Spina bifida

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La spina bifida è una malattia congenita dello sviluppo dell’embrione che si sviluppa nelle prime fasi della gravidanza.
La spina bifida è causata da un difetto di chiusura del tubo neurale embrionale.

In questa malattia le vertebre non si formano completamente, quindi si crea un apertura nel canale neurale.
Lo spazio consente a una parte del midollo spinale di sporgere attraverso le parte non saldata delle ossa.
La spina bifida è una deformità che si classifica in quattro categorie:

  • Cistica o mielomeningocele,
  • Occulta,
  • Meningocele,
  • Lipomeningocele.

Spesso la spina bifida occulta non si diagnostica finché la persona esegue una radiografia della schiena per un altro problema che non ha nulla a che fare con la spina bifida.
Anche se questa patologia del midollo spinale si considera innocua e non influenza la funzionalità del corpo potrebbe causare altre complicanze.
La disrafia spinale è il termine usato per identificare questi problemi legati alla spina bifida.

Cause della spina bifida

I difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifida) sono causati da fattori genetici e ambientali non ancora chiari.
Il rischio di contrarre una di queste patologie è di circa 1 ogni 800 gravidanze.
Un’assunzione inadeguata di folati (acido folico) da parte della madre in gravidanza aumenta la probabilità di avere un figlio con la spina bifida.

Il numero di neonati con spina bifida è diminuito drasticamente negli ultimi anni per una maggiore consapevolezza nell’assunzione di acido folico nelle prime fasi della gravidanza.

L’ecografia e altri test rilevano la disrafia e offrono la possibilità di aborto alla madre.

Gruppi ad alto rischio di spina bifida

I bambini ad alto rischio di spina dorsale bifida sono i seguenti:

  • Ereditarietà, c’è una componente genetica,
  • Episodio di disrafia in uno dei due genitori,
  • Primogenito affetto da spina bifida,
  • Consumo di farmaci anti-epilettici (come l’acido valproico).


Segni e sintomi della spina bifida

I problemi causati dalla spina bifida occulta potrebbero avere un effetto sul sistema nervoso.

I sintomi e le conseguenze della spina bifida sono i seguenti:
1. Rigidità e dolore alla schiena,
2. Dolore e debolezza alle gambe,
3. Intorpidimento delle gambe fino ai piedi,
4. Intestino pigro o stitichezza,
5. Deformità anatomica della schiena, gambe e piedi,
6. Un’anomalia della parte terminale midollo spinale si può identificare dall’aspetto della pelle sulla parte bassa della schiena.

Di seguito sono elencati i segni cutanei che identificano una spina bifida occulta sottostante.

1. Zona pelosa sulla parte bassa della schiena,
2. Un punto rosso o viola sulla pelle indica una proliferazione anomala di di vasi sanguigni,
3. Una piccola fossetta (chiamata fossetta sacra) è presente sulla pelle della parte bassa della schiena appena sopra l’anca,
4. Un’area cutanea con un colore più chiaro rispetto alla zona circostante,
5. Macchie scure presenti sulla zona lombare della schiena.
6. I malati di spina bifida a livello S1 o inferiore non hanno problemi di infertilità o impotenza.
Se la lesione è ad un livello superiore, nel 50% dei casi il paziente soffre di infertilità.
In caso di spina bifida sopra L2 ci sono problemi di erezione.


Complicazioni della spina bifida

Di seguito ci sono le complicazioni che si manifestano nella spina bifida occulta:

1. Unione del midollo spinale: in questa patologia la sezione inferiore del midollo spinale si attacca in modo anomalo ad altre strutture che circondano quell’area. Ciò provoca un midollo spinale allungato e danneggiato.
2. Ispessimento del filum terminale: l’ispessimento della parte finale del midollo spinale.
3. Diastematomielia: questa è una malattia in cui il midollo spinale è diviso in due a causa di un setto di cartilagine e osso.
4. Lipomielomeningocele: una patologia nella quale nel midollo spinale è presente una ciste posteriore.
5. Grasso nel filum terminale: è presente un nodulo grasso o un tumore alla fine della colonna vertebrale o nei tessuti circostanti.
6. Seno dermico spinale: una fistola o fossetta sulla pelle che arriva fino alla parte posteriore della vertebra o la dura madre, si forma a livello dell’osso sacro o del coccige.
7. Oltre la metà dei bambini che soffrono di spina bifida sviluppano l’allergia al lattice a causa dell’esposizione prolungata a questa sostanza.

 

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Come si vede? Diagnosi di spina bifida

Circa il 90% dei casi di spina bifida si diagnosticano con un’ecografia prenatale del feto nelle prime 18 settimane di gravidanza.

Altri test:
1. Gli esami del sangue materni e l’amniocentesi misurano la alfa-fetoproteina (AFP),
2. La villocentesi preleva alcuni villi coriali della placenta, ma ci sono molti rischi, per esempio di aborto spontaneo,
3. Risonanza magnetica (MRI).

Nella spina bifida aperta i nervi e il midollo sono esposti.
È importante chiudere il difetto cutaneo e muscolare nei primi giorni di vita per evitare una serie di complicanze:

  • Infezioni,
  • L’eccesso di drenaggio del liquido cerebrospinale,
  • Danni al midollo spinale,
  • Lesioni dei nervi.

L’acido folico previene la spina bifida

L’acido folico è una vitamina del gruppo B. La dose raccomandata di folati previene la maggior parte dei difetti del tubo neurale.
Occorre assimilare l’acido folico ogni giorno: da un mese prima del concepimento e durante i primi tre mesi di gravidanza.

Il National Health and Medical Research Council raccomanda a tutte le donne che pianificano una gravidanza o che hanno un’alta probabilità di rimanere incinta di assumere 0,5 mg di acido folico al giorno.
Le persone in gruppi ad alto rischio dovrebbero prendere una dose maggiore.

Trattamento per la spina bifida

Non esiste alcuna cura per guarire la spina bifida.
Le opzioni di trattamento comprendono:

  • Intervento chirurgico: si effettua per chiudere la lesione e ridurre il rischio di infezione.
  • Inserimento di uno shunt: l’idrocefalo si tratta con l’inserimento di una valvola e di un tubo (chiamato uno shunt) nei ventricoli del cervello dove si produce il liquido spinale. Lo shunt consente a parte del liquido cerebrospinale in eccesso di defluire dal cervello nell’addome.
  • Chirurgia ortopedica: i bambini con la spina bifida eseguono operazioni chirurgiche sulle gambe e sui piedi per migliorare la mobilità.
  • Ausili di mobilità: gli ausili per il cammino o sedie a rotelle permettono al bambino di muoversi.
  • La riabilitazione può aiutare il paziente a ridurre la rigidità, il dolore e a migliorare la circolazione
  • Dieta e clisteri: si utilizzano per gestire l’incontinenza fecale.
  • Intervento chirurgico alla vescica si può aumentare le dimensioni della vescica e stringere i muscoli.
  • Auto-cateterismo e farmaci per l’incontinenza: si possono prescrivere per curare l’incontinenza urinaria. Potrebbero essere necessari sacchetti fecali o cateteri vescicali.

Si devono monitorare le funzioni del rene, della vescica, dello shunt e della colonna vertebrale.

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Miti sulla Spina Bifida

Mito → i bambini nati con spina bifida sono nati-morti o non sopravvivono oltre l’infanzia.

Fatto → la possibilità di un bimbo nato-morto a causa della spina bifida è inferiore al 5%. Questo dato include i bambini partoriti con altri difetti nel corpo, come ad esempio problemi cardiaci. Il secondo problema potrebbe aumentare il tasso di mortalità.

Mito → la posizione della spina bifida lungo la lunghezza della colonna vertebrale determina l’aspettativa di vita.

Fatto → la posizione della spina bifida non influenza l’aspettativa di vita.
Essa indica quanta paralisi ci sarà nelle gambe e nei piedi.
La paralisi è sotto al livello della lesione, quindi, se è alta il quadro clinico è peggiore.

Mito → se un bambino ha la spina bifida e l’idrocefalo, allora la prognosi (aspettativa di vita) è breve.

Fatto → la maggior parte dei bambini che nascono con la spina bifida sviluppano idrocefalo durante la gravidanza o subito dopo il parto.
L’unica differenza è nel trattamento: la maggior parte dei bambini con idrocefalo saranno curati con uno shunt.
La presenza o l’assenza di idrocefalo non influisce sull’aspettativa di vita.

 

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Quanto si vive? Aspettative di vita di un bambino colpito da spina bifida

Uno studio pubblicato nel 2001 analizza il tasso di sopravvivenza nei bambini con spina bifida nati tra il 1975 e il 1979.
Nel gruppo di circa 118 bambini, il 76% delle persone colpite da spina bifida raggiunge l’età adulta (20-25 anni).
La causa più frequente di morte è un problema non riconosciuto con il funzionamento dello shunt.
A oggi si può affermare che la maggior parte dei bambini nati con spina bifida sopravvive fino all’età adulta.

Si è constatato che oltre il 90% delle persone nate con la disrafia sopravvive oltre la terza decade di vita, mentre altri esperti sostengono che questa patologia non influenza in alcun modo l’aspettativa di vita.
Tuttavia non c’è nulla di definitivo in quanto gli studi sono recenti, in fase di aggiornamento e incompleti per quanto riguarda l’aspettativa di vita.