Anemia perniciosa | vitamina b12 e acido folico | diagnosi e sintomi

Cos’è l’anemia perniciosa?

L’anemia perniciosa (AP) è una malattia autoimmune in cui il corpo non riesce a produrre un’adeguata quantità di globuli rossi poiché manca la vitamina B12/cobalamina.


Per assorbire la vitamina B12 è necessaria una glicoproteina chiamata fattore intrinseco.
Nel sistema immunitario sano, gli anticorpi sono responsabili della ricerca di batteri o virus. Quindi contrassegnano i patogeni per la distruzione.
In una malattia autoimmune come la AP, gli anticorpi smettono di distinguere tra tessuto sano e patologico.
In questo caso distruggono le cellule della mucosa gastrica che secernono il fattore intrinseco.
Le cellule della parete interna dello stomaco producono anche l’acido cloridrico (HCl) che serve per digerire e sterelizzare il cibo ingerito.
L’anemia perniciosa provoca anche la riduzione della produzione di Hcl.
Tra le conseguenze c’è la proliferazione di batteri.
L’anemia perniciosa è caratterizzata da un deficit di B12 e anche di acido folico.
La vitamina b12:

  • È necessaria anche per il corretto funzionamento del sistema nervoso perché interviene nella sintesi della mielina (strato protettivo esterno dei nervi) – Vitamine B12 (April 22, 2014).
  • Contribuisce alla produzione di DNA e RNA, il materiale genetico del corpo.
  • Insieme alla vitamina B9 (acido folico) interviene nella produzione dei globuli rossi.
  • Le vitamine B12, B6 e B9 agiscono insieme per controllare i livelli ematici dell’amminoacido omocisteina. Alti livelli di omocisteina si trovano nei pazienti con malattie cardiache.
  • Inoltre, la vitamina B12 svolge un ruolo fondamentale nel metabolismo mitocondriale del glucosio [Kerns J.C., Arundel C., Chawla L.S. Thiamin deficiency in people with obesity. Adv. Nutr. Int. Rev. J. 2015;6:147–153], degli acidi grassi e degli amminoacidi.

Un disturbo neurologico caratterizzato dalla perdita della mielina (rivestimento dei nervi) accompagna spesso l’anemia perniciosa.
Tra le cause possibili ci sono:

  1. La carenza di una sostanza chiamata metionina che si ottiene dall’omocisteina.
  2. La diminuzione del succinilCoA che provoca la formazione di acidi grassi anomali che alterano la mielina.

Sinonimi dell’anemia perniciosa

  1. Anemia di Addison;
  2. Anemia di Addison-Biermer;
  3. Anemia perniciosa addisoniana;
  4. Anemia primaria.

Anemia,sangue,circolazioneL’anemia perniciosa è un tipo d’anemia:

  • Macrocitica (cioè con MCV superiore a 95 fl) per le grandi dimensioni dei globuli rossi.
  • Megaloblastica, significa che i globuli rossi non maturano perché il nucleo non si sviluppa, mentre il citoplasma si sviluppa.

Questa malattia si chiama anemia perniciosa (che significa estremamente dannosa) perché era considerata mortale prima che si scoprisse la causa principale, dato che non esistevano delle terapie specifiche.
L’anemia perniciosa è più frequente negli anziani.
Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, spesso è accompagnata da altre patologie come:

 

Cause dell’anemia megaloblastica

Spesso le cause della carenza di vitamina B12 sono confuse con la AP.
L’anemia perniciosa è solo un disturbo autoimmune che deriva dalla mancanza del fattore intrinseco.
Si osserva anche nei bambini con un difetto genetico che impedisce la produzione del fattore intrinseco.
Anemia megaloblastica,globuli rossi
Tra le diverse cause dell’anemia megaloblastica ci sono:

  1. Uso prolungato di alcuni farmaci e antibiotici (metotrexato, azatioprina, ecc.);
  2. Scarsa assunzione o malassorbimento dei folati (l’acido folico è la forma attiva dei folati).
  3. Perdita o aumento del fabbisogno di acido folico (per esempio in caso di neoplasie, insufficienza renale o cardiaca)
  4. La gastrite atrofica cronica autoimmune danneggia la mucosa dello stomaco e riduce la capacità di produrre il fattore intrinseco.
  5. Questa malattia può essere la conseguenza dell’infezione da Helicobacter pylori.
  6. Un intervento chirurgico allo stomaco: la rimozione parziale o totale dello stomaco. Si effettua anche per la perdita di peso. Dopo l’operazione chirurgica, la vitamina B12 non può essere assorbita dal cibo poiché il fattore intrinseco non può essere prodotto.
  7. Una dieta carente di cobalamina, per esempio quella strettamente vegetariana o povera di vitamina B12 a causa dell’alcolismo. Le fonti principali di vitamine del gruppo B sono gli alimenti di origine animale come uova, pesce, carne, latte e altri prodotti caseari.
  8. I disturbi intestinali come le infezioni, la celiachia e il morbo di Crohn, che possono impedire l’assorbimento della vitamina B12.
  9. Una malattia genetica (ereditaria) rara caratterizzata dall’incapacità di produrre il fattore intrinseco nei bambini.

 

Sintomi dell’anemia perniciosa

La progressione della AP è molto lenta, per i pazienti è difficile riconoscere i sintomi perché sono abituati alla sensazione di malessere.
I primi sintomi dell’anemia perniciosa e anche i più frequenti sono:

  1. Anemia – 30 – 60% dei casi,
  2. Glossite e disturbi gastro-intestinali – 15% dei casi,
  3. Parestesie e sintomi neurologici – 10 – 28% dei casi.

Chi ha l’anemia non produce abbastanza globuli rossi e le cellule del corpo non ricevono una quantità sufficiente di ossigeno.
L’ematocrito e l’emoglobina sono bassi. Quindi uno dei sintomi principali è la stanchezza.
Secondo il NIH (National Heart, Lung and Blood Institute) i sintomi comprendono:

Alcune persone che presentano un deficit di vitamina B12 sviluppano prima i sintomi neurologici:

  1. Alterazione del tatto;
  2. Minore sensibilità alle vibrazioni (incapacità di sentire le vibrazioni di un diapason);
  3. Formicolio alle mani e ai piedi;
  4. Debolezza muscolare;
  5. Difficoltà a camminare e nel coordinamento;
  6. Sintomi psicologici come perdita di memoria, confusione e depressione.

L’anemia perniciosa può essere pericolosa perché è un fattore di rischio per il tumore allo stomaco.

Complicanze dell’anemia perniciosa

Di solito le persone colpite si sentono deboli e stanche per la carenza d’ossigeno nel corpo. Se quest’anemia non è curata può causare dei seri problemi a diversi organi come il cuore, i nervi e l’apparato digerente.

Cuore
Il cuore è costretto a lavorare di più per garantire l’apporto d’ossigeno ai tessuti e agli organi. L’eccessivo lavoro può provocare:

  1. L’ingrandimento del cuore,
  2. Il battito cardiaco accelerato,
  3. L’aritmia,
  4. Il soffio,
  5. L’insufficienza cardiaca.

Le cardiopatie dovute alla mancanza di cobalamina insorgono perché aumenta la concentrazione corporea una sostanza chimica nota come omocisteina.
Questa sostanza può aumentare il rischio di ictus o infarto del miocardio.
Nervi
Le cellule nervose possono essere danneggiate dalla mancanza di vitamina B12. Questo provoca dei sintomi neurologici come:

  1. Intorpidimento,
  2. Formicolio alle mani e ai piedi,
  3. Perdita d’equilibrio
  4. Difficoltà a camminare.

I livelli bassi di cobalamina possono alterare la vista, l’olfatto e il gusto.
Possono provocare anche dei cambiamenti mentali, per esempio:

  1. La confusione,
  2. La perdita di memoria.

Apparato digerente
La carenza di vitamina B12 può colpire la superficie della lingua e provocare l’assottigliamento o il restringimento della mucosa gastrica (gastrite atrofica).
Questo aumenta il rischio di sviluppare il tumore allo stomaco.
In gravidanza, l’anemia da carenza di vitamina B12 non curata può causare un neonato pretermine, basso peso alla nascita o in certi casi anche dei difetti congeniti.

 

Diagnosi dell’anemia perniciosaAnemia perniciosa

La diagnosi della AP si basa su alcune analisi, ad esempio:

  1. Esame emocromocitometrico completo (CBC);
  2. Carenza della vitamina B12;
  3. Carenza del fattore intrinseco;
  4. Valutazione del grado di lesione allo stomaco.

L’esame emocitometrico completo mostra i valori di:

  • Emoglobina è la proteina che lega l’ossigeno e lo trasporta attraverso il sangue.
  • Ematocrito si utilizza per misurare la percentuale del volume sanguigno che occupano gli eritrociti.

I valori di riferimento dell’emoglobina nel sangue sono:

  1. Uomo adulto – da 12,4 a 18,
  2. Donna adulta – da 11,7 a 16.


I livelli della vitamina B12 sono valutati attraverso le analisi del sangue.
I livelli bassi indicano la carenza di questa vitamina.
Spesso il LDH (lattato idrogenasi) è molto alto, mentre il pepsinogeno può essere basso.
L’acido urico può essere più elevato.
Di solito ci sono i reticolociti, i leucociti e le piastrine bassi.
La sideremia e la bilirubina diretta sono più alti.
Il danno alla mucosa gastrica si diagnostica facilmente mediante una biopsia.
La biopsia consiste nel prelievo di un campione di cellule dello stomaco.
Poi queste cellule si esaminano in laboratorio per valutare l’eventuale danno.
Il deficit del fattore intrinseco si può osservare dalle analisi del sangue.
Si effettuano i test sul campione di sangue per gli anticorpi contro:

  • Il fattore intrinseco,
  • Le cellule della mucosa gastrica.

Test di Schilling
Oggi, questo test non si effettua spesso, ma può essere importante per individuare la causa della carenza di vitamina B12.
È utile per capire il livello di malassorbimento della vitamina B12 dopo aver diagnosticato un’anemia megaloblastica.
Consiste nel:

  1. Saturare i depositi di vitamina B12 nel fegato con la somministrazione di un quantitativo elevato di vitamina per via endovenosa,
  2. Successivamente il paziente deve bere la vitamina B12 marcata radioattivamente.

Quando i depositi epatici sono saturi, in un soggetto sano, almeno il 10 % della vitamina B12 marcata va nelle urine delle prime 24h.
Se la quantità nelle urine è inferiore, un deficit di fattore intrinseco è possibile, quindi si ripete il test somministrando anche il fattore intrinseco.
Se la B12 si trova nelle urine in quantità adeguata, può significare la presenza di un’anemia perniciosa.
Se il livello è ancora basso, probabilmente il paziente ha dei problemi di assorbimento a livello dell’ileo (intestino tenue).
Nella diagnosi differenziale bisogna escludere:

  1. Problemi di tiroide come l’ipotiroidismo,
  2. Cirrosi epatica,
  3. Alcolismo,
  4. Alcuni farmaci, per esempio gli antivirali.
  5. Negli anziani, Secondo uno studio di Fiona O’Leary et al.(Discipline of Nutrition and Metabolism, School of Molecular Bioscience, University of Sydney, NSW 2006, Australia), la carenza di vitamina b12 è frequente a causa della ridotta produzione di acido cloridrico nello stomaco.

Integratori,anemia perniciosa

Terapia dell’anemia perniciosa

Il medico cura l’anemia perniciosa integrando la vitamina B12 che manca nel corpo.
Nella fase iniziale l’anemia perniciosa può essere trattata con pillole e iniezioni di vitamina B12 ad intervalli regolari.
La dose prescritta generalmente nei casi più gravi è 100μg intramuscolo, una volta al mese.
Per le persone che fanno fatica a ingoiare le pillole, è disponibile sul mercato il gel nasale o lo spray di vitamina B12 che ne ripristina il livello normale.
Gli integratori alimentari di vitamina B12 sotto forma di compresse orali o sublinguali sono altamente benefici e sono disponibili in farmacia.
Tuttavia si dovrebbero assumere queste pillole soltanto sotto prescrizione medica.
Il deficit di vitamina B12 può essere parzialmente compensato con gli integratori di acido folico. Questa vitamina può migliorare i valori delle cellule del sangue, ma non è sufficiente per la riparazione nervi che continuano a peggiorare.

 

Rimedi naturali per l’anemia perniciosa

Non ci sono delle erbe che risolvano questa malattia, ma un’alimentazione sana può aiutare a curare le malattie che possono causare l’anemia perniciosa.
Il corpo ha bisogno di molta frutta, verdura, semi, e altri vegetali per vivere, ma servono anche degli alimenti di origine animale che contengono la vitamina B12:

  1. Uova,
  2. Carne,
  3. Pesce,
  4. Latte e latticini.

I latticini, la carne rossa e quella di maiale possono favorire lo sviluppo di tante malattie, anche gravi.
Quindi, si consigliano soprattutto:

  1. Il pesce,
  2. Le uova,
  3. La carne bianca (pollo e tacchino).

 

Prognosi dell’anemia perniciosa

Generalmente l’anemia di Biermer si può curare facilmente con l’aiuto delle iniezioni o di pillole di vitamina B12.
Tuttavia, alcune persone possono subire dei danni permanenti ai nervi prima della diagnosi di questa malattia e dell’inizio della terapia.
Il medico può prescrivere degli esami periodici per il tumore, dal momento che questa anemia aumenta le probabilità di contrarre il cancro allo stomaco (o cancro gastrico).

Chi riceve la terapia adeguata che può vivere normalmente perché guarisce completamente.
I sintomi come la perdita di memoria, la stanchezza, ecc., possono persistere a seconda della fase in cui la malattia è stata diagnosticata.

Leggi anche:

Bibliografia:

  1. Fiona O’Leary and Samir Samman. Vitamin B12 in Health and Disease. Nutrients. 2010 Mar; 2(3): 299–316. Published online 2010 Mar 5. doi:  10.3390/nu2030299.

 

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