Trombocitemia essenziale

Le basi molecolari della trombocitemia essenziale sono le stesse della policitemia vera

  • solo nel 50 % dei casi sono presenti mutazioni di Jak2
  • nel 3 % dei casi sono presenti le mutazioni di MDL, il recettore per la trombopoietina

Clinicamente si presenta con dei disturbi della circolazione e delle complicanze cardiovascolari trombotiche anch’esse simili a quelle della policitemia vera. È però caratterizzata da un’espansione primaria della piastrinopoiesi.

Mentre nelle policitemie vere la principale complicanza è rappresentata dal rischio trombo-embolico, nella trombocitemia essenziale bisogna prestare particolare attenzione al rischio emorragico. Come nella policitemia vera, anche la trombocitemia essenziale può progredire a mielofibrosi e, successivamente, trasformarsi in una leucemia acuta (nel 20-30 % dei casi).

Analogamente a quanto detto per la policitemia vera, se non in modo ancor più accentuato, i pazienti con una trombocitemia essenziale mostrano di trarre evidente beneficio dall’utilizzo di aspirina e farmaci antiaggreganti in genere, così come è analogo il trattamento terapeutico, idrossiurea (indicata sopra i 60 anni), interferone-α (indicato in donne in gravidanza ed in generale sopra i 60 anni) ed Anagrelide.

La diagnosi differenziale va ovviamente posta con le cause di trombocitosi (= piastrinosi) secondarie, come:

  • Splenectomia o agenesia splenica
  • Neoplasie (soprattutto polmonari)
  • Interventi chirurgici
  • Anemia emolitica
  • Fase post-emorragica
  • Sideropenia
  • Infezioni acute e croniche
  • Collagenopatie
  • Da farmaci (Vincristina, ATRA, CSFs, ecc…)

Di fronte ad una piastrinosi lieve bisogna pensare prima ad una causa secondaria, che è nettamente più frequente.

 

Diagnosi

La diagnosi richiede la presenza dei 4 criteri WHO, che sono:

  • Conta piastrinica ≥ 450’000 per almeno 6 mesi
  • Presenza di una biopsia midollare in cui si veda la proliferazione soprattutto della linea megacariocitaria, con i megacariociti maturi aumentati di dimensioni e numero
  • criteri WHO per la PV, la mielofibrosi idiopatica, la LMC od una neoplasia mieloide non riscontrati
  • Presenza della mutazione V617F di JAK2 o altri markers clonali, in assenza dei marker clonali, abbiamo una mancanza di evidenza di una trombocitosi reattiva

 

Classificazione in base alla gravità e relativa terapia

  • Basso rischio à osservazione
    • Età < 60 anni
    • Assenza di storia di trombosi
    • Assenza di rischio di patologie cardiovascolari
  • Rischio Intermedio à osservazione o trattamento con idrossiurea o IFN o anagrelide
    • Assenza di fattori del basso ed alto rischio
  • Alto rischio à trattamento con idrossiurea o IFN o anagrelide
    • Età > 60 anni
    • Precedente storia di trombosi

Il paziente deve essere trattato perché corre dei rischi trombotici seri. Il trattamento non è specifico e mirato, viene impiegato quanto il rischio trombotico è particolarmente elevato.

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