Anemia falciforme

I drepanociti, o globuli rossi a falce, si presentano nella drepanocitosi, detta anche falcemia o, più propriamente, emoglobinosi S, una condizione patologica legata alla produzione di emoglobina S a causa di una mutazione puntiforme (una sostituzione nucleotidica) che interessa le quattro catene β del tetramero di emoglobina.
Questa sostituzione è sufficiente per alterare completamente la funzione dell’Hb. In condizioni di ipossia, l’HbS cristallizza, polimerizza e forma dei precipitati lineari che alterano la morfologia del globulo rosso. La diagnosi di drepanocitosi viene fatta attraverso:

  • Elettroforesi di Hb
  • Indagine morfologica delle emazie
  • Test di falcizzazione

In Italia, la drepanocitosi è endemica in poche regioni, tuttavia con l’aumento del fenomeno migratorio ha reso la patologia più frequente. L’indagine dello striscio di sangue per la diagnosi di drepanocitosi, rispetto all’elettroforesi o al test di falcizzazione (oggi sempre più obsoleto) è utile soprattutto in urgenza in quanto richiede meno tempo.Nel test di falcizzazione si preleva del sangue periferico dal paziente, si pone una goccia sul vetrino, lo si copre con un vetrino copri-oggetti, si saldano i margini con paraffina per evitare l’ingresso di ossigeno e si osserva al microscopio dopo 12 – 24 ore. È possibile accelerare i tempi impiegando una sostanza riducente come il metabisolfito di potassio. Al giorno d’oggi, il test di falcizzazione è reso agevole dall’impiego di provette sottovuoto. Se l’ipossia non è particolarmente drammatica e duratura, certi drepanociti possono tornare ad essere normali.
Un’altra forma di test di falcizzazione è quella in vivo e consiste nel sottoporre il paziente ad ipossia diretta impiegando un laccio o il manicotto di uno sfigmomanometro e attendere finché la mano non manifesta segni di ipossia. Quindi si preleva del sangue e si prepara uno striscio con il sangue ipossico.

Nei soggetti con una drepanocitosi, soprattutto nell’età adulta, ma anche nei giovani, la morfologia eritrocitaria è varia. Se il difetto è dato unicamente dall’emoglobina S ci si dovrebbe attendere solo eritrociti a falce; spesso si intravedono anche emazie con corpi di Jolly ed emazie a bersaglio (codociti) negli individui privi di milza. Nella drepanocitosi non si effettua una splenectomia, ma la presenza di microinfarti che interessano elettivamente la milza nelle crisi di falcizzazione possono renderla un organo cicatriziale. Si parla talora di iposplenismo funzionale o, in accordo con una vecchia definizione ematologica, di auto – splenectomia.