Albinismo oculare e oculocutaneo

INDICE

Le persone con albinismo hanno la pelle e i capelli di colore chiaro, inoltre hanno un alterazione della vista.
Tuttavia, il colore dei capelli e della pelle di ogni individuo con albinismo dipende dalla quantità di pigmento.
L’albinismo si verifica anche e negli animali a causa della mancanza di pigmento (colore).

Che cos’è l’albinismo?

Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie (autosomica recessiva)  con carenza o assenza di pigmentazione  melaninica (melanina) in:

  • Pelle,
  • Capelli,
  • Occhi o un solo occhio.

È la conseguenza di un’anomalia nella produzione di melanina.
È indicato anche come acromia o acromatosi.
Si stima che circa una persona su 80 ha un gene recessivo per l’albinismo e circa 5 ogni 100000 persone soffrono di albinismo.
L’albinismo si verifica in entrambi i sessi con la stessa frequenza.

Considerazioni generali
Alcune persone con albinismo hanno capelli:

  • rossi,
  • Biondi.

Gli occhi possono essere:

  • Blu,
  • Marroni
  • Rossastri.

 

Un individuo che soffre di albinismo:

  • Può avere lipomelanosi (parziale mancanza di melanina) oppure un’amelanosi (totale mancanza di melanina) della pelle, capelli e occhi.
  • Non ha l’enzima chiamato tirosinasi se ha una mancanza completa di pigmentazione.
  • Ha la stessa crescita e lo stesso sviluppo di un individuo normale.
  • Non deve necessariamente avere la pelle bianca.

L’albinismo:

  • Non influenza la durata della vita di una persona, infatti, le persone affette da albinismo riescono a vivere più a lungo.
  • Non è contagioso, non può essere trasferito da una persona ad un’altra attraverso:
    • trasfusioni di sangue,
    • contatto cutaneo,
    • tramite un vettore (organismo che porta una malattia),ecc.
  • È più frequente tra le persone di razza nera.

Alcune persone pensano che l’albinismo causi la sterilità, ma è un idea falsa.

I test genetici sono utilizzati per la diagnosi e per la conferma dell’albinismo.

Classificazione dell’albinismoAlbinismo oculare e oculocutaneo

Albinismo oculare
L’albinismo oculare è una forma meno grave di albinismo, le persone che soffrono di questo disturbo hanno il colore degli occhi normali e il resto del corpo ha una quantità sufficiente di melanina o quasi.
Gli occhi hanno un colore blu chiaro o marrone, ma in certi casi può essere rosa o rosso.
Il rosa o rosso è il colore del sangue che si vede attraverso l’iride dato che è completamente trasparente o bianca a causa della mancanza di melanina.
Gli albini hanno dei problemi agli occhi perché loro fibre nervose nel cervello non si incrociano correttamente.
Molte di queste sono collegate al lato sbagliato: collegano lo stesso lato da cui emergono invece di quello opposto.

Albinismo oculocutaneo
Le persone che soffrono di questa malattia hanno gli occhi, capelli e pelle bianca pura tutta la loro vita.
Essi devono affrontare altri problemi di salute, come problemi agli occhi, per esempio:

L’albinismo oculocutaneo è causata da una mutazione del cromosoma 11, mentre l’albinismo oculare è causata da una mutazione del cromosoma 15.


Problemi di vista legati all’albinismo

Nistagmo – un movimento involontario degli occhi, questo disturbo è caratterizzato da vibrazioni degli occhi.
Quasi tutte le persone che soffrono di albinismo hanno anche questo problema di vista che crea difficoltà di concentrazione.

Strabismo – significa che gli occhi non sono allineati correttamente.
È spesso confuso con l’occhio pigro o ambliopia.
Dato che i muscoli extra-oculari non hanno la coordinazione necessaria per guardare uno stesso punto, la vista binoculare è particolarmente colpita.

Fotofobia – l’albinismo è legato anche all’ipersensibilità alla luce.
A causa della mancanza di pigmento negli occhi, gli albini sentono fastidio con la luce.
La luce dal sole, oppure gli oggetti fluorescenti o incandescenti possono causare lo strabismo o la chiusura degli occhi per il fastidio.

Astigmatismo – alcuni albini soffrono di astigmatismo che causa la vista offuscata.

Alcuni di loro soffrono anche di:

Problemi della pelle provocati dall’albinismo

Per avere l’albinismo, il bambino deve ereditare il gene mutato da entrambi i genitori.

Le persone albine sono più predisposte a sviluppare il melanoma (cancro della pelle), rispetto ad altri.
Questo succede perché questi soggetti hanno una mancanza di melanina che aumenta il rischio di melanoma quando sono esposte al sole per lunghi periodi di tempo.

La scottatura solare è un disturbo frequente tra le persone che soffrono di questa patologia.
In caso di esposizione al sole prolungata, la loro pelle potrebbe sviluppare delle macchie scure che sembrano delle lentiggini.
Tuttavia, queste macchie della pelle sono la conseguenza della distruzione delle cellule di grasso e proteine.
La pelle delle persone con albinismo tende inoltre ad avere una consistenza simile al cuoio se esposta ai raggi UV per molto tempo, la conseguenza è un’invecchiamento delle cellule della pelle.

 

Cause di albinismo

L’albinismo è una malattia ereditaria causata da due alleli recessivi (gene che non si manifesta), ereditati da entrambi i genitori.
C’è anche una possibilità che due genitori non albini abbiano un figlio che soffre di albinismo.
In questo caso, i genitori sono portatori del gene dell’albinismo (il carattere o il tratto non è espresso).
Se entrambi i genitori hanno il gene albino (portatori sani), il bambino ha:

  • Il 25% di probabilità  di sviluppare albinismo,
  • Il 50% di probabilità di avere un gene anomalo, senza essere albino (portatore sano),
  • Nel 25% dei casi non ha i geni dell’albinismo.

In rari casi, l’albinismo è causato a causa dalla mutazione di un gene.
Qualunque sia la ragione, la presenza del gene alterato impedisce al corpo di sintetizzare la normale quantità di melanina.

 

Sintomi e segni dell’albinismo

Poiché una persona albina non ha il pigmento che protegge dai raggi UV (melanina), lui/lei è più predisposto alle scottature solari e alle ustioni.
Anche se la mancanza di melanina aumenta il rischio di cancro della pelle (se non è curato), non provoca un aumento della mortalità.

Generalmente, gli albini soffrono  di :

  • Un’incontrollabile movimento dei bulbi oculari chiamato nistagmo,
  • Fotofobia (sensibilità alla luce intensa),
  • Strabismo (disallineamento dell’occhio).

Poiché la melanina è essenziale per il pieno sviluppo della retina, una persona albina di solito ha problemi agli occhi a uno sviluppo anormale della retina.
Spesso, gli albini hanno i capelli sottili.

 

Diagnosi dell’albinismo

L’elemento fondamentale per diagnosticare questo disturbo è la consulenza genetica.
Il test del DNA ha contribuito a rilevare la presenza di geni da albino nel feto.
Due test principali che aiutano nella diagnosi di questo disturbo sono:

  • Il test di incubazione del bulbo pilifero,
  • Il prelievo dei villi coriali.

 

Terapia per l’albinismo

Trattandosi di una malattia ereditaria, non c’è una cura per gli albini, ma la medicina moderna e la scienza hanno fatto dei progressi che permettono di :

  • Trattare facilmente i sintomi,
  • Migliorare la qualità della vita di un albino.

    I problemi agli occhi possono essere trattati:
  • Con una minore esposizione alla luce,
  • Utilizzando lenti,
  • Effettuando un intervento chirurgico.

 

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