Retinoblastoma all’occhio

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Il retinoblastoma è un tumore maligno che colpisce la retina nella parte posteriore dell’occhio.
È il tipo più frequente di cancro dell’occhio nei bambini.
Di solito colpisce i bimbi di età inferiore ai 5 anni.
Nella maggior parte dei bambini con retinoblastoma, la malattia colpisce solo un occhio. Tuttavia, un bambino su tre con retinoblastoma sviluppa il cancro in entrambi gli occhi.
Il segno più frequente del retinoblastoma è un riflesso visibile nella pupilla chiamato leucocoria (riflesso degli occhi di gatto).
Questo riflesso bianco insolito è particolarmente evidente nelle fotografie scattate con il flash.


 
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Incidenza
Circa 250-300 bambini all’anno sviluppano il retinoblastoma negli Stati Uniti.
Il retinoblastoma rappresenta circa il 3 per cento di tutti i tumori maligni dell’infanzia.


 

Come si sviluppa il retinoblastoma?

Gli occhi si sviluppano molto presto, quando i bambini crescono nell’utero.
Durante le prime fasi dello sviluppo, gli occhi hanno delle cellule chiamate retinoblasti che si dividono in cellule nuove per riempire la retina. Ad un certo punto, le cellule smettono di dividersi e diventano cellule retiniche mature.
Raramente, invece di sviluppare le cellule speciali che ricevono la luce, alcuni retinoblasti continuano a crescere rapidamente e fuori controllo formando un cancro conosciuto come retinoblastoma.
La catena di eventi che portano al retinoblastoma è complesso, ma comincia con un’anomalia (mutazione o modifica) in un gene oncosoppressore chiamato proteina del retinoblastoma (RB o RB1).
Il gene RB1 normale aiuta a bloccare la crescita fuori controllo delle cellule perché agisce sul ciclo cellulare.
A seconda dell’alterazione che si verifica nel gene RB1, si possono verificare 2 tipi diversi di retinoblastoma.

Retinoblastoma ereditario (passa dal padre al figlio).
Di solito, questo tipo di tumore si verifica ad un età minore rispetto al retinoblastoma non ereditario.
Generalmente, il retinoblastoma bilaterale è ereditario, mentre se colpisce un solo occhio non è ereditario.

Retinoblastoma congenito (ereditario)
Le mutazioni genetiche che aumentano il rischio di retinoblastoma e di altri tumori possono essere passate dai genitori ai figli.
Il retinoblastoma ereditario è passato dai genitori ai figli secondo un modello dominante autosomico.
Ciò significa che è sufficiente una sola copia del gene mutato in un genitore per aumentare il rischio nei bambini.
Se un genitore ha un gene mutato, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare quel gene.

Nella maggior parte dei bambini il retinoblastoma non è ereditario.
Circa il 25% dei bambini nati con questo difetto hanno ereditato il gene da un genitore.
In circa il 75% dei casi la variazione genetica si verifica durante lo sviluppo nell’utero.

Dato che tutte le cellule del corpo hanno il gene RB1 modificato, i malati hanno un maggior rischio di sviluppare altri tumori all’esterno dell’occhio.

In particolare, ci sono più probabilità di sviluppare:

  • Alcuni bambini con questa forma di retinoblastoma svilupperanno un tumore nella ghiandola pineale alla base del cervello (pineoblastoma). Questo è detto anche retinoblastoma trilaterale.
  • Un tipo di tumore osseo chiamato osteosarcoma,
  • Tumori dei tessuti molli come i muscoli,
  • Una forma aggressiva di cancro della pelle chiamato melanoma.

 

Retinoblastoma sporadico (non ereditario)
In circa 2 casi su 3 di retinoblastoma, l’anomalia del gene RB1 si sviluppa in un solo occhio. Non è noto cosa provoca questa mutazione.
Un bambino che ha il retinoblastoma sporadico (non ereditario) sviluppa il tumore solo in un occhio.
Questo tipo di retinoblastoma si trova spesso in età più avanzata rispetto alla forma ereditaria


 

Segni e sintomi del retinoblastoma

Il primo segno di retinoblastoma è una pupilla bianca che potrebbe apparire di colore argento o giallo in piena luce.
Questa formazione si chiama leucocoria.
Tra gli altri sintomi ci sono:

 

 

Retinoblastoma all'occhio
Retinoblastoma all’occhio

Diagnosi di retinoblastoma

La diagnosi precoce di retinoblastoma può significare che il bambino ha bisogno di un trattamento meno intenso.
L’oculista esamina l’occhio sotto anestesia. Il retinoblastoma si può diagnosticare solo guardando l’occhio, di solito non si fa la biopsia.
Ci sono degli esami per verificare la posizione e le dimensioni del tumore, inoltre bisogna verificare se ha iniziato a diffondersi nelle strutture circostanti.
Tra gli esami che si effettuano ci sono:
1. Un’ecografia. Questo è un esame indolore che utilizza le onde sonore per esaminare l’occhio e la zona circostante.
2. Risonanza magnetica. Questo esame utilizza il magnetismo per costruire un quadro dettagliato dell’occhio e della testa.
3. Puntura lombare. Il medico inserisce un ago sottile tra le ossa nella colonna vertebrale inferiore per asportare un campione di fluido cerebrospinale. Il liquido è esaminato al microscopio per verificare se ci sono eventuali cellule tumorali.
4. Una biopsia del midollo osseo. Si effettua per verificare se ci sono delle cellule tumorali nel midollo osseo.
5. Una scintigrafia ossea. Si effettua una serie di radiografie per controllare i segni della diffusione del cancro alle ossa.
6. Analisi del sangue. Questo esame si effettua per fare il test genetico del gene Rb. I risultati di questo test possono arrivare dopo alcuni mesi.

A mio figlio è stata diagnosticato il retinoblastoma. Dovrei fare i test anche agli altri figli?

Alcuni casi possono essere ereditari, quindi tutti i fratelli del bambino interessato dovrebbero fare una valutazione per escludere questa malattia.

Quali sono le probabilità che il prossimo bambino avrà la stessa malattia?
Le possibilità possono variare da 1 su 15.000 fino al 45% e dipendono da molti fattori tra cui una famigliarità di retinoblastoma, se il tumore coinvolge entrambi gli occhi, ecc.


 

Classificazione del retinoblastoma

1. Il Retinoblastoma intraoculare si trova in uno o entrambi gli occhi, ma non si estende oltre l’occhio.
2. Retinoblastoma extraoculare significa che il cancro si è diffuso oltre l’occhio ai tessuti circostanti o ad altre parti del corpo, per esempio il cervello, midollo spinale, midollo osseo o linfonodi.

Gli stadi del retinoblastoma secondo St. Jude.
Il retinoblastoma intraoculare è classificato in quattro stadi:
1. Fase I: il tumore è limitato alla retina.
2. Fase II: è confinato al bulbo oculare.
3. Fase III: il tumore si è diffuso alle regioni intorno all’occhio.
4. Fase IV: il tumore si è diffuso attraverso il nervo ottico al cervello oppure attraverso il sangue ha creato metastasi ai tessuti molli, alle ossa o ai linfonodi.


 

Terapia del retinoblastoma

L’oculista e l’oncologo collaborano per curare il bambino con il retinoblastoma.
Questa squadra deve creare un piano terapeutico per ogni paziente in base all’estensione della malattia all’interno dell’occhio, se ha colpito uno o entrambi gli occhi e se si è diffuso oltre l’occhio.
Ci sono molti tipi di trattamento per il retinoblastoma, tutti mirati a uccidere le cellule tumorali.
I seguenti trattamenti possono essere prescritti:

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  • Chemioterapia: i farmaci che uccidono il tumore sono somministrati oralmente tramite un’iniezione o per via endovenosa.
  • Chemioterapia intra-arteriosa: In alcuni casi i medici iniettano i farmaci chemioterapici direttamente nei vasi sanguigni che nutrono l’occhio per agire direttamente sul tumore.
  • Radioterapia a fasci esterni: i fasci di radiazioni sono focalizzati accuratamente sul tumore per uccidere le cellule tumorali.
  • Brachiterapia: si tratta di un tipo di radioterapia interna in cui il materiale radioattivo (capsula) è collocato all’interno del tumore per inviare i fasci di radiazioni ad aree specifiche. Questa forma di trattamento riduce al minimo il danno ai tessuti sani circostanti.
  • Placca radioattiva: un disco è impiantato nell’occhio con una dose di radiazioni applicata direttamente al tumore.
  • Crioterapia: azoto liquido o gas argon, due sostanze estremamente fredde sono utilizzate per congelare e distruggere il tessuto malato.
  • Termoterapia transpupillare: l’energia Laser riscalda le cellule tumorali e i vasi sanguigni circostanti per uccidere le cellule cancerose.
  • Fotocoagulazione: L’energia del Laser è inviata ai vasi sanguigni che circondano il tumore, provocando la formazione di coaguli di sangue e privando le cellule tumorali di sostanze nutritive.
  • Enucleazione: Nei casi più gravi di retinoblastoma (è molto raro), si rimuove l’intero bulbo oculare per prevenire la diffusione delle cellule cancerose in altre aree del corpo.


 

Quali sono le aspettative di vita con il retinoblastoma?

Anche se il retinoblastoma è una malattia pericolosa, raramente è fatale se trattata in modo appropriato.
Con il trattamento corretto e precoce effettuato da un oculista con esperienza, la percentuale di guarigione è intorno al 100% dei pazienti.

La prognosi dipende dai seguenti fattori:

  • La gravità della malattia.
  • La dimensione e la posizione del tumore.
  • La presenza o assenza di metastasi.
  • La risposta del tumore alla terapia.
  • L’età e la salute generale del bambino.
  • La tolleranza del bambino a specifici farmaci, procedure o terapie.