Albinismo oculare e oculocutaneo

Autore: Dr. Giovanni Defilippo

INDICE

Che cos’è l’albinismo?

Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie (autosomica recessiva)  con carenza o assenza di pigmentazione  melaninica (melanina) in:

  • Pelle,
  • Capelli,
  • Occhi o un solo occhio.

È la conseguenza di un’anomalia nella produzione di melanina (Dorey SE et Al. – 2003).
La produzione di melanina si verifica in alcune cellule specializzate chiamate melanociti.
I melanociti possono essere:

  1. Cutanei (capelli, pelle),
  2. Extracutanei (occhi, coclea)

Le persone con albinismo hanno la pelle e i capelli di colore chiaro, inoltre hanno un alterazione della vista.
Tuttavia, il colore dei capelli e della pelle di ogni individuo con albinismo dipende dalla quantità di pigmento.
L’albinismo si verifica anche negli animali a causa della mancanza di pigmento (colore).

Si stima che circa una persona su 80 abbia un gene recessivo per l’albinismo e circa 5 ogni 100000 persone soffrano di albinismo.
L’albinismo si verifica in entrambi i sessi con la stessa frequenza.

Considerazioni generali
Alcune persone con albinismo hanno capelli:

  • rossi,
  • Biondi.

Gli occhi possono essere:

  • Blu,
  • Marroni
  • Rossastri.

Un individuo che soffre di albinismo:

  • Può avere lipomelanosi (parziale mancanza di melanina) oppure un’amelanosi (totale mancanza di melanina) della pelle, capelli e occhi.
  • Ha l’enzima tirosinasi inattivo se ha una mancanza completa di pigmentazione. Questo enzima sintetizza la melanina dall’aminoacido tirosina.
  • Ha la stessa crescita e lo stesso sviluppo di un individuo normale.
  • Non deve necessariamente avere la pelle bianca.

L’albinismo:

  • Non influenza la durata della vita di una persona,
  • Non è contagioso, non può essere trasferito da una persona ad un’altra,
  • È più frequente tra le persone di razza nera.

Alcune persone pensano che l’albinismo causi la sterilità, ma è un idea falsa (Grønskov – 2007).

 

Albinismo oculare e oculocutaneoClassificazione dell’albinism

L’albinismo si divide in oclocutaneo e oculare (Kamaraj – 2014). Inoltre ci sono delle rare sindromi.

Albinismo oculocutaneo
È il tipo più comune, si verifica quando una persona eredita due copie di un gene mutato – uno da ciascun genitore (ereditarietà autosomica recessiva).
L’albinismo oculocutaneo è la conseguenza di una mutazione in uno dei sette geni, da OCA1 a OCA7.
Le persone che soffrono di questa malattia hanno gli occhi, capelli e pelle bianca per tutta la loro vita.

Ci sono diversi tipi di albinismo oculocutaneo, il tipo OCA1A è il più grave perché è caratterizzato da una mancanza totale di melanina (Richard W – 2013).
Essi devono affrontare altri problemi di salute, come problemi agli occhi, per esempio:

  • Nistagmo – nella maggioranza dei casi (Gargiulo A. et Al. – 2011),
  • Vista scarsa,
  • Fotofobia,
  • Strabismo in uno o entrambi gli occhi (Faravareh Khordadpoor-Deilamani – 2015).

Altri problemi visivi sono stati riferiti in pazienti con albinismo oculocutaneo e nistagmo infantile, con e senza deficit diagnostici del sistema sensoriale (Lyle – 1997).
Tra i problemi visivi più frequenti ci sono:

  1. Ridotta acuità visiva,
  2. Errori di rifrazione,
  3. Iride trasparente,
  4. Nistagmo,
  5. Ipoplasia della fovea,
  6. Alterazione delle fibre del nervo ottico a livello del chiasma (Kirkwood – 2009).

 

Albinismo oculare

L’albinismo oculare è una forma meno grave di albinismo, le persone che soffrono di questo disturbo hanno problemi agli occhi (simili all’albinismo oculocutaneo), ma la pelle e i capelli non sono colpiti.
Il tipo 1 è il più frequente, si eredita da una mutazione genetica sul cromosoma X.
L’albinismo oculare legato al cromosoma X può essere trasmesso da una madre che porta un gene X mutato al figlio (eredità recessiva legata al cromosoma X).
L’albinismo oculare si verifica quasi esclusivamente nei maschi.

Gli occhi hanno un colore azzurro o marrone, ma in certi casi può sembrare rosa o rosso.
Il rosa o rosso è il colore dei vasi sanguigni interni che si vedono attraverso l’iride dato che è traslucida (permette l’entrata della luce nell’occhio) a causa della mancanza di melanina.
Gli albini hanno dei problemi agli occhi perché loro fibre nervose nel cervello non seguono il percorso corretto

L’aumento degli incroci delle fibre del nervo ottico a livello del chiasma è uno degli effetti che si vedono più spesso nell’albinismo in tutte le specie (Käsmann-Kellner B – 2007).

L’albinismo oculocutaneo è causata da una mutazione del cromosoma 11, mentre l’albinismo oculare è causata da una mutazione del cromosoma 15.

L’albinismo può essere anche causato da rare sindromi ereditarie.
Ad esempio, la sindrome di Hermansky-Pudlak comprende:

  1. Un tipo di albinismo oculocutaneo,
  2. Problemi di sanguinamento ed ematomi,
  3. Malattie del polmone,
  4. Problemi di intestino.

La sindrome di Chediak-Higashi comprende:

  1. Un tipo di albinismo oculocutaneo,
  2. Infezioni ricorrenti,
  3. Anomalie neurologiche,
  4. Debolezza muscolare.

 


Problemi di vista legati all’albinismo

La melanina è fondamentale per lo sviluppo degli occhi (Summers, 2009).
Tra gli effetti dell’albinismo sugli occhi ci sono:

  1. Nistagmo – un movimento involontario degli occhi, questo disturbo è caratterizzato da vibrazioni degli occhi.
    Quasi tutte le persone che soffrono di albinismo hanno anche questo problema di vista
  2. Strabismo – significa che gli occhi non sono allineati correttamente.
    È spesso confuso con l’occhio pigro o ambliopia.
    Dato che i muscoli extra-oculari non hanno la coordinazione necessaria per guardare uno stesso punto, la vista binoculare è particolarmente colpita.
  3. Fotofobia – l’albinismo è legato anche all’ipersensibilità alla luce.
    A causa della mancanza di pigmento negli occhi, gli albini sentono fastidio con la luce.
    La luce dal sole e a volte anche quella artificiale possono causare la chiusura degli occhi per il fastidio.
  4. Astigmatismo – L’albinismo può provocare l’astigmatismo che causa la vista offuscata.

 

Problemi della pelle provocati dall’albinismo

Le persone albine sono più predisposte a sviluppare il melanoma (cancro della pelle), rispetto ad altri (Lund and Taylor, 2008).
Questo succede perché questi soggetti hanno una mancanza di melanina che aumenta il rischio di melanoma quando sono esposte al sole per lunghi periodi di tempo.

La scottatura solare è un disturbo frequente tra le persone che soffrono di questa patologia.
In caso di esposizione al sole prolungata, la loro pelle potrebbe sviluppare delle macchie scure che sembrano delle lentiggini.

 


Cause di albinismo

L’albinismo è una malattia ereditaria causata da due alleli recessivi (gene che non si manifesta), ereditati da entrambi i genitori.

Per avere l’albinismo, il bambino deve ereditare il gene mutato da entrambi i genitori.
C’è anche una possibilità che due genitori non albini abbiano un figlio che soffre di albinismo.
In questo caso, i genitori sono portatori del gene dell’albinismo (il carattere non è espresso).
Se entrambi i genitori hanno il gene albino (portatori sani), il bambino ha:

  • Il 25% di probabilità  di sviluppare albinismo,
  • Il 50% di probabilità di avere un gene anomalo, senza essere albino (portatore sano),
  • Nel 25% dei casi non ha i geni dell’albinismo.

L’albinismo oculare recessivo legato all’X è causato dalla mutazione di un solo gene.
Le malattie ad ereditarietà di tipo recessivo legate al cromosoma X colpiscono i maschi.
Dato che le femmine hanno due cromosomi X, se un gene è alterato, l’altro può compensare il deficit.
Tuttavia, le femmine possono ancora trasportare e trasmettere il gene.
Gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y.
Ciò significa che qualsiasi mutazione nel cromosoma X singolo provoca la malattia.

 

Sintomi e segni dell’albinismo

Poiché una persona albina non ha il pigmento che protegge dai raggi UV (melanina), lui/lei è più predisposto alle scottature solari e alle ustioni.
Anche se la mancanza di melanina aumenta il rischio di cancro della pelle (se non è curato), non provoca un aumento della mortalità.

Poiché la melanina è essenziale per il pieno sviluppo della retina, una persona albina di solito ha problemi agli occhi a uno sviluppo anormale della retina.
La riduzione della sintesi di melanina nell’occhio durante la crescita del bambino provoca uno sviluppo incompleto della fovea e delle alterazioni nel percorso delle fibre nervose nel nervo ottico.
Tra i problemi visivi ci sono

  • Perdita della vista variabile,
  • Riduzione della percezione della profondita (Dimitre R. Simeonov et Al. 2013),
  • Un’incontrollabile movimento dei bulbi oculari chiamato nistagmo,
  • Fotofobia (sensibilità alla luce intensa),
  • Strabismo (disallineamento dell’occhio).

 

Diagnosi dell’albinismo

La diagnosi di albinismo oculocutaneo si basa sull’esame clinico in cui si vede l’ipopigmentazione della pelle e dei capelli, oltre ai sintomi oculari caratteristici (Micale L. – 2009).
Inoltre sono necessari:

  1. Una visita oculistica,
  2. Il confronto della colorazione dell’individuo con quella degli altri famigliari.

L’elemento fondamentale per diagnosticare questo disturbo è la consulenza genetica.
I test genetici sono utilizzati per la diagnosi e per la conferma dell’albinismo.

 

Terapia per l’albinismo

Trattandosi di una malattia ereditaria, non c’è una cura per gli albini, ma la medicina moderna e la scienza hanno fatto dei progressi che permettono di :

  • Trattare facilmente i sintomi,
  • Migliorare la qualità della vita di un albino.

I problemi agli occhi possono essere trattati:

  • Con una minore esposizione alla luce o utilizzando creme solari con un fattore di protezione 30 o superiore,
  • Utilizzando lenti, Le lenti correttive durante l’infanzia migliorano l’acuità visiva migliore nelle persone con albinismo (Anderson J – 2004).
  • Effettuando un intervento chirurgico ai muscoli degli occhi per correggere il nistagmo.

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