alla mielina nel sistema nervoso centrale.
Il medico li prescrive solo ai pazienti con le seguenti forme di SM:

• Recidivante remittente,
• Progressiva,
• Secondariamente progressiva.

Interferone beta
L’interferone beta è un farmaco iniettabile che si trova sul mercato in quattro forme diverse.
Il trattamento con l’interferone si consiglia in caso di almeno due ricadute negli ultimi due anni.
Si può anche prescrivere alle persone con SM secondariamente progressiva. In questa forma gli individui hanno ricadute continue; a ogni episodio aumenta la loro disabilità.

Ci sono effetti collaterali lievi, tra cui i sintomi influenzali (mal di testa, brividi e febbre lieve).
L’interferone beta non si può somministrare alle donne incinte o quelle che allattano.

Glatiramer acetato
Il glatiramer acetato (Copaxone) si inietta sotto la pelle ogni giorno.
Il glatiramer acetato si utilizza solo nella forma remittente-recidivante di MS.
Come l’interferone beta, il glatiramer acetato non si può utilizzare in gravidanza o allattamento.

Teriflunomide
La teriflunomide (Aubagio) è un farmaco orale da assumere una volta al giorno. Esso è ben tollerato, anche se può dare i seguenti effetti collaterali:

• Problemi di fegato
• Nausea
• Mal di testa
• Diarrea
• Calvizie.

La teriflunomide non si somministra a persone con gravi problemi al fegato e alle donne incinta.

Natalizumab
Il Natalizumab (Tysabri) si inietta in vena una volta ogni 28 giorni. Il principio attivo può causare i seguenti effetti collaterali:

• Mal di testa
• Nausea
• Vomito
• Eruzione cutanea
• Prurito.

In rari casi, il natalizumab causa la leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML). La PML è una malattia rara ma molto grave: si rompe la mielina sulle fibre nervose, in modo simile alla SM. Causa problemi di vista, di linguaggio e la paralisi.
Si consiglia il trattamento con natalizumab quando:

• Si verifica un aumento della frequenza, della gravità o del numero di recidive (nonostante il trattamento con interferone e copaxone),
• Si soffre di due o più recidive in un anno,

Il farmaco non si può utilizzare neanche in pazienti con cancro o con un sistema immunitario indebolito (HIV positivi).

Fingolimod
Il Fingolimod (Gilenya) è un farmaco orale da assumere una volta al giorno.
Il principio attivo è ben tollerato. Tuttavia in alcune persone si possono verificare i seguenti effetti collaterali:

• Infezioni,
• Problema di vista (edema maculoso),
• Problemi al fegato,
• Bradicardia,
• Aritmia (battiti irregolari).

Per questi motivi si consiglia di assumere le prime dosi in ospedale.
Il Fingolimod si consiglia quando si hanno ricadute nonostante il trattamento con l’interferone.
Il Fingolimod non si può somministrare a persone con problemi di cuore, in donne incinte o che allattano.

Leggi anche:

• Terapia per la sclerosi multipla e aspettative di vita
• 13 Esercizi di Riabilitazione per la Sclerosi Multipla (Che ho Testato)
• Sclerosi multipla – sintomi iniziali e cause
• Tipi di sclerosi multipla e cause

Bibliografia:

1. Shah I, James R, Barker J, Petroczi A, Naughton DP. Misleading measures in Vitamin D analysis: a novel LC-MS/MS assay to account for epimers and isobars. Nutr J. 2011 May 14; 10():46.
2. Nazem Ghasemi, Ph.D, Shahnaz Razavi, Ph.D, and Elham Nikzad, B.Sc. Multiple Sclerosis: Pathogenesis, Symptoms, Diagnoses and Cell-Based Therapy. Cell J. 2017 Apr-Jun; 19(1): 1–10. doi: 10.22074/cellj.2016.4867
3. Gronseth GS, Ashman EJ. Practice parameter: the usefulness of evoked potentials in identifying clinically silent lesions in patients with suspected multiple sclerosis (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2000 May 9; 54(9):1720-5.