Sintomi della policitemia

INDICE

I sintomi della policitemia sono provocati da un aumento anormale delle cellule del sangue e in particolare dei globuli rossi (emazie).

La policitemia è una patologia mieloproliferativa che causa anche un aumento delle piastrine e dei globuli bianchi.
Le emazie sono prodotte eccessivamente e questo causa una densità eccessiva nel sangue.
La policitemia interessa soprattutto gli adulti e gli anziani, raramente colpisce i bambini, neonati e giovani.
Gli uomini hanno il doppio delle probabilità delle donne di soffrire di questa malattia


 

Tipi di policitemia

La policitemia può essere:

Primaria o idiopatica

Nella Policitemia primaria sono presenti delle anomalie nella produzione dei globuli rossi. Le due patologie principali che appartengono a questa categoria sono la policitemia vera (PV) e la policitemia primaria familiare o congenita.


 

Cause della policitemia primaria

  • La policitemia vera (o rubra) è correlata a una mutazione genetica del gene JAK2 per cui il midollo osseo aumenta la sensibilità all’eritropoietina.
    In questa patologia, anche i livelli delle altre cellule del sangue (globuli bianchi e piastrine) aumentano.
    Nell’anziano, la policitemia vera può evolvere in leucemia acuta o mielofibrosi.
  • La policitemia familiare benigna o congenita è una patologia correlata alla mutazione nel gene EPOR e provoca un aumento della produzione di globuli rossi in risposta all’epo (eritropoietina).

 

Policitemia secondaria

Nella policitemia secondaria i globuli rossi sono prodotti a causa della carenza di ossigeno nel sangue.

Cause della policitemia secondaria

  • Struttura anormale del globulo rosso,
  • Presenza di tumori che causano produzione di epo.

Alcune delle malattie che causano dei valori alti di eritropoietina sono riportate di seguito:

  1. Malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO, enfisema, bronchite cronica),
  2. Ipertensione polmonare,
  3. Sindrome di ipoventilazione,
  4. Insufficienza cardiaca congestizia,
  5. Apnea notturna,
  6. Carenza di afflusso di sangue ai reni,
  7. Vivere ad alta quota.

Il Deficit di 2,3-BPG è una patologia in cui l’emoglobina presente nei globuli rossi ha una struttura anormale.
In questa malattia l’emoglobina si lega più facilmente all’ossigeno ed è meno facile rilasciarlo nei tessuti.
Questo evento si “risolve” aumentando i globuli rossi.
I tessuti percepiscono solo un livello di ossigeno insufficiente.

Alcuni tumori gravi producono alte quantità di epo. I tumori che causano questo disturbo sono:

Ci sono patologie benigne che provocano un aumento della produzione di Epo.
L’esposizione cronica monossido di carbonio può provocare policitemia.
L’emoglobina ha una maggiore affinità per il monossido di carbonio rispetto all’ossigeno.
Quando le molecole di monossido di carbonio si legano all’emoglobina, si verifica la policitemia al fine di compensare il sangue povero di ossigeno.
Il fumo di sigaretta causa una situazione simile col biossido di carbonio.
La policitemia nei neonati (policitemia neonatale) è causata dal trasferimento di sangue materno dalla placenta.
Un lungo periodo di ipossia del feto durante la gravidanza (ipossia intrauterina) causa policitemia neonatale.

 

Policitemia relativa o spuria
La policitemia relativa è una patologia in cui il numero dei gobuli rossi è elevato a causa della mancanza di fluidi (disidratazione).
La policitemia relativa è causata dalla riduzione di sangue circolante nel corpo.
La policitemia relativa (o falsa o apparente) si suddivide in:

  • Transitoria (quando molti globuli rossi entrano improvvisamente in circolo)
  • Assoluta o eritrocitosi (un aumento della massa effettiva delle cellule rosse nel corpo).

La policitemia relativa si può verificare in caso di:
– Bere troppo poco,
– Perdita di fluidi corporei come nel vomitodiarrea o sudorazione eccessiva.
– Fumo, alcol, ipertensione e obesità.
La conseguenza è una concentrazione di globuli rossi eccessiva rispetto al volume di sangue circolante. 

La policitemia da stress
Questa malattia è diagnosticata negli uomini di mezza età. Uno stato ansioso o un periodo di stress al lavoro causano un aumento degli eritrociti.
Altri nomi di questa patologia sono pseudo-policitemia o eritrocitosi da stress.

Altre cause
In rari casi un’ostruzione renale o le cisti renali possono causare la produzione di una quantità maggiore di eritropoietina.
Una rara malattia ereditaria (la policitemia di Chuvash) provoca un aumento dell’attività del gene che produce eritropoietina.
L’iperproduzione di eritropoietina causa la policitemia.


 

Sintomi della policitemia

Nei primi tempi, i segni e i sintomi della policitemia vera non si notano perché si tratta di un disturbo lieve.
Il paziente sente i primi sintomi solo quando il sangue si addensa notevolmente.
Il flusso di sangue si riduce a causa della maggior viscosità e della carenza di ossigeno in molte parti del corpo.
I sintomi compaiono gradualmente, la malattia si sviluppa con gli anni.
L’ipossia (carenza di ossigeno nel sangue) riduce il lavoro di organi e tessuti e si notano i primi sintomi, tra cui:


 

Sintomi della policitemiaComplicazioni della policitemia

Il paziente sviluppa molte complicazioni come la formazione di coaguli di sangue nelle arterie.
Questo riduce il flusso di sangue e aumenta il rischio di embolia polmonare, ictus e infarto.
La milza filtra i globuli rossi morti dal sangue.
Un aumento di emazie provoca la milza ingrossata (splenomegalia).
La pelle si sensibilizza e si percepisce prurito, bruciore o formicolio su braccia, gambe, mani e piedi.
La policitemia aumenta il rischio di sviluppare un ulcera gastrica o duodenale e la gotta.


 

Diagnosi della policitemia

Dopo aver effettuato un esame completo del sangue si diagnostica la policitemia vera. Le analisi del sangue determinano il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Si individua un elevato numero di emazie, ematocrito, alti livelli di emoglobina e bassi livelli dell’ormone eritropoietina.


 

Terapia della policitemia

Il trattamento per la policitemia vera si basa sulla flebotomia.
Si rimuovono alcuni centilitri di sangue dalle vene per diminuire il numero di cellule e il volume di sangue.
La decisione di effettuare la flebotomia dipende dalla gravità della malattia.

Il punto cardine della terapia per la policitemia vera è la flebotomia (o salasso).
L’obiettivo di questa terapia è mantenere l’ematocrito al 45% negli uomini e al 42% nelle donne.
Si può eseguire la flebotomia ogni 2-3 giorni e asportare da 250 a 500 ml di sangue ogni volta.
Una volta raggiunto il giusto livello di cellule, la flebotomia si può eseguire meno frequentemente.

Anche i farmaci possono aiutare a curare la policitemia. Il medico può prescrivere una medicina chiamata idrossiurea oppure l’anagrelide (Xagrid ®) che riduce la produzione delle piastrine.
Ad alcuni pazienti si somministra l’aspirina per ridurre la sensazione di bruciore ai piedi e prevenire la formazione di coaguli di sangue.
In caso di tumore la chemioterapia potrebbe essere consigliata per uccidere le cellule cancerose nel corpo.


 

Cure naturali per la policitemia

Tra i rimedi casalinghi ci sono:

  1. Bere molto,
  2. Attività fisica leggera,
  3. Evitare gli sport da contatto (sopratutto con la milza ingrossata),
  4. Evitare cibi ricchi di ferro come la carne rossa al sangue.

La dieta e l’alimentazione non hanno effetti sui sintomi.


 

Qual è l’aspettativa di vita? La prognosi per il paziente con la policitemia

L’aspettativa di vita per la policitemia primitiva (senza cure) è breve, circa 2 anni. La prognosi migliora fino a 10-15 anni di vita con un solo intervento di flebotomia.
L’aspettativa di vita per la policitemia secondaria dipende dalla causa.