Malattie del tessuto connettivo

Sono malattie croniche interdisciplinari che danno delle manifestazioni cutanee.

LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE

È una delle più frequenti e ha due fenotipi: uno solamente cutaneo, chiamato anche cronico, e uno con un interessamento cutaneo/articolare, che rappresenta la forma acuta e potrebbe evolvere nella forma sistemica del lupus. Esiste uno spettro evolutivo di queste forme, e da una forma si può passare all’altra attraverso fasi successive. In genere la forma cronica cutanea rimane tale tutta la vita, mentre nell’ambito di quella cutanea ci sono una serie di possibilità:

Forma localizzata

Si presenta sulle aree foto esposte (viso, collo, decolletè e dorso delle mani): qui i raggi ultravioletti hanno un azione di modificazione/attivazione dell’antigene contro il quale gli autoanticorpi sono diretti. Si riconoscono tre momenti critici: il primo è la formazione di un eritema ben definito lievemente palpabile, il secondo è un quadro che presenta delle squame ipercheratosiche aderenti, cioè fissate all’ostio follicolare (non c’è un’acantolisi), infine si ha un quadro di atrofia cicatriziale. Le lesioni possono essere singole o multiple.

Quando ci si trova di fronte ad un processo cicatriziale in questa patologia bisogna pensare che si è davanti a un processo infiammatorio che dura da molto tempo. A fronte di una lesione cronica bisogna valutare il numero di manifestazioni e lo stadio: se ci si trova di fronte a nuove lesioni multiple si avrà una malattia attiva, mentre se si è davanti ad un eritema rosso/violaceo la malattia sarà comunque attiva e necessiterà di interventi terapeutici. Prima di arrivare alla forma definita ipercheratosica/cicatriziale il lupus passa dalla fase eritematosa: l’eritema si presenta molto ben definito dai contorni netti e con un lievissimo andamento centrifugo. Alcune sedi più nascoste, come l’interno del lobo auricolare, vanno sempre indagate, perché possono essere le uniche sedi di manifestazione del lupus.

Bisogna inoltre tenere presente che le zone di atrofia cicatriziale possono diventare aree di insorgenza di carcinomi spino-cellulari. Il lupus nella sua forma cronica può anche colpire il cuoio capelluto e dare un’alopecia cicatriziale (tutte le infiammazioni del cuoio capelluto croniche danno luogo ad una alopecia cicatriziale). Anche il dorso delle mani può essere colpito, con le stesse lesioni delle zone fotoesposte del viso, ed inoltre possono essere colpiti il labbro inferiore, la zona periungueale, il palato e le mucose esterne. Queste danno prevalentemente delle manifestazioni eritematose.

Forma generalizzata

Questa forma dà delle lesioni multiple, oltre che al viso, anche alle spalle, alle regioni deltoidee, e in generale alle zone fotoesposte. Le modalità di manifestazione sono le medesime: eritema, formazione della zona squamosa e lesioni cicatriziali. Ciò che caratterizza la malattia è l’estendersi oltre le zone fotoesposte delle lesioni.

Un aspetto comune delle due forme è l’eritema tipicamente ben delimitato di colore violaceo. Istologicamente la cute colpita tende ad essere atrofica, con un infiltrato dermoepidermico importante a livello di giunzione, che tende ad aggredire lo strato basale dell’epidermide con precisi quadri istopatologici, ed insieme un infiltrato perivascolare infiammatorio. Può essere interessato anche il pannicolo adiposo, dando un quadro di pannicolite lupica, che ha comunque un esito atrofico cicatriziale, ma con caratteristiche lesioni a scodella nella zona interessata.

 

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

La manifestazione clinica predominante è un eritema che prende il dorso del naso e la superficie malare (l’osso zigomatico), il decorso è abbastanza acuto, non c’è tempo per la formazione di squame e cicatrici, rimane solo l’eritema, che può durare anche alcuni mesi: questo diventa il caratteristico eritema a farfalla patognomonico di questa patologia.

Qualche volta compaiono le forme di ipercheratosi, ma mai le forme cicatriziali. Un aspetto importante, comune a tutte le vasculiti sistemiche, è l’interessamento periungueale, che può far pensare ad una perionissi infiammatoria, una forma cronica che può dare un vasospasmo in mezzo all’area eritematosa. Si possono riconoscere anche delle teleangectasie che, indagate tramite una capillaroscopia, si rivelano molto significative della malattia. Anche il palmo della mano è interessato da un eritema, soprattutto a livello dell’eminenza tenar e dell’ipotenar.

Infine, è nota una forma trasmessa dalla madre al bambino, chiamato lupus neonatale: la madre ha il lupus e passa Ab antiSSA ed antiRO al bambino, il quale manifesterà delle lesioni cutanee anulari “a coccarda”, che durano sei o sette mesi prima di scomparire. È importante rilevare questa condizione, perché spesso si accompagna a dei disturbi di conduzione atrioventricolare, che possono rivelarsi fatali per il bambino, che dovrà quindi essere monitorato strettamente con l’ECG: questo accade perché a livello dei setti interventricolari ci sono dei depositi di anticorpi anti-SSA.

 

DERMATOPOLIMIOSITE

Questa patologia può dare diverse manifestazioni: una forma semplicemente muscolare, un’altra forma in cui si ha anche un interessamento cutaneo, una terza forma classicamente paraneoplasica, una forma acuta che colpisce il bambino (si parla di vasculite di tipo quarto) ed infine un quinto tipo che è un’overlap sindrome, cioè una forma che si associa a più malattie del connettivo.

Il substrato cutaneo della patologia è uno stato infiammatorio cronico che interessa le fibre muscolari striate e che porta alla distruzione delle stesse, il soggetto non è più capace di rialzarsi dal letto ed è incapace di svolgere agevolmente anche i movimenti più comuni. Sul piano clinico questa patologia è un edema che compare spesso in zona periorbitale, rimane localizzato e tende a rimanere bianco senza flogosi, compaiono in seguito delle note di eritema violaceo sulla parte edematosa che poi possono estendersi ad una guancia e al labbro superiore. Alle volte può anche mancare l‘edema, ma ciò che deve insospettire è l’eritema cronico spesso asintomatico. In questa forma clinica i bordi dell’eritema sono spesso vaghi e meno definiti che nel lupus. Il dorso delle mani è importante da esaminare, perché oltre le perionissi con le teleangectasie, si possono riscontrare anche delle papule a livello della seconda articolazione interfalangea, caratteristiche di questa malattia.

 

SCLERODERMIA

Presenta una forma cutanea ed una forma sistemica: la morfea colpisce generalmente le persone giovani. Si manifesta con la comparsa di aree biancastre dai contorni ben definiti in corrispondenza delle cicatrice, un segno di sclerosi della lesione, che esordisce con una fase infiammatoria, inoltre non presenta squame. In una persona con delle lesioni multiple la zona più colpita è l’addome, in particolare sono interessati i fianchi e poi il tronco. Ha un’evoluzione che si protrae nel tempo: inizialmente le macchie sono di color avorio o eritemato/violacee o semplicemente marroncine, e si estendono con estrema lentezza, sono asintomatiche e presentano ben delineato l’alone di arrossamento periferico. Sono lesioni multiple facili da diagnosticare, e spesso capita di rilevare solo forme sclerotiche senza un alone infiammatorio intorno: ciò indica che la lesione è ferma, non è in espansione.

È importante ricordare che l’attività della malattia è evidenziata dall’alone infiammatorio rossastro intorno alle lesioni, se questo non c’è siamo di fronte ad una fase di stato o di regressione terapeutica del quadro clinico. Ci possono essere delle localizzazioni importanti e particolarmente fastidiose, ad esempio quella della fronte, detta “a colpo di sciabola” che può interessare anche il cuoio capelluto, in queste lesioni l‘atrofia, oltre la cute, può interessare anche il derma e qualche volta le ossa frontali. Ciò è da tenere presente qualunque siano le localizzazioni, ma in particolare per questa forma. La sclerosi può approfondarsi e portare ad un atrofia del tessuto muscolare, soprattutto nei bambini nei quali si presenta sotto forma di panniculite dermica. Può insorgere anche dopo un’irradiazione sulla cute colpita, dando delle forme lineari (post-radioterapia). Qualche volta si trovano delle forme scavate in cui la sclerosi è profonda perché interessa il derma e l’ipoderma, dando in superficie delle cicatrici depresse che caratterizzano questo quadro clinico, la forma classica è asintomatica.

Alle volte alcune lesioni sclerotiche possono ulcerare e diventare la base d’impianto di un carcinoma spinocellulare. Un’altra variante clinica che ha un interessamento cutaneo ma un coinvolgimento sistemico è la CREST, una calcinosi con un interessamento esofageo e delle teleangectasie: la “S” rappresenta la sclerodattilia, che può avere un interessamento polmonare e colpire il viso con una particolare forma di atrofia. Questi malati sono simili l’un l’altro poiché l’atrofia del sottocute e dei muscoli rende ragione della comparsa di rughe comuni a molti di questi soggetti (come le teleangectasie). Le unghie e le mani sono caratterizzate ancora una volta da sclerodattilia e dal fenomeno di Rauynaud, che è spesso il primo sintomo di sclerodermia. Si può intervenire con delle prostacicline vasodilatatorie, ma se la malattia progredisce seguono dei fenomeni di atrofia che interessano le unghie e possono portare alla necrosi, con una conseguente amputazione delle falangi ed un’anchilosi delle mani, accompagnate da depositi di calcio molto fastidiosi, che vengono espulsi spontaneamente dalle falangi.

 

SINDROME DI SJOGREN O CHERATOCONGIUNTIVITE SECCA

La mucosa orale è interessata con un’atrofia marcata della lingua e delle piccole abrasioni superficiali. I pazienti spesso riferiscono una secchezza delle fauci (xerostomia).