Sindrome di tourette

INDICE


 

Che cos’è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette (ST) è una malattia del sistema nervoso (neurologica) che si può presentare nell’infanzia.

Essa prevede insoliti movimenti ripetitivi o suoni indesiderati che non possono essere controllati (Tic nervosi).

Ad esempio, sbattere ripetutamente gli occhi, alzare le spalle o muovere la testa a scatti.
A volte potrebbe anche capitare di dire involontariamente parole offensive.
I segni e sintomi della sindrome di Tourette si presentano solitamente nei bambini tra i 2 e i 12 anni di età; la media è di circa 7 anni. Le ricerche mostrano che questa malattia colpisce circa 3-4 volte più gli uomini rispetto alle donne.

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L’incidenza è di circa l’1% della popolazione generale.
Pare che anche il compositore di musica Mozart soffrisse di questo disturbo.

Il sito dell’associazione per i malati della sindrome di Tourette è: http://www.sindromeditourette.it/


 

Quando si manifesta la sindrome di tourette?

I primi sintomi della sindrome di Tourette si osservano quasi sempre durante l’infanzia, di solito tra i 7 e i 10 anni di età.
La ST si può sviluppare negli individui di qualsiasi razza.
Gli studi mostrano che circa 200.000 americani presentano la forma più grave di ST e uno su 100 presenta sintomi più lievi e meno complessi, ad esempio tic motori o vocali cronici.
Anche se la ST può essere una malattia cronica con sintomi permanenti, la maggior parte delle persone presenta i sintomi peggiori nella prima adolescenza per poi vedere un progressivo miglioramento nella tarda adolescenza e in età adulta.


 

Quali sono le cause della sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette può essere ereditaria. Altri fattori possono essere:
– Madre che ha avuto nausea grave e vomito durante il primo trimestre di gravidanza, ha sofferto di forte stress, ha bevuto grandi quantità di caffè, fumato sigarette o bevuto alcol durante la gravidanza
– Carenza di ossigeno o di afflusso di sangue durante la nascita
– Basso peso alla nascita, segni di danno cerebrale o accumulo di liquido nel cervello
– Peso alla nascita minore rispetto al proprio gemello

La sindrome di Tourette è ereditaria?
Studi sulle famiglie e sui gemelli affermano con certezza che la ST è un disturbo ereditario.
I primi studi familiari mostrarono una forma autosomica dominante di ereditarietà, cioè è sufficiente una sola copia del gene difettoso (quindi un solo genitore malato) per causare il disturbo.
Studi più recenti dimostrano invece che il modello di ereditarietà è molto più complesso.
Anche se ci possono essere alcuni geni collegati, è possibile che molti geni abbiano degli effetti minori e i fattori ambientali possono svolgere un ruolo importante nello sviluppo della ST.
Gli studi genetici dimostrano anche che alcune forme di “disturbo da deficit di attenzione e iperattività” e di “disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)” sono geneticamente correlate alla ST.
Tuttavia per le famiglie è importante sapere che tale predisposizione genetica non provoca necessariamente la ST; essa si può anche manifestare come un disturbo da tic più lieve o come comportamento ossessivo-compulsivo.
I figli possono avere i geni della malattia anche se non hanno sintomi.


 

Quali sono i sintomi della sindrome di Tourette?

I tic sono il segno distintivo della sindrome di Tourette, per esempio movimenti o suoni improvvisi, brevi e intermittenti . I sintomi variano da lievi a gravi. I sintomi gravi possono interferire significativamente con la comunicazione, lo svolgimento e la qualità della vita quotidiana.
I tic sono classificati come:

  • Tic semplici: improvvisi, brevi e ripetitivi, coinvolgono pochi gruppi muscolari
  • Tic complessi: movimenti distinti e coordinati che coinvolgono diversi gruppi muscolari

I tic motori spesso sono facciali, come il battito degli occhi. Di solito i tic motori si manifestano prima di quelli vocali. Ci sono diversi tipi di tic, di conseguenza non esiste un caso tipico.

Due categorie della sindrome di Tourette e alcuni esempi frequenti sono:
Semplice:
– tic motori – battere gli occhi, muovere a scatti la testa, alzare le spalle e smorfie facciali;
– tic vocali – schiarirsi la voce, guaire e altri rumori, come annusare e schioccare la lingua.

Complessa:
– tic motori – saltare, toccare altre persone o cose, annusare, fare piroette e azioni auto-nocive come colpire o mordere se stessi (molto raro);
– tic vocali – dire parole comuni o frasi fuori contesto, ecolalia (ripetizione un suono, parola o frase appena sentita) e in rari casi, coprolalia (dire parolacce, insulti o bestemmie). I tic che sono considerati sintomi della sindrome di Tourette sono tantissimi. Spesso si fa fatica a credere che le azioni o le espressioni vocali siano “involontarie”, quindi i familiari, gli amici, gli insegnanti e i datori di lavoro spesso possono essere disorientati.

Inoltre, quando si soffre della sindrome di Tourette i tic possono:

  • Cambiare la frequenza e gravità
  • Peggiorare quando si è malati, stressati, ansiosi, stanchi o eccitati
  • Verificarsi durante il sonno
  • Cambiare nel tempo
  • Peggiorare durante l’adolescenza e migliorare in età adulta

Prima della comparsa dei tic motori o vocali, si può sentire uno stimolo chiamato urgenza premonitoria. Un’urgenza premonitoria è una sensazione corporea sgradevole, come un prurito, un formicolio o una tensione. L’esecuzione del tic dà sollievo.
Alcune persone che soffrono della sindrome di Tourette riescono con grande fatica a interrompere un tic o trattenerlo, per poi esprimerlo in un luogo più appartato.

PANDAS
Pandas è un’abbreviazione per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections (disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco) . Pandas comprende un gruppo di malattie (come OCD e/o disturbi da tic come la ST), che peggiorano dopo un’infezione da streptococco, come mal di gola e scarlattina.

Sintomi di Pandas
Di solito i sintomi compaiono da un momento all’altro e sono preceduti da una faringite. I sintomi possono essere: tic motori e vocali, ossessioni e/o compulsioni. I sintomi associati possono essere: cambiamenti di umore, problemi di sonno, dolori articolari, minzione frequente (urinare spesso) e ansia da separazione.
La comparsa improvvisa dei sintomi è spesso seguita da un miglioramento lento e graduale.
Quando si soffre di nuovo di faringite, i sintomi si possono ripresentare improvvisamente come la prima volta.


 

Diagnosi della sindrome di Tourette

Secondo le linee guida, i medici diagnosticano la sindrome di Tourette dopo aver verificato che il paziente ha sofferto di tic motori e vocali per almeno un anno.
La presenza di altre malattie neurologiche o psichiatriche può anche aiutare i medici a stabilire la diagnosi. Tra i disturbi neurologici o psichiatrici possono esserci i disturbi motori infantili involontari (come la distonia), o disturbi psichiatrici caratterizzati da movimenti o comportamenti ripetitivi (ad esempio, autismo o disturbo ossessivo-compulsivo).

Molto spesso i tic sono mal diagnosticati dai medici. Servono delle competenze specifiche per diagnosticare in modo corretto i sintomi atipici (ad esempio, l’inizio dei sintomi in età adulta) . Per la diagnosi non è necessario fare esami del sangue o di laboratorio, ma esami per immagini (come la risonanza magnetica (MRI), tomografia computerizzata(CT), l’elettroencefalogramma (EEG)), o alcuni esami del sangue possono essere utili per escludere alcune malattie, per esempio la sindrome di Asperger.

Le famiglie e i medici che non conoscono la sindrome di Tourette possono considerare alcuni tic irrilevanti, come parte della crescita o segno di un’altra malattia. Ad esempio, i genitori possono pensare che il battito degli occhi sia provocato da problemi di vista o che i problemi di respirazione siano legati all’allergia stagionale.


 

Cosa fare? La terapia per la sindrome di Tourette

Non esiste una cura per la sindrome di Tourette. Il trattamento aiuta a migliorare i tic che interferiscono con la vita quotidiana. Se i tic non sono gravi, il trattamento può essere inutile.

Sindrome di touretteTerapia farmacologica
Nessun farmaco cura la sindrome di Tourette, nessuno elimina completamente i sintomi e tutti provocano più effetti collaterali rispetto ai benefici.
Alcuni farmaci che possono aiutare a controllare o minimizzare i tic e i sintomi delle malattie connesse (come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività o il disturbo ossessivo-compulsivo), tra cui:

  1. Farmaci che bloccano o riducono la dopamina (neurotrasmettitore) nel cervello, come la flufenazina, aloperidolo (Serenase) o pimozide (Orap). Questi farmaci possono provocare effetti collaterali come aumento di peso e la sensazione di confusione mentale.
  2. Iniezioni di botulino tipo A (Botox). Per tic vocali o semplici, un’iniezione nel muscolo interessato può aiutare a diminuire il tic.
  3. Farmaci stimolanti come il metilfenidato (Ritalin). Questi farmaci sono usati per aumentare l’attenzione e la concentrazione per le persone affette da ADHD.
  4. Inibitori centrali adenergici, come la clonidina (Catapresan) o il guanfacina. In genere essi sono prescritti per l’alta pressione sanguigna. Questi farmaci aiutano a controllare i sintomi comportamentali, come gli impulsi e gli attacchi di rabbia. Gli effetti collaterali possono causare sonnolenza.
  5. Antidepressivi, come la fluoxetina (Prozac, altri). Questi farmaci aiutano a controllare i sintomi di tristezza, ansia e i sintomi del OCD.
    Ci sono degli studi in corso sulla cannabis per trattare la sindrome di Tourette.


 

Cure e rimedi naturali per la sindrome di tourette

Psicoterapia. La psicoterapia o la terapia conversazionale possono ridurre i problemi legati alla sindrome, come l’ADHD, ossessioni, depressione o ansia.
Il sostegno per affrontare la sindrome di Tourette serve a casa e a scuola.

Terapia comportamentale. Una forma di terapia comportamentale chiamata Habit-Reversal Training (HRT) può ridurre i tic. Con questa terapia, si possono tenere sotto controllo i tic e riconoscere i segni premonitori — quelle sgradevoli sensazioni che si verificano prima del tic. Si impara a reagire agli stimoli sostituendo i tic con un altro comportamento totalmente diverso che reprime il tic.
Stimolazione cerebrale profonda (DBS). Questa terapia è utile nel caso in cui gli altri trattamenti non hanno effetti sui tic. La DBS consiste nell’impiantare nel cervello un dispositivo medico a batteria (neurostimolatore), capace di inviare segnali elettrici alle aree che controllano il movimento. Sono necessarie ulteriori ricerche per capire se la DBS abbia risultati efficaci anche per la sindrome di Tourette.
L’alimentazione può aiutare a risolvere il disturbo perché la malnutrizione e le carenze vitaminiche provocano malessere generale.


 

Quanto dura la sindrome di tourette? La prognosi

In circa due terzi dei pazienti affetti da sindrome di Tourette, i sintomi migliorano notevolmente (di solito dopo circa 10 anni dall’inizio).

In molti casi, i farmaci o la terapia non sono non più necessari per controllare i tic negli adulti.
I sintomi possono diventare meno frequenti e fastidiosi e si può verificare anche la guarigione completa.
Per il restante terzo dei pazienti con sindrome di Tourette i sintomi persistono tutta la vita.
Tuttavia, di solito diventano più lievi quando la persona diventa adulta o invecchia.