Sclerosi multipla

INDICE

La sclerosi multipla (o sclerosi a placche) è una malattia degenerativa che colpisce la guaina mielinica delle cellule nervose.
La mielina si può paragonare allo strato in plastica che isola i fili elettrici.
Le lesioni cerebrali e midollari della mielina rallentano o bloccano i segnali dei nervi.
Generalmente è una patologia giovanile perché colpisce soprattutto le persone tra i 20 e i 40 anni.
La trasmissione da una persona a un’altra non è possibile, non è una malattia contagiosa.


 

Tipi di sclerosi multipla

Sclerosi multipla

SM recidivante-remittente (SM-RR)
È il più tipo più frequente, è caratterizzata da attacchi o fasi di peggioramento della funzionalità neurologica.
Questi attacchi (ricadute) sono seguiti da periodi di recupero parziale o completo (remissione o malattia asintomatica) in cui i sintomi migliorano parzialmente o completamente e non c’è un apparente progressione della malattia.
In questo stadio la SM non è invalidante.

SM secondariamente progressiva
Questo tipo è successivo al tipo remittente-recidivante.
La maggior parte delle persone ha una progressione costante (anche se non necessariamente più rapida), con o senza ricadute.

SM primariamente progressiva
È caratterizzata dal costante peggioramento neurologico fin dall’inizio.
La velocità di progressione può variare con il tempo e si possono presentare delle lievi ricadute o remissioni.

SM recidivante-progressiva (PMR)
È il più raro ed è caratterizzato da una costante progressione della malattia dall’inizio e alcuni peggioramenti durante la vita.
Le persone con questa forma di SM possono non avere un recupero dopo gli attacchi; la malattia continua a progredire senza remissioni.

Non bisogna confondere questa malattia con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che provoca la paralisi degli arti, dei muscoli della deglutizione e della fonazione (che servono per parlare).
La SLA causa anche le fascicolazioni, mentre la SM di solito non le provoca.


 

Cause della Sclerosi multipla

La causa della sclerosi multipla è sconosciuta. Gli esperti pensano che sia una malattia autoimmune: il sistema immunitario attacca i tessuti del corpo. Nella SM gli anticorpi distruggono la mielina. La mielina è una sostanza grassa che riveste e protegge le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale.

Fattori di rischio
Questi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla:

  • Età: La SM si può verificare a qualsiasi età, ma è più frequente tra i 15 e 60 anni.
  • Genere: Le donne hanno il doppio delle possibilità di avere la SM degli uomini.
  • Ereditarietà: Se un genitore o un fratello ha avuto la SM il rischio di sviluppare la malattia è maggiore.
  • Infezioni. Molti virus si collegano alla SM. Gli agenti patogeni sono i seguenti: Epstein-Barr, il virus che causa la mononucleosi infettiva.
  • Razza: i bianchi, in particolare i caucasici hanno un rischio più alto di sviluppare la SM.
  • Clima. La sclerosi multipla è molto più frequente nei paesi con climi temperati (incluso il Canada meridionale) negli Stati Uniti, in Nuova Zelanda, in Australia ed in Europa.
  • Malattie autoimmuni: Le persone con malattie autoimmuni hanno un rischio maggiore di sviluppare la SM. Anche le malattie della tiroide, il diabete di tipo 1 o le malattie infiammatorie intestinali  (morbo di Crohn e colite ulcerosa) possono aumentare il rischio di contrarre la sclerosi multipla.
  • Fumatori: I fumatori hanno più possibilità di sviluppare la SM rispetto ai non fumatori.


 

Quando preoccuparsi? Primi sintomi della sclerosi multipla

Tra i primi sintomi ci sono:

Problemi di vista.
Neurite ottica, l’infiammazione dei nervi nell’occhio è un frequente sintomo iniziale.
Inizialmente, i pazienti possono avere la vista doppia o annebbiata, di solito perché hanno problemi con un occhio solo.
Con la progressione della malattia, la vista si riduce, anche se la cecità totale è rara.

Sensazioni di intorpidimento e formicolio.
Si può verificare pizzicore, sensazione di bruciore ai piedi e perdita di sensibilità.
I sintomi di solito cominciano alle estremità delle gambe o delle braccia e continuano lungo tutto l’arto.
Il segno di Lhermitte è causato da lesioni della colonna cervicale nel collo, è una sensazione elettrica di punture che corre sulla schiena e nelle gambe. Succede quando si piega il collo in avanti.

Debolezza muscolare e spasmi.
I pazienti possono avvertire debolezza muscolare, gambe pesanti e stanche.
Le persone con sclerosi multipla potrebbero zoppicare e avere difficoltà nel movimento delle dita.
Gli spasmi muscolari e la rigidità si verificano soprattutto nelle gambe, ma i pazienti hanno problemi di linguaggio perché i muscoli della lingua sono deboli e hanno una minor coordinazione.

Problemi di equilibrio e coordinazione.
I pazienti hanno un’andatura instabile, con difficoltà a camminare e a mantenere l’equilibrio.
I malati di sclerosi multipla potrebbero avere problemi ad afferrare piccoli oggetti.
Questi problemi possono essere aggravati da altri sintomi  come le vertigini e i tremori. L’atassia (mancanza di coordinazione muscolare) e i tremori colpiscono più della metà dei pazienti.

Fatica.
La stanchezza è il sintomo più frequente e debilitante di SM e spesso si verifica molto presto. L’affaticamento spesso peggiora nel tardo pomeriggio e migliora di sera, può essere provocato dalla febbre.
La fatica si verifica in circa il 20% dei pazienti, soprattutto nelle fasi avanzate.

Altri sintomi frequenti che peggiorano con il tempo sono:

Problemi alla vescica e all’intestino.
Alcuni pazienti hanno problemi a svuotare la vescica (ritenzione urinaria) e l’intestino (costipazione) o ritengono di non poterli controllare.
I pazienti con grave incontinenza devono urinare spesso o non sono in grado di raggiungere il bagno prima della perdita.
I problemi di vescica e l’uso del catetere per la ritenzione urinaria possono provocare delle infezioni urinarie (per esempio la cistite).

Dolore
Molti pazienti hanno dolore in alcuni punti che può essere continuo o intermittente.
Tra i disturbi legati alla SM ci sono il dolore al trigemino (facciale), spasmi e crampi potenti, sensazione di pressione, prurito, bruciore e dolore lancinante.

Disfunzione sessuale
La disfunzione erettile è un problema comune.
Gli uomini possono avere problemi di erezione e le donne spesso soffrono di secchezza vaginale (poca lubrificazione). La disfunzione sessuale sembra sia altamente associata con la disfunzione urinaria.

Problemi a parlare e deglutire
Più della metà dei pazienti hanno problemi a masticare o deglutire.

Problemi di concentrazione e memoria
Problemi di concentrazione e ragionamento colpiscono circa metà dei pazienti.
Più del 75% dei pazienti hanno problemi di memoria.

Cambiamenti d’umore
La depressione è molto comune e a volte è molto grave.
Può essere causata sia da cambiamenti fisici nel cervello sia dalla risposta emotiva allo stress di vivere con la malattia.
Più rara è invece la psicosi (depressione e paranoia).


 

Come si manifesta la SM nei bambini?


 

Decorso della sclerosi multipla

Il decorso della malattia è molto variabile, alcune persone hanno un primo attacco e poi i sintomi non si presentano per molti anni, mentre in altri casi c’è un peggioramento costante con delle fasi di remissione o stabilizzazione brevi.


 

Fattori che provocano un attacco

Alcuni pazienti ritengono che il ripresentarsi dell’SM (ricadute) sono scatenate da certi fattori.
I sintomi scatenanti includono:

  • Infezioni.
    L’infezione virale e batterica può provocare sintomi di SM.
  • Caldo e freddo.
    I cambiamenti improvvisi di temperatura o umidità possono scatenare i sintomi.
    Molti pazienti con SM hanno intolleranza al calore e notano che il calore peggiora i sintomi.
  • Stress.
    Molti pazienti dicono che lo stress aggrava i sintomi.


 

Complicazioni e conseguenze della sclerosi multipla

Le persone con sclerosi multipla possono sviluppare le seguenti complicazioni:

  • Rigidità muscolare,
  • Spasmi muscolari,
  • Paralisi alle gambe,
  • Problemi sessuali,
  • Problemi di intestino,
  • Problemi alla vescica,
  • Perdita dell’udito (raro),
  • Sbalzi dell’umore,
  • Perdita della memoria,
  • Depressione,
  • Insufficienza venosa cerebrale causata dagli accumuli di ferro nelle vene e dal diametro ridotto delle vene giugulari,
  • Epilessia.

Effetti della gravidanza sulla SM
Prima del 1950, a molte donne con SM si consigliava di evitare la gravidanza perché si pensava che avrebbe peggiorato la SM.
Nei successivi 40 anni, molti studi sono stati fatti su centinaia di donne con SM e hanno tutti raggiunto la stessa conclusione: che la gravidanza riduce la probabilità di avere attacchi di SM, specialmente nel secondo e terzo trimestre.


 

Sclerosi multipla,esami,nervi,midolloDiagnosi della sclerosi multipla

Esami e test
I sintomi della SM possono essere molto simili a quelli di molti altri disturbi del sistema nervoso.
La fibromialgia provoca dolori muscolari, debolezza, stanchezza e difficoltà di concentrazione, quindi per la diagnosi bisogna escludere questo disturbo.
La diagnosi della malattia è fatta dal neurologo in base ai sintomi, se il paziente non ha disturbi o sono molto lievi, la diagnosi può essere tardiva.

Chi cura la malattia può sospettare la SM se c’è una diminuzione nella funzionalità di due diverse parti del sistema nervoso centrale (come i riflessi anormali) in due momenti diversi.

Un esame neurologico mostra una riduzione della conduzione dei nervi in una parte del corpo, o un aumento in altre zone.
Tra i disturbi ci sono:
-Riflessi nervosi anormali
-Diminuzione dell’abilità di muovere una parte del corpo
-Riduzione della sensibilità
-Altre perdite di funzionalità del sistema nervoso.

Un esame dell’occhio può mostrare:
-Risposte anormali delle pupille
-Alterazioni nel campo visivo o nel movimento dell’occhio
-Rapidi movimenti dell’occhio provocati dal movimento

Il test per diagnosticare la SM prevede:

  • Puntura lombare (spinale) per l’analisi del fluido cerebrospinale.
  • Elettromiografia ed esame dei potenziali evocati (questi esami misurano la conducibilità del nervo).
  • Esami del sangue per escludere altre malattie, per esempio il medico può controllare i valori degli anticorpi ANA per capire se il paziente ha una malattia autoimmune.
  • Risonanza magnetica del cervello e della spina dorsale.


 

Terapia per le ricadute della Sclerosi Multipla (SM)

Attualmente non esiste una cura definitiva perché questa malattia non è curabile, ma il medico può trattare i sintomi.
Se i sintomi sono causati da una ricaduta, si possono assumere alte dosi di cortisonici per tre-cinque giorni (metilprednisolone).
Il farmaco si assume per via orale (compresse) o per via endovenosa (flebo). Il trattamento si effettua in ospedale o a casa.
Gli esperti non sanno perché il cortisone accelera il recupero dopo una ricaduta: si pensa che queste medicine sopprimano il sistema immunitario, quindi gli anticorpi non attaccano più la mielina nel sistema nervoso centrale.
I cortisonici sono utili per aiutare il recupero dopo una ricaduta ma non cambiano l’esito della ricaduta. Gli steroidi non alterano il decorso della malattia e non possono prevenire ulteriori recidive.
Il cortisone causa degli effetti collaterali a lungo termine tra cui l’osteoporosi e l’aumento di peso, quindi non si devono assumere per più di tre settimane consecutive.

Alcuni studi mostrano che la Vitamina D può bloccare la progressione della malattia verso il cervello.

 

Trattamento per i sintomi della SM

La SM causa molti segni, alcuni lievi altri gravi. Ci sono cure che alleviano i sintomi. Alcuni sintomi si curano più facilmente rispetto ad altri.

Problemi visivi
La sclerosi multipla causa problemi visivi. Solitamente i disturbi della vista migliorano spontaneamente in poche settimane. Se i sintomi sono gravi, il medico prescrive dei cortisonici per accelerare il recupero.
Il dottore prescrive farmaci come il gabapentin, il baclofen o il clonazepam in caso di problemi con il movimento degli occhi (nistagmo).

Spasticità e spasmi muscolari
La spasticità e gli spasmi muscolari migliorano con la fisioterapia. I movimenti in allungamento prevengono la spasticità (rigidità). Un fisioterapista tratta la spasticità e gli spasmi muscolari quando limitano i movimenti.
Se gli spasmi muscolari sono gravi, il medico può prescrivere un farmaco che rilassa i muscoli (miorilassante) e riduce gli spasmi. I principi attivi sono il baclofen o il gabapentin anche se ci sono medicine alternative come la tizanidina, il diazepam, il clonazepam e il dantrolene.
Tutti questi farmaci hanno effetti collaterali:

Se gli effetti collaterali compaiono si consiglia di parlarne col medico o il fisioterapista.
I farmaci e la fisioterapia possono non essere sufficienti per controllare la spasticità e gli spasmi muscolari.
Il medico può consigliare gli esercizi di stretching con corde e pesi oppure delle infiltrazioni di farmaci nel liquido spinale (intorno al midollo).
Tra le novità (ultime scoperte) c’è l’utilizzo della cannabis (marijuana) per curare la spasticità. Il medico può prescrivere delle pillole o spray.

Dolore ai nervi,sistema nervosoDolore neuropatico
Il dolore neuropatico è causato dai danni ai nervi ed è acuto, lancinante e dà una sensazione di bruciore cutaneo. Questo tipo di dolore si tratta col gabapentin o con farmaci come la carbamazepina e l’amitriptilina.

Dolore muscolo-scheletrico
La SM causa stress e tensioni ai muscoli del corpo.
Un fisioterapista può dare consigli utili su come prevenire il dolore muscolo-scheletrico con esercizi e con posture.
Se il dolore è molto grave, il medico prescrive analgesici, cortisone o antidepressivi (riducono il dolore).
Si possono fare delle sedute con un dispositivo che stimola le terminazioni nervose.

Problemi di mobilità
I problemi di mobilità sono il risultato di spasmi muscolari, debolezza e di spasticità. Essi possono causare problemi di equilibrio o vertigini.
Il trattamento per i problemi di mobilità dipende dalla causa che li provoca.
Per prevenire gli spasmi muscolari e la spasticità si può effettuare la riabilitazione motoria oppure ci sono dei farmaci.
Nei muscoli potrebbero esserci dei punti molto dolenti che causano difficoltà di movimento.
Questi punti sono delle retrazioni muscolari.
In casi molto gravi si possono applicare valve gessate o stecche rigide per allungare i muscoli. Il medico può prescrivere iniezioni di tossina botulinica. Questo farmaco rilassa i muscoli.
Si possono rafforzare i muscoli con degli esercizi.

Disturbi cognitivi (difficoltà nel pensiero e scarsa memoria)
Uno psicologo valuta i problemi e propone la riabilitazione cognitiva per migliorare le capacità del paziente.

Problemi emotivi
Quando si verificano disturbi emotivi (come ridere o piangere senza motivo), uno psicologo deve valutare se sono causati dalla SM.
Il medico di famiglia o il neurologo può prescrivere antidepressivi o benzodiazepine per curare ansia e depressione.
Gli psicologi usano la terapia cognitivo-comportamentale (CBT) per curare la depressione.

Fatica e stanchezza
Molte persone con SM soffrono di stanchezza.
Le cause più frequenti sono le seguenti:

  • Effetti collaterali dei farmaci,
  • Cattiva alimentazione.

Se la fatica è provocata dalla SM, il medico può prescrivere l’amantadina.

Problemi alla vescica
In caso di vescica iperattiva, il dottore può prescrivere un farmaco anti-colinergico, come l’ossibutinina o la tolterodina.
Ciò riduce lo stimolo ad urinare. Se questi farmaci non funzionano si può assumere un farmaco più recente: il mirabegron.
La necessità di urinare frequentemente durante la notte si può trattare con un farmaco: la desmopressina.
Con la vescica ritentiva (non si svuota completamente) si deve inserire un catetere vescicale.
Il catetere è un piccolo tubo che si inserisce nella vescica e drena l’urina in eccesso.
Per curare l’incontinenza si può consultare un urologo.

Problemi intestinali
La stitichezza si cura cambiando la dieta o assumendo dei lassativi.
La stipsi più grave si cura con supposte o con un clistere. Nel clistere c’è un farmaco liquido che favorisce l’evacuazione delle feci.
L’incontinenza fecale si cura con farmaci anti-diarrea o facendo esercizi per rinforzare il pavimento pelvico (di Kegel) e i muscoli rettali.

Farmaci per curare la SM
La SM non si cura, la forma remittente-recidivante si può gestire con dei trattamenti che riducono il numero e la gravità delle recidive.
Queste cure rallentano la progressione della SM.
I farmaci riducono la quantità di danni alla mielina nel sistema nervoso centrale.
Il medico li prescrive solo ai pazienti con le seguenti forme di SM:

  • Recidivante remittente,
  • Progressiva,
  • Secondariamente progressiva.

Interferone beta
L’interferone beta è un farmaco iniettabile che si trova sul mercato in quattro forme diverse.
Il trattamento con l’interferone si consiglia in caso di almeno due ricadute negli ultimi due anni.

Si può anche prescrivere alle persone con SM secondariamente progressiva. In questa forma gli individui hanno ricadute continue; a ogni episodio aumenta la loro disabilità.
Ci sono effetti collaterali lievi, tra cui i sintomi influenzali (mal di testa, brividi e febbre lieve).
L’interferone beta non si può somministrare alle persone sotto i 18 anni, alle donne incinte o quelle che allattano.
Si consiglia ad entrambi i sessi di sospendere l’uso dell’interferone almeno tre mesi prima di provare a concepire un bambino.

Glatiramer acetato
Il glatiramer acetato (Copaxone) si inietta sotto la pelle ogni giorno.
Esso non causa effetti collaterali, ma in rari casi può provocare oppressione al petto. Il glatiramer acetato si utilizza solo nella forma remittente-recidivante di MS.
Come l’interferone beta, il glatiramer acetato non si può utilizzare in persone sotto i 18 anni, in gravidanza o allattamento.
Si consiglia ad entrambi i sessi di sospendere l’uso del Copaxone almeno tre mesi prima di provare a concepire.

Teriflunomide
La teriflunomide (Aubagio) è un farmaco orale da assumere una volta al giorno. Esso è ben tollerato, anche se può dare i seguenti effetti collaterali:

La teriflunomide non si somministra a persone con gravi problemi al fegato, sotto i 18 d’età e alle donne incinta (da 3 mesi prima del concepimento).

Natalizumab
Il Natalizumab (Tysabri) si inietta in vena una volta ogni 28 giorni. Il principio attivo può causare i seguenti effetti collaterali:

Cervello,encefalo,lobo,internoIn rari casi, il natalizumab causa la leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML). La PML è una malattia rara ma molto grave: si rompe la mielina sulle fibre nervose, in modo simile alla SM. Causa problemi di vista, di linguaggio e la paralisi.
Si consiglia il trattamento con natalizumab quando:

  • Si verifica un aumento della frequenza, della gravità o del numero di recidive (nonostante il trattamento con interferone e copaxone),
  • Si soffre di due o più recidive in un anno,

Il Tysabri non si deve assumere prima dei 18 anni o dopo i 65. Il farmaco non si può utilizzare neanche in pazienti con cancro o con un sistema immunitario indebolito (HIV positivi).

Fingolimod
Il Fingolimod (Gilenya) è un farmaco orale da assumere una volta al giorno.
Il principio attivo è ben tollerato. Tuttavia in alcune persone si possono verificare i seguenti effetti collaterali:

  • Infezioni,
  • Problema di vista (edema maculoso),
  • Problemi al fegato,
  • Bradicardia,
  • Aritmia (battiti irregolari).

Per queste cause si consiglia di assumere le prime dosi in ospedale.
Il Fingolimod si consiglia quando si hanno ricadute nonostante il trattamento con l’interferone.
Il Fingolimod non si può somministrare a persone con problemi di cuore, sotto i 18 d’età, in donne incinte o che allattano.

Operazione chirurgica
L’intervento per la sclerosi multipla è una novità inventata dal Dr. Zamboni e consiste nella dilatazione delle vene giugulari, rimuovendo l’ostruzione che si verifica nei pazienti con SM.

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Qual è l’aspettativa di vita? La prognosi dei pazienti con sclerosi multipla

I pazienti possono vivere quasi normalmente per molti anni in ciascuna di queste fasi o arrivare velocemente a una disabilità.

Circa il 25% dei pazienti hanno una forma “non disabile” di SM.
Il 5% dei pazienti hanno frequentemente delle ricadute senza guarigione.
Esse causano disabilità e morte precoce.
Il 15% dei pazienti diventano disabili in un breve periodo di tempo.
Il 20% dei casi sono progressivi dall’inizio (primitivamente progressiva).

La speranza di vita di una persona con la sclerosi multipla non è minore delle altre persone.

Gravidanza
Le donne con la sclerosi multipla possono rimanere incinte, partorire con l’anestesia epidurale e allattare al seno.
I figli hanno un rischio leggermente maggiore degli altri di sviluppare la malattia.
Il tasso di ricadute si riduce durante la gravidanza ma aumenta dopo il parto.

 

Prospettive per i malati di SM

La prognosi per la longevità è buona, tranne nei casi di SM primariamente progressiva.
I pazienti affetti da SM hanno problemi che peggiorano la qualità della vita.
L’UMMC (Universtiy of Maryland Medical Center) riporta delle statistiche allarmanti sui tassi di suicidio tra le persone con SM.

Secondo l’UMMC, circa due terzi delle persone con SM camminano senza una sedia a rotelle dopo vent’anni dalla diagnosi.
Alcune persone hanno bisogno delle stampelle o di un bastone per camminare.
In pochi usano un motorino elettrico o sedia a rotelle per percorrere lunghe distanze.
La SM non curata causa problemi di mobilità in oltre il 30% dei pazienti.

Ci sono due situazioni estreme nella sclerosi multipla.

  • La prima è una sindrome “benigna” in cui i pazienti hanno numerose lesioni. Esse sono piccole e possono passare decenni tra un attacco e l’altro.
  • La seconda situazione è una patologia nota come “Sclerosi Multipla variante di Marburg”, in cui i sintomi sono progressivi e i pazienti muoiono.