Malattia di Von Willebrand

È una coagulopatia congenita in fase plasmatica, in particolare è una malattia autosomica.

Rappresenta un difetto lieve nello 0,1 – 1 % della popolazione. Clinicamente è significativa in 2 / 10’000 individui. Si distingue in:

  • Tipo 1, è un difetto quantitativo parziale avente una clinica molto modesta
  • Tipo 2, è un difetto qualitativo della molecola
  • Tipo 3, è la carenza completa del fattore, con una manifestazione clinica importante. Qui, oltre ad un sanguinamento muco-cutaneo per una mancata adesione delle piastrine al sottoendotelio, si avrà anche una diatesi emorragica muscolo-scheletrica da carenza di fattore VIII

Due esami imortanti sono:

  • vWf:Ag: rappresenta la concentrazione immunologica del vWf. Attenzione, perché ce ne può essere anche il 100 %, ma ciò non vuol dire che tutto questo funzioni
  • vWf:Rco: si esamina in questo caso l’attività funzionale del vWf

 

Se è vero che basta pochissimo fattore per far funzionare l’emostasi, quando l’unica cosa che non funziona nell’emostasi è quel singolo fattore, non è esattamente così quando si analizza il sistema nel suo complesso. Si pensi ad esempio a due modelli completamente opposti:

  1. EMOSTASI NELLA COAGULOPATIA DEL TRAUMA: nel trauma ci sono delle condizioni, tra cui l’acidosi, che interferiscono pesantemente con il sistema emostatico:
  • pH: un abbassamento del pH da 7,4 a 7,0 porta ad una diminuzione del 70 % della funzionalità del sistema emostatico
  • ipotermia: insieme all’acidosi porta ad una drammatica compromissione del sistema, se si combinano l’ipotermia e l’acidosi la coagulazione risulta molto lenta perchè gli enzimi della coagulazione, come tutti gli altri enzimi, hanno bisogno di un pH ottimale e di una temperatura ottimale per funzionare

Un paziente ipotermico ed acidofico (politraumatizzato), ad occhio non sarà uguale ad un paziente emofilico, il cui unico difetto è quello del fattore VIII, poiché nel politraumatizzato tutta l’emostasi salta.
Se l’obiettivo è di portare il fattore al 10-20 %, questo potrà aver effetto sull’emofilico, nel politraumatizzato il medico agisce sull’acidosi e nel frattempo garantisce un sistema ridondante.

Ad un paziente piastrinopenico che si presenta in ambulatorio con 50’000 piastrine il medico non fa una terapia per innalzare il suo valore di piastrine perché lui, con quel valore, sta benissimo, al paziente che arriva al Pronto Soccorso, invece, traumatizzato, freddo, acidofilo, con lo stesso valore di piastrine, la terapia va fatta perché il suo sistema è compromesso. Il valore minimo quando il difetto del sistema è uno solo, non ha mai le stesse conseguenze che potrebbe invece avere in caso di difetti globali.

  • anemia: i globuli rossi servono anche a favorire la coagulazione perchè hanno il ruolo di marginare le piastrine, cioè di spingerle verso le pareti dell’endotelio per incontrare più facilmente i segnali della coagulazione e nello stesso tempo forniscono le cariche elettrostatiche giuste affinchè avvenga l’interazione con le piastrine.

Con un basso Ht (o ematocrito, del 20 %), le piastrine, anche se in numero adeguato, non riescono a formare il tappo e il coagulo.

  1. EPATOPATIA CRONICA: il modello esattamente opposto è quello dell’epatopatia cronica, in cui il sistema funziona meglio di quello che dicono gli esami di laboratorio, il paziente con questa patologia ha spesso dei dosaggi di fattori della coagulazione carenti, perchè non c’è una sintesi epatica, però in questo caso è anche carente la sintesi degli inibitori, quindi il sistema è down-regolato, ma funziona sostanzialmente in modo adeguato. Potrà sanguinare a causa di varici, di una gastropatia, ma non perché la sua coagulazione non funzioni. Non ha una diatesi emorragica.