Sintomi della celiachia

INDICE

La celiachia (o intolleranza al glutine) è una malattia genetica che colpisce almeno 1 americano su 133.

I sintomi della celiachia possono variare da quelli classici, come diarrea, perdita di peso e malnutrizione a sintomi come carenze nutrizionali isolate ma senza sintomi gastrointestinali.

 

In caso di celiachia, se si mangia il glutine si verifica una risposta immunitaria nell’intestino tenue.
Con il tempo, questa reazione produce un’infiammazione che danneggia la parete interna dell’intestino tenue e impedisce l’assorbimento di alcuni nutrienti (malassorbimento).

Quando il sistema immunitario ha una reazione eccessiva al glutine negli alimenti, la reazione immunitaria danneggia le piccole protuberanze (villi) simili a capelli che rivestono l’intestino tenue.
I villi assorbono vitamine, minerali e altri nutrienti dal cibo che si mangia.
Normalmente, i villi ricordano una spazzola su scala microscopica.
Il danno derivante dalla malattia celiaca altera la superficie interna dell’intestino tenue che diventa come un pavimento di piastrelle liscio.
Di conseguenza il corpo perde la capacità di assorbire le sostanze nutrienti necessarie alla crescita e alla buona salute.

Link all’Associazione italiana dei celiaci

Chi si ammala di celiachia?

Bisogna nascere con la predisposizione genetica alla celiachia. I più importanti geni associati all’intolleranza al glutine sono HLA DQ2 e HLA DQ8.
Uno o entrambi questi geni sono presenti in quasi ogni persona con la celiachia. Mentre il 30% della popolazione ha uno o entrambi questi geni, il 3% di questi sviluppano l’intolleranza al glutine.
Un parente di primo grado (genitore, fratello, figlio) di una persona con celiachia ha circa il 10% di possibilità di ammalarsi.
Se un gemello identico ha la celiachia c’è il 70% di possibilità che anche l’altro gemello abbia questa intolleranza, (ma non è diagnosticata necessariamente allo stesso tempo).
I fattori ambientali giocano un ruolo importante nello scatenare la malattia celiaca nell’infanzia o più tardi nella vita.

Cause e fattori di rischio della celiachia

La celiachia può colpire chiunque. Tuttavia, tende ad essere più frequente nelle persone che hanno:

I sintomi della celiachia possono essere lievi a gravi.

Tra i sintomi negli adulti ci sono:

I sintomi sono spesso intermittenti (si alleviano e poi ricominciano), a volte appaiono indipendentemente dalla dieta e dai sintomi all’apparato digerente.
I casi lievi di celiachia possono essere asintomatici, quindi l’intolleranza è spesso rilevata solo durante i test per un’altra malattia.
Tuttavia, il trattamento è consigliabile per le complicazioni che si possono verificare in questi casi.

 

Sintomi della celiachia
Sintomi della celiachia

Celiachia grave

I sintomi della celiachia grave sono:

  • Diarrea, che si può verificare improvvisamente durante la notte, con conseguente incontinenza fecale (perdita del controllo intestinale)
  • Perdita di peso,
  • Crampi allo stomaco,
  • Spasmi muscolari.

In certi casi si verifica il mal di testa o l’emicrania cronica.
Le feci possono contenere livelli eccessivamente elevati di grasso (steatorrea) che le rende molli, di colorito chiaro e dall’odore forte e sgradevole.
Può diventare difficile rimuovere le feci dalla toilette.
Se l’intolleranza al glutine non è curata, la conseguenza è che non si riesce a digerire il cibo in modo normale e può esserci un malassorbimento.
Questo causa stanchezza e mancanza di energie.
La malnutrizione nei bambini può rallentare la crescita in termini di peso e altezza e può ritardare la pubertà.

I sintomi della celiachia nei bambini

La celiachia è diagnosticata frequentemente nei bambini che producono grandi quantità di diarrea puzzolente, hanno gonfiore addominale e dolore.
Questi bambini spesso sembrano malnutriti (alcuni lo sono); anche se sono generalmente molto magri, il loro stomaco sporge notevolmente a causa del gonfiore.

Invece della diarrea, anche i bambini possono soffrire di stitichezza dovuta alla celiachia. La stipsi da intolleranza al glucosio si verifica con gonfiore e dolore addominale, alcuni bambini possono avere l’alternanza di diarrea e stitichezza.
Un altro sintomo “tipico” della celiachia nei bambini è la mancata crescita, questi bambini rallentano la loro crescita, infatti l’aumento di peso e altezza è significativamente inferiore a quello dei coetanei della stessa età.
Se non è diagnosticata, questi bambini potrebbero avere una bassa statura in età adulta a causa dell’intolleranza al glutine.

Tuttavia, i bambini con la celiachia non sono sempre sottopeso.
Uno studio recente mostra che quasi un bambino su cinque era in sovrappeso quando è stata fatta la diagnosi, mentre il 75% aveva un peso normale.
La maggior parte dei bambini che erano troppo pesanti ha perso peso dopo aver cominciato a seguire la dieta priva di glutine.

I Bambini con i sintomi tipici della celiachia arrivano alla diagnosi prima di quelli che presentano sintomi meno tipici, probabilmente perché i medici riconoscono più facilmente la possibilità di avere la celiachia.
Hanno anche più danni intestinali correlati alla celiachia rispetto ai bambini con sintomi atipici.

I sintomi atipici nei bambini sono: anemia, irritabilità e deficit di attenzione da iperattività (ADHD )
Una discreta minoranza di bambini (circa il 30%) presenta anemia da carenza di ferro come segno primario della celiachia.
Questa anemia può colpire i bambini e gli adulti con celiachia perché non possono assorbire il ferro dagli alimenti che consumano.
Solitamente si risolve abbastanza rapidamente quando si arriva alla diagnosi di intolleranza al glutine e si inizia la dieta senza glutine.
Molti bambini celiaci senza diagnosi hanno una irritabilità costante, anche se non è chiaro perché accade.
È possibile che semplicemente non ci si sente bene, oppure ci può essere una connessione tra carenze vitaminiche, carenze di acidi grassi essenziali e di vitamina B-12 che possono influenzare l’umore e la funzionalità dei nervi.
Infine, una diagnosi di deficit di attenzione da iperattività del bambino deve far pensare che si deve fare il test per l’intolleranza al glutine.
Oltre il 15% di persone con ADHD può avere la celiachia, ma adottando la dieta priva di glutine sembra alleviare i sintomi di ADHD rapidamente.

Che cos’è la celiachia latente e silenziosa?

Celiachia silente, pane, pasta, glutine, alimentazione, dietaLatente e silente sono termini usati per riferirsi a individui che hanno ereditato i geni che predispongono alla malattia celiaca, ma non hanno sviluppato i sintomi o i segni dell’intolleranza al glutine.

La celiachia latente si riferisce in modo specifico agli individui con gli anticorpi anomali negli esami del sangue per la celiachia, ma l’intestino tenue ha una parete normale e il paziente è senza segni o sintomi della celiachia.

Ad esempio:
Alcuni individui possono aver avuto un esordio infantile dell’intolleranza al glutine e la malattia può essere stata trattata con una dieta senza glutine.
L’intestino del paziente può avere di nuovo un aspetto e una funzionalità normali ed è possibile che non ci siano i segni o i sintomi della celiachia.

Alcuni individui con la celiachia nell’infanzia abbandonano la dieta senza glutine da adulti, ma rimangono senza segni o sintomi dell’intolleranza.

In entrambi i casi descritti sopra, la celiachia è latente, e gli individui possono sviluppare segni e sintomi più tardi durante la vita.

La celiachia silente si riferisce a individui che hanno anticorpi anomali negli esami del sangue per la celiachia e hanno perso i villi nell’intesino tenue, ma non hanno sintomi o segni della celiachia, anche con una dieta contenente glutine.
Come gli individui che hanno l’intolleranza al glutine latente, queste persone possono sviluppare i segni o i sintomi più tardi nell’arco della loro vita.

Complicazioni della celiachia

La celiachia non trattata può causare:

Malnutrizione. La conseguenza del danno all’intestino tenue è l’incapacità di assorbire abbastanza nutrienti.
La Malnutrizione può provocare anemia e perdita di peso.
Nei bambini, la malnutrizione può causare crescita stentata e ritardo dello sviluppo.

Perdita di densità ossea.
Il malassorbimento di calcio e vitamina D può portare a una minor densità delle ossa (osteomalacia o rachitismo) nei bambini e all’osteoporosi negli adulti.

Infertilità e aborto spontaneo.
Il malassorbimento di calcio e vitamina D può favorire i problemi riproduttivi.

Intolleranza al lattosio.
I danni all’intestino tenue possono causare dolore addominale e diarrea dopo aver mangiato gli alimenti che contengono il lattosio, anche se non contengono glutine.

Quando l’intestino è guarito, si può riuscire a tollerare ancora i prodotti lattiero-caseari.
Tuttavia, alcune persone continuano ad avere l’intolleranza al lattosio anche se riescono a tenere sotto controllo la celiachia.

Cancro.
I celiaci che non seguono una dieta senza glutine hanno un maggior rischio di sviluppare diverse forme di cancro, tra cui il linfoma intestinale e il cancro dell’intestino tenue.

Se l’intolleranza al glutine non risponde alla dieta

Oltre il 15 per cento delle persone con celiachia non è in grado di seguire una corretta dieta senza glutine.
Questa malattia, conosciuta come sindrome da malassorbimento è spesso dovuta alla contaminazione della dieta con il glutine.
Uno studio della Mayo Clinic ha trovato che le persone con questa sindrome, spesso hanno ulteriori malattie, come la Sindrome da Contaminazione Batterica del Tenue, colite, cattiva funzionalità del pancreas o la sindrome dell’intestino irritabile.

Malattia celiaca refrattaria
In rari casi, le lesioni intestinali della celiachia continuano anche se si segue una dieta rigorosa senza glutine. Questo disturbo è noto come malattia celiaca refrattaria o scarsamente responsiva alla dieta.
Se i segni e i sintomi continuano anche seguendo una dieta priva di glutine per sei mesi o un anno, il medico può consigliare ulteriori test per monitorare l’intolleranza e cercare altre spiegazioni per i sintomi.
Il medico può raccomandare il trattamento con i cortisonici per ridurre l’infiammazione intestinale o un farmaco che sopprime il sistema immunitario.

Come si fa la diagnosi della celiachia?

Riconoscere la celiachia può essere difficile perché alcuni sintomi sono simili a quelli di altre malattie. L’intolleranza al glutine può essere confusa con la sindrome dell’intestino irritabile, la colite, la diverticolite, le infezioni intestinali, la sindrome da stanchezza cronica e l’anemia da carenza di ferro causata dalla perdita di sangue mestruale.

Di conseguenza, la celiachia è spesso mal diagnosticata. Da quando i medici sono diventati più consapevoli dei sintomi della malattia e sono stati introdotti gli esami del sangue più affidabili, sta aumentando il numero di casi diagnosticati.

Esami del sangue
Le persone con la celiachia hanno i valori di alcuni autoanticorpi più alti del normale nel sangue, si tratta delle proteine che reagiscono contro le cellule del corpo o i tessuti.

Per diagnosticare la celiachia, i medici prescrivono le analisi del sangue degli anticorpi anti-transglutaminasi anti-tissutale (tTG) o anticorpi anti-endomisio (EMA).
Se i risultati dei test sono negativi ma si sospetta ancora questa malattia, si possono fare ulteriori esami del sangue.
Prima di fare i test, il paziente dovrebbe continuare a seguire una dieta che comprende gli alimenti con il glutine, come pane e pasta.
Se una persona smette di mangiare alimenti con glutine prima di fare i test, i risultati possono essere negativi per la celiachia, anche se è presente la malattia.

Biopsia intestinale
Se gli esami del sangue e i sintomi suggeriscono la celiachia, si effettua una biopsia dell’intestino tenue per confermare la diagnosi.
Durante la biopsia, il medico rimuove piccoli pezzi di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono presenti.
Per prendere il campione di tessuto, il dottore inserisce un tubo lungo e sottile chiamato endoscopio attraverso la bocca del paziente e lo stomaco nell’intestino tenue. Il medico poi prende i campioni utilizzando degli strumenti che passano attraverso l’endoscopio.

Dermatite erpetiforme
La dermatite erpetiforme (DH) è un’eruzione cutanea con vesciche che causa molto prurito e colpisce il 15-25 per cento delle persone con celiachia. L’eruzione si verifica in genere su gomiti, ginocchia e glutei.
La maggior parte delle persone con DH non ha nessun sintomo digestivo della celiachia.
La Dermatite erpetiforme è diagnosticata attraverso esami del sangue e una biopsia della pelle.
Se il test degli anticorpi è positivo e la biopsia della pelle mostra i risultati tipici di dermatite erpetiforme, non è necessario avere una biopsia intestinale del paziente. Sia la malattia della pelle che la malattia intestinale rispondono ad una dieta priva di glutine e si ripresentano se il glutine è aggiunto alla dieta.
Le eruzioni cutanee possono essere controllate con antibiotici come il Dapsone. Dato che il dapsone non tratta la malattia intestinale, le persone con dermatite erpetiforme devono mantenere una dieta senza glutine.

Screening
Lo screening per la celiachia vuol dire fare il test per la presenza di autoanticorpi nel sangue in persone senza sintomi. Gli americani non sono testati per la celiachia normalmente. Tuttavia, dato che la celiachia è ereditaria, i familiari di una persona con la malattia potrebbero chiedere di fare i test. Dal quattro al dodici per cento dei parenti di primo grado di una persona celiaca hanno la celiachia.

I bambini quando dovrebbero fare i test?

Come gli adulti, i bambini possono sviluppare l’intolleranza al glutine in qualsiasi momento e quindi dovrebbero fare i test appena sentono i sintomi, anche se tali sintomi sono sottili o atipici.
Inoltre, i bambini con parenti stretti celiaci dovrebbero fare le analisi, anche se non hanno alcun sintomo.
È abbastanza frequente trovare la celiachia “silenziosa” o asintomatica nei parenti dei celiaci.
Questi individui dovrebbero anche adottare una dieta priva di glutine per evitare future complicazioni della malattia.
La diagnosi di celiachia si effettua con una serie di esami del sangue per celiaci alla ricerca di anticorpi specifici.
Se questi sono positivi o indicano l’intolleranza al glutine, il passo successivo è un’endoscopia per sapere se l’intestino è danneggiato.

Se il bambino riceve la diagnosi di celiachia, l’unica terapia da fare è una dieta senza glutine.

La buona notizia è che il bambino può avere una crescita sostenuta dopo la diagnosi e potrebbe risolvere presto eventuali problemi di attenzione e irritabilità .
Molti genitori vedono che dopo la diagnosi il bambino è molto più felice, più energico e persino va meglio a scuola dopo aver cominciato la dieta.