Nanismo e difetti di crescita

Quali sono i parametri per determinare un difetto di crescita e il nanismo?
Per gli uomini preistorici l’altezza media era 1,64 m, per il popolo egiziano la statura media era 1,67 m, per i soldati napoleonici della terza guerra di Indipendenza era 1,65 m (Garibaldi era alto 1,65m, perfettamente nella norma per i suoi tempi). Si arriva al 2000, in cui i ragazzi che si sottopongo alla visita di leva sono alti mediamente 1,75m.

Si può quindi notare un marcato accrescimento progressivo nella specie umana: la statura dell’uomo infatti per molti anni è rimasta invariata, poi negli ultimi 120 anni si è verificata una rapida crescita statuale, non riscontrata a livello degli altri mammiferi.

Si suppone che tale crescita non si sia arrestata, ma che continui a svilupparsi nel tempo. Contemporaneamente si è notato che nell’ultimo secolo le ragazze hanno avuto un’anticipazione del menarca di 4 anni, quindi mentre 100 anni fa mediamente in Europa il ciclo mestruale aveva inizio verso i 16 anni, oggi si presenta a 12 anni. A metà del 1800 nei paesi nordici, ad esempio la Svezia e la Norvegia, il menarca si presentava in età quasi adulta, attorno ai 16-17 anni. Si nota poi una drastica anticipazione fino al 1980, in cui l’età media è scesa a 12-13 anni. In Francia nei primi anni dell’800 il menarca si presentava circa a 15 anni, nel 2000 l’età si è abbassata a 12 anni.

 

Fattori che influenzano l’evoluzione staturale

  1. Il fattore principale che modifica questi aspetti nella specie umana è l’alimentazione. Il maggior consumo di proteine animali, il maggior apporto calorico ed il miglioramento della qualità della dieta, si correlano con un menarca anticipato ed una maggiore velocità di crescita staturale. Un esempio è rappresentato dal popolo Giapponese, che prima della seconda guerra mondiale era considerato particolare per la bassa statura, ma dopo la guerra, con il miglioramento dell’economia e l’ottimizzazione dell’alimentazione, anche i Giapponesi vedono aumentare la loro altezza
  2. L’altitudine: l’ipossia relativa infatti ritarda lo sviluppo puberale, un esempio è il popolo ladino, tipicamente di bassa statura
  3. L’esercizio fisico intenso, in particolare se associato ad un basso peso corporeo, ad esempio le giovani ginnaste spesso presentano una bassa statura ed un ritardo puberale con amenorrea.

Perché l’esercizio fisico intenso determina questo ritardo di accrescimento? L’intensa attività fisica agisce come elemento stressante a livello ipotalamico, il quale riduce automaticamente il LH e la produzione ipotalamica di GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon) perde la sua tipica pulsatilità. Si avrà conseguentemente un calo di produzione ipofisaria di LH, FSH e GH e la ragazzina non crescerà in altezza, non compariranno i peli e non avrà un accrescimento mammario. Fisiologicamente il GnRH viene secreto dall’ipotalamo ogni 60-90 minuti ed a questi picchi segue un picco di LH. Nella ragazzina ci saranno dei livelli di LH ed FSH in circolo, ma non saranno sufficienti per consentire una condizione di fertilità

  1. Fattori genetici: dai vari studi fatti si evince come da genitori alti, in genere nascano figli alti e come da genitori bassi nascano dei ragazzi di bassa statura. In relazione ai fattori genetici, studi interessanti sono stati eseguiti sui gemelli omozigoti, a parità di stile di vita, salute ed alimentazione
  1. Fattori ambientali: a questo proposito sono stati condotti studi su gemelli omozigoti adottati da due famiglie diverse. Se un gemello in una famiglia è trattato con meno affetto ed è alimentato peggio rispetto all’altro, il primo crescerà meno rispetto a quest’ultimo

 

CRESCITA FISIOLOGICA

Sulla statura agiscono fattori genetici, ambientali ed ormonali (GH e TSH dalla nascita, poi gli ormoni sessuali dalla pubertà). La crescita corporea inizia già prima della nascita. Durante la vita fetale hanno molta importanza i fattori genetici ed i fattori materni, come la nutrizione e l’ossigenazione. L’importanza dei fattori materni sulla crescita della prole si intuisce osservando la statura maggiore dei nipoti rispetto ai nonni: col passare del tempo infatti le condizioni in cui si svolge una gravidanza (diagnosi e cura delle malattie, nutrizione, riposo…) sono migliorate e questo permette un maggiore accrescimento del bambino.

Dopo la nascita, oltre all’alimentazione, assumono maggiore rilevanza i fattori ormonali:

  • il GH, che va a stimolare IGF1
  • gli ormoni tiroidei
  • gli ormoni sessuali
  • la vitamina D

Grande importanza nella crescita futura dell’individuo ha la qualità di vita che, insieme agli altri, è determinante per la crescita corporea. L’accrescimento corporeo non avviene in maniera uniforme, lo sviluppo dei diversi organi non è sincrono. Il cervello cresce fin da subito, infatti i bambini alla nascita hanno la testa grossa rispetto al resto del corpo. Basti pensare che il cervello di un bambino di 4-6 anni ha già raggiunto le dimensioni di un cervello adulto. La crescita è massima nel periodo fetale e nei 2 anni dopo la nascita (si arriva al massimo sviluppo cerebrale) ed infine nel periodo adolescenziale (qui invece abbiamo un massimo sviluppo delle caratteristiche sessuali). Fino ai 9 anni e mezzo la velocità di crescita è uguale nei due sessi: a 2 anni è di 12 cm/anno ed a 6 anni è di 7 cm/anno. Dopo i 10 anni la velocità di crescita aumenta subito nelle femmine, mentre nei maschi questa accelerazione avviene un anno e mezzo dopo. La ragazza inizia a crescere e si ferma prima rispetto al ragazzo, che cresce ancora per un po’ di tempo e raggiunge in genere delle stature superiori rispetto alle femmine. Un apparato che cresce tardivamente è quello gonadico, sia nel maschio che nella femmina. A 12 anni, nel maschio, quando la velocità di crescita è ancora al minimo, si verifica una certa crescita testicolare (il testicolo supera i 4 ml) e ciò rappresenta il primo segno di pubertà. Dopo questo evento, la velocità di crescita staturale aumenta, fino a raddoppiare (da 6 a 12 cm/anno), fino a che gli ormoni steroidei arrivano a livelli tali da bloccare la crescita attraverso la maturazione della cartilagine ossea.

Controllo endocrino della crescita corporea

L’ormone somatotropo, insieme con le somatomedine (IGF1), agisce dalla nascita all’adolescenza per aumentare la sintesi proteica, il trasporto intacellulare e la moltiplicazione cellulare, per la crescita lineare delle ossa, lo sviluppo di muscoli ed organi interni. Inoltre aumenta il livello di glucosio e di grassi nel sangue. L’ormone tiroideo potenzia gli effetti dell’ormone somatotropo ed è cruciale per lo sviluppo del sistema nervoso (un deficit di ormone tiroideo nel periodo di sviluppo causa lo sviluppo di cretinismo). Gli androgeni dei testicoli e della corticale surrenale (in ambo i sessi) e gli estrogeni ovarici promuovono, nel periodo dell’adolescenza, lo sviluppo generale del corpo, degli organi riproduttivi e dei caratteri sessuali secondari. Essi sono cruciali per l’allungamento e l’arresto finale della crescita ossea nel periodo adolescenziale.

surrene,midollare,corticale,capsula

 

BASSA STATURA

Definizione

Un bambino si definisce di bassa statura quando è al di sotto di 2DS o sotto il 3° percentile per età e sesso rispetto alla popolazione di riferimento. Precisiamo che per nanismo si intende la bassa statura. Essere al 97° centile significa che su 100 soggetti maschi 97 sono più bassi del bambino preso in esame e tre sono più alti; viceversa essere al 3° centile significa che tre bambini sono più bassi, mentre 97 sono più alti. Il 50° centile oggi è 1,76 m e questo significa che la metà dei soggetti nella popolazione di riferimento è alta più di 1,75 m e l’altra metà meno. Le curve di accrescimento staturale e ponderale sono state ottenute su larghi campioni di popolazione maschile e femminile. La linea mediana (50° centile) rappresenta il valore numerico al di sotto del quale si colloca il 50 % della popolazione normale. Sopra il 90° centile (in eccesso) e sotto il 10° centile (in difetto), si distribuiscono i valori del 10 % della popolazione, sopra il 97° e sotto il 3°, si distribuisce il 3 %, ecc… . Dal punto di vista pratico, si considerano normali i pazienti compresi tra il 10° ed il 90° centile, in una condizione parafisiologica quelli tra il 10° ed il 3° e tra il 90° e il 97°, in situazione verosimilmente patologica quelli al di sotto del 3° ed al di sopra del 97° centile.

La bassa statura è valutabile da due punti di vista: un punto di vista fisiologico e clinico ed un punto di vista sociale. Quest’ultimo aspetto è estremamente influenzato dalle mode. Ad esempio, un ragazzo alto 1,70 m, che è al 25° centile e dal punto di vista fisiologico è normalissimo, si sentirà piccolo perché non risponde ai canoni estetici della società. Al contrario un ragazzo alto 1,90 m, che è oltre al 97° centile e quindi troppo alto rispetto alla media, si sentirà perfettamente a sua agio ed anzi andrà fiero della sua “anormalità”. Tutto ciò perché l’altezza, anche quando è abnorme, è considerata un parametro di bellezza: bisogna quindi sempre valutare la situazione e decidere come agire considerando il punto di vista del paziente e della sua famiglia. Ad esempio nel caso di un gigantismo famigliare, con il padre e la madre molto alti e con il ragazzino che ha in previsione di diventare ancora più alto, si può decidere se intervenire o meno sulla crescita di quest’ultimo, cioè se lasciarlo diventare altissimo od eventualmente bloccare la crescita. Ha senso fare questi ragionamenti quando il ragazzo già prima della pubertà è alto, ad esempio, 1,80 m e la scelta viene presa consultandosi con la famiglia.

 

Iter diagnostico

ð Anamnesi

  • Altezza dei genitori e dei famigliari
  • Tempo della pubertà dei genitori
  • Condizioni socio-economiche
  • Aspetti relazionali e comportamentali
  • Malattie croniche
  • Gravidanza con problematiche e decorso della gravidanza
  • Peso e lunghezza del bambino alla nascita

Questi dati anamnestici permettono già di farsi un’idea di come crescerà il ragazzo.

ð Valutazione clinica

ð Valutazione auxologica

  • statura
  • velocità di crescita
  • età ossea
  • prognosi di crescita
  • target genetico
  • BMI
  • proporzioni corporee

Per avere un’idea di quanto crescerà il bambino, esiste un calcolo (Mid-parental height e range familiare):

  • per i maschi: (altezza padre + altezza madre + 13 cm) / 2
  • per le femmine: (altezza padre + altezza madre – 13cm) / 2

 

Cause

  1.  Ritardo di crescita costituzionale, bassa statura familiare o combinazione delle due

Quando si parla di statura, bisogna tenere conto di due parametri importantissimi:

  • età anagrafica
  • età ossea

L’osso ha una sua età, che viene esplicitata in anni e mesi attraverso una radiografia della mano. Nel bambino normale l’età anagrafica e l’età ossea devono crescere parallelamente. Ad esempio, un bambino normale di 8 anni e 6 mesi avrà un’età ossea di 8 anni e 6 mesi. Prendiamo come esempio un caso clinico: i nonni paterni sono alti 1,61 m ed 1,48 m, i nonni materni sono 1,65 m ed 1,48 m. Il padre è 1,61 m e la madre 1,50 m. Il bambino ha 6 anni ed è alto 1,04m (è alto poco più di un bambino di 4 anni ed è inferiore al 3° centile). Si va a valutare l’età ossea, che è di 6 anni, quindi corrisponde all’età anagrafica. Si conclude che il bambino è sano ed è piccolo perché è un figlio di genitori piccoli: è quindi un caso di bassa statura famigliare e non ha nessuna prospettiva di accrescimento oltre al target genetico. Un caso di bassa statura famigliare non si può trattare, perché il paziente è sano: la tiroide è normale, il GH è normale, gli ormoni sessuali verranno prodotti normalmente, ecc… . Vent’anni fa si provava a trattare questi casi con delle dosi massive di GH: all’inizio aumentava la velocità di crescita, ma dopo poco tempo si azzerava e si aggiungevano i rischi dell’avere concentrazioni così alte di GH in circolo (c’è un danno a livello osseo e metabolico, con un’acromegalia, un diabete, l’ipertensione e la cardiomegalia). Quindi trattare un bambino per molto tempo con del GH a dosi sovrafisiologiche non è etico.

 

  1. Nutrizione e Malattie Metaboliche

Una dieta ipocalorica, le malattie croniche infiammatorie intestinali, un malassorbimento, il morbo celiaco, l’insufficienza renale, le patologie epatiche, l’ipossia, le patologie cardiache, … sono determinanti per una bassa statura. Ci sono due modelli:

  • Il primo modello considera una malattia di entità modesta, che causa solo un ritardo di crescita e di pubertà, senza influenzare la statura finale del ragazzo
  • Il secondo modello considera una malattia che determina una perdita accrescitiva non più recuperabile o recuperabile solo parzialmente, che quindi influenza pesantemente la statura finale del ragazzo

Meccanismi principali

Malnutrizione

  • malassorbimento
  • inappetenza (fino all’anoressia)
  • inadeguato apporto calorico

Alterazioni endocrine

  • interferenza con l’asse GHRH – GH – IGF1
  • alterazioni anatomiche di singole ghiandole

Infiammazione cronica

Ipossia

Alterazioni dell’equilibrio acido-base

Terapie croniche:

  • steroidi
  • radiazioni
  • chemioterapia

Esempi di condizioni patologiche associate ad un ritardo o ad una perita di crescita

  1. L’anoressia, una malattia gravissima sulla quale si conosce ancora pochissimo, può colpire in particolare il sesso femminile ad ogni età, anche ragazzine di 11-12 anni. Se la ragazzina non mangia subisce un blocco della crescita per un inadeguato apporto calorico.
  2. L’acidosi tubulare è un esempio di patologia che causa un ritardo di accrescimento, che però è recuperabile grazie ad un adeguato trattamento.
  3. Un’altra patologia rilevante è la fibrosi cistica, in cui si riscontrano dei processi infiammatori, una malnutrizione ed un’insufficienza respiratoria, tutti dei fattori che condizionano una bassa statura.
  4. Il morbo celiaco è importante in questo campo perché deve essere considerato una comune causa di bassa statura: ogni volta che un bambino si presenta per un problema di bassa statura, oltre al controllo del GH e degli ormoni tiroidei, è importante valutare la presenza o meno degli anticorpi anti-transglutaminasi, che caratterizzano appunto il morbo celiaco. Nella foto si osserva un bambino affetto dal morbo celiaco: egli è di bassa statura rispetto alla sua età, non ha fatto lo sviluppo, la pubertà è bloccata. Con un’adeguata terapia, che consiste solamente nell’eliminazione del glutine dalla dieta, il ragazzo è cresciuto notevolmente in altezza, è maturato sessualmente e si è normalizzato. In questa condizione è presente un’età ossea ritardata. I livelli di IGF-1 sono bassi e, se il malassorbimento è marcato, anche le risposte del GH ai test di stimolo sono deficitarie. Pertanto la diagnosi differenziale con il deficit di GH è generalmente difficile (vedi dopo). La diagnosi si raggiunge tramite la misura degli anticorpi antigliadina e/o antitransglutaminasi.
  5. Il danno accrescitivo è una delle maggiori complicanze dei bambini affetti dal morbo di Crohn: nel 40-50 % dei casi si tratta di un arresto di crescita temporaneo, mentre nel 10-20 % dei casi il danno accrescitivo è permanente. La foto rappresenta una ragazza di 22 anni affetta dal morbo di Crohn, con un danno accrescitivo permanente: la statura non supera 1,30 m e non ha mai fatto la pubertà perché c’è un quadro di malnutrizione. Il morbo di Crohn infatti crea delle fistole all’interno delle anse intestinali che causano un gravissimo quadro di malassorbimento, che, nel caso in questione, non ha permesso una maturazione non solo staturale, ma anche sessuale. Questa ragazza rimarrà nana, con uno sviluppo sessuale azzerato, con i caratteri sessuali di una bambina: l’apparato genitale esterno è privo di peli e non c’è stata la rotazione verso l’interno dei genitali con l’abbassamento della vulva. N.B. = in caso di rettocolite ulcerosa è più raro osservare dei quadri di mancato accrescimento, per il fatto che tale patologia raramente colpisce i bambini. In genere affligge infatti gli adulti che si sono già sviluppati. Nella donna adulta però, se la malnutrizione è grave, si può avere un’amenorrea, la scomparsa dei peli pubici ed un cambiamento del quadro ormonale, che ritorna come in epoca prepubere. Questo è quello che succede anche in caso di anoressia in età postpuberale od in casi di malnutrizione per altre cause, come le patologie neoplastiche.
  6. Questo è un ragazzo di 17 anni affetto da glicogenosi, è alto 1,40 m e presenta dei caratteri particolari:
  • Addome globoso a destra, a causa di un’importante epatomegalia
  • Non ha fatto la pubertà, nonostante i 17 anni
  • La cute delle mani è rugosa, sembrano delle mani da vecchio. Questo è tipico dell’ipogonadismo: c’è un aspetto giovane ed una pelle vecchia e raggrinzita
  • C’è un dismorfismo: le braccia sono molto lunghe perchè a causa dell’ipogonadismo gli arti hanno continuato a crescere, mentre la maturazione sessuale è completamente assente

Con le terapie adeguate si può avere un certo recupero della situazione.

 

  1. Malattie Endocrine

L’apparato endocrino era coinvolto anche nei quadri visti precedentemente, quindi i quadri disnutrizionali. Qui parliamo specificatamente di patologia endocrina in senso stretto, come:

  • ipotiroidismo
  • deficit di GH
  • ipopituitarismo
  • eccesso di cortisolo
  • pubertà precoce

 

Ipotiroidismo

L’ipotiroidismo può essere primitivo (di origine tiroidea, è il più frequente, nel 99 % dei casi) o secondario (ipotalamico od ipofisario, rarissimo). Le cause di ipotiroidismo primitivo possono essere:

  • agenesia tiroidea (60 %)
  • ectopia tiroidea (28 %), quando la tiroide si trova al di fuori della sua sede canonica
  • difetti della ormonogenesi (12 %)

Questa patologia era molto grave fino a 20-30 anni fa, quando al neonato non venivano fatti esami. Da allora a tutti i neonati viene fatto un microprelievo ematico al calcagno e si misura il TSH (l’ormone tireostimolante), fT3 ed fT4: da questo si può immediatamente capire se il bambino è ipotiroideo. Grazie a questa procedura il cretinismo è stato praticamente sconfitto. Con la terapia tiroxinica (Eutirox, o tiroxina, ovvero T4) l’aspetto cambia completamente e la bambina recupera gran parte delle sue capacità intellettive. Oggi non si vedono più dei casi di ipotiroidismo congenito, ma si vedono ancora dei casi di ipotiroidismo acquisito. Ad esempio una tiroidite autoimmune può provocare un’insufficienza funzionale tiroidea: se colpisce un bambino di 7-8 anni, questo smette di crescere ed aumenta di peso, diventa introverso, non comunica, è troppo quieto rispetto alla normalità, a volte può perdere i capelli. Comunque, con un’adeguata terapia, il bambino può recuperare perfettamente le sue condizioni fisiologiche.

Deficit di GH

L’ipotalamo secerne GHRH, il releasing hormon, e la somatostatina. Il GHRH stimola l’ipofisi a produrre GH, mentre la somatostatina ha l’effetto opposto, quindi inibisce la secrezione di GH. Il GH va ad agire a livello epatico, dove il fegato risponde producendo IGF1, che risulta dosabile nel sangue. L’IGF1 ha un’azione di feedback sul GH, per cui se l’IGF1 è molto basso il GH sarà molto alto. Questo può succedere in un quadro disnutrizionale, come ad esempio un caso di anoressia o di malnutrizione in generale, in cui l’IGF1 epatico si abbassa e di conseguenza il GH si alza moltissimo. Mentre tutti gli altri ormoni ipofisari (tranne la prolattina) hanno un loro bersaglio ghiandolare (la tiroide per il TSH, il surrene per l’ACTH, il testicolo, ecc…), il GH agisce su:

  • tessuto adiposo
  • fegato, con la produzione di IGF1
  • osso
  • Muscolo con un’azione anabolizzante ed anti-insulinica

Le azioni del GH possono essere quindi dirette o mediate dal IGF1

Le azioni dirette sono:

  • aumento della lipolisi
  • aumento della neoglicogenesi
  • aumento della chetogenesi
  • aumento della ritenzione di sodio ed acqua
  • azione antinsulare

Le azioni IGF1-mediate sono:

  • aumento della sintesi proteica
  • incremento della massa muscolare
  • stimolazione alla crescita di osso e cartilagini
  • aumento della sintesi di DNA ed RNA

Incidenza del deficit di GH in età pediatrica: 1/4000, prevale nel sesso maschile. Le cause di deficit isolato di GH possono essere moltissime (isolato significa che il GH è l’unico ormone ipofisario ad essere deficitario).

Cause di deficit primario

  • idiopatica: è la più frequente anche se con i nuovi test genetici si riesce a comprendere meglio le varie eziologie di deficit
  • agenesia ipofisaria
  • displasia setto-ottica
  • difetti di linea mediana
  • famigliare

Cause di deficit secondario

  • istiocitosi X
  • sindrome della sella vuota
  • patologie neoplastiche
  • traumi, emorragie ed infezioni
  • ipotiroidismo
  • radiazioni
  • disfunzioni ipotalamiche
  • deprivazione affettiva
  • patologie croniche

Quadro Clinico del deficit nel bambino

Nel bambino piccolo lo sviluppo cognitivo non è mai compromesso. C’è un nanismo di tipo armonico, diverso dal nanismo disarmonico dell’ipotiroidismo. Il cuore è di dimensioni ridotte, con una diminuita gittata cardiaca, tendenzialmente è sovrappeso, con un’adiposità facio-cervico-tronculare ed una riduzione della massa muscolare, con una debolezza muscolare. Lo sviluppo puberale sarà ritardato e la statura sarà sotto la norma.

Terapia

Anni fa non era disponibile il GH come farmaco. Il primo GH entrato in commercio era ricavato dall’ipofisi di un cadavere umano. Oggi viene utilizzato solo in parte il GH da cadavere, principalmente nelle palestre, da importazione russa, ricordiamo che la somministrazione di queste sostanze è un veicolo per il morbo di Creutzfeldt-Jacob. Oggi il GH è prodotto in laboratorio tramite la biologia molecolare e la sua iniezione non dà nessun problema. Si fanno autosomministrazioni giornaliere con delle penne graduate in base alla carenza del paziente. Attenzione: con il GH si possono trattare solo i bambini che ne abbiano un deficit e non i figli dei piccoli, ovvero le persone con una bassa statura famigliare (c’è l’età anagrafica che corrisponde all’età ossea).

Altre indicazioni alla terapia con il GH sono:

  • Sindrome di Turner
  • Insufficienza renale
  • Sindrome di Prader-Willi
  • Feti piccoli per l’età gestazionale, senza un recupero di crescita

 

Pubertà precoce

“Pubertà precoce” significa raggiungere la pubertà prima degli 8 anni per le bambine e prima dei 9 anni per i bambini. Anche la pubertà precoce implica una bassa statura, a causa dello sviluppo anticipato dei caratteri sessuali secondari con una precoce saldatura delle cartilagini ossee. Con l’aumento degli steroidi sessuali infatti avviene una precoce maturazione ossea e viene anticipata la maturazione ipotalamo-ipofisaria.

Cause di pubertà precoce vera (isosessuale)

  • Idiopatica (più frequente nelle femmine)
  • Tumori del sistema nervoso centrale (della regione ipotalamica, in particolare astrocitomi, gliomi, amartomi…)
  • Altri disordini del sistema nervoso centrale: encefalite, lesioni granulomatose, idrocefalo, cisti aracnoidee, irradiazione, …
  • Esposizione agli steroidi sessuali

 

 

Difetti Cromosomici

E’ importante ricordare la Sindrome di Turner (45, X). A volte tale sindrome è diagnosticabile nel neonato grazie al caratteristico pterigio al collo, ma non è facile da osservare. Spesso la diagnosi è dovuta al fatto che la bambina non cresce adeguatamente in altezza ed a 12-13 anni non ha ancora il ciclo mestruale (l’amenorrea, a causa della mancanza funzionale dell’ovaio). Ci sarà anche uno scarso sviluppo del seno, in genere il bottone mammario è lateralizzato (mammelle iperteloriche), non ci sono dei caratteri sessuali secondari molto evidenti, le braccia sono leggermente valghe e sarà presente lo pterigio (plica al collo).

 

Bassa statura per una deprivazione materna

I disagi ambientali e famigliari incidono sulla crescita dei bambini, ritardandola. Ad esempio, l’emigrare in un nuovo paese, il divorzio dei genitori, il diventare orfano, l’essere maltrattato, questi sono tutti casi in cui la crescita può subire un momentaneo blocco, che poi riprende alla rimozione dei fattori psico-sociali negativi od all’intervento di fattori di correzione come gli zii o gli amici, che permettono la ripresa della crescita. Non sono comunque dei quadri che perdurano nel tempo, in genere si ricompensano nell’arco di un certo periodo di tempo. I bambini adottati hanno invece degli effetti opposti: si presenta una pubertà precoce, perchè vengono amati ed alimentati di colpo.

 

Disordini di sviluppo osseo: rachitismo e patologie scheletriche

Il rachitismo è risolvibile grazie alla somministrazione di vitamina D. Le patologie scheletriche, come l’acondroplasia, non sono patologie endocrine. L’acondroplasia è una patologia che colpisce le ossa in epoca fetale. Il trattamento è chirurgico, si taglia l’osso e con dei pantografi si tenta di allungare l’arto inferiore. Tale procedura viene fatta in epoca puberale, quando la velocità di crescita è sostenuta, il recupero in altezza può essere anche di 20 cm. Questo intervento può essere effettuato anche sui soggetti figli di piccoli.