Retinite pigmentosa

INDICE

La Retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di malattie ereditarie rare in cui la retina degenera lentamente e progressivamente.
Alla fine, può causare la cecità.
Ci sono due tipi di cellule principali all’interno della retina:

  • I coni sono presenti in tutta la retina.
    Il centro della retina (la macula) contiene la più grande quantità di coni e permette la visione centrale, la lettura e la distinzione dei colori.
  • I bastoncelli sono presenti in tutta la retina, tranne al centro (fovea).
    I bastoncelli servono per la visione notturna e periferica.

Le persone con retinite pigmentosa hanno un declino graduale della vista perché muoiono entrambe le cellule fotorecettrici (coni e bastoncelli).

Tipi di retinite

Retinite pigmentosa autosomica dominante
Un genitore malato della forma dominante di retinite ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
La RP autosomica dominante colpisce ugualmente uomini e donne.

Retinite pigmentosa autosomica recessiva
I genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia ad ogni figlio.
La RP Autosomica recessiva colpisce uomini e donne allo stesso modo.

Retinite pigmentosa legata al cromosoma X
Una donna portatrice sana e un uomo sano hanno 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori.
Questo è un modello di ereditarietà che interessa principalmente gli uomini. I membri femminili della famiglia sono portatori del gene difettoso, ma raramente si ammalano.

Retinite pigmentosa sporadica: circa nel 30% dei casi, il bambino è affetto da retinite pigmentosa dalla nascita anche se se entrambi i genitori sono sani. In questi casi l’alterazione del gene si verifica nel momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli.

La retinite pigmentosa atipica può colpire prima:

  • La visione centrale (RP inversa),
  • La visione in un unico quadrante (RP a settori).

La RP sine pigmento è caratterizzata da tutti i sintomi classici della malattia tranne la pigmentazione retinica.

 

Pseudo retiniti pigmentose
Esistono delle forme non genetiche di degenerazione della retina che causano una riduzione del campo visivo simile alla retinite pigmentosa. Sono note come pseudo retiniti pigmentose e possono essere di origine:

  • Infettiva è causata da un’infezione, i microrganismi responsabili possono essere batteri (nel caso della sifilide), miceti (per esempio la candida), virus (come il morbillo, il citomegalovirus o l’herpes virus) o protozoi (nel caso della toxoplasmosi).
  • Tossica: legata all’uso di farmaci come: clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacina, tamoxifen,
  • Traumatica.

Se si trattano precocemente con antibiotici o antimicotici si può guarire senza conseguenze, ma se si aspetta troppo potrebbero causare danni permanenti alla vista.
In questi casi però l’alterazione della vista è stabile nel corso degli anni.

 

Cause della retinite pigmentosa

Ci sono molti geni che possono causare un’alterazione del funzionamento delle cellule retiniche, quindi ci sono molti tipi differenti di RP.
La retinite pigmentosa è citata spesso insieme ad altre patologie oculari con cause genetiche ed effetti sulla vista simili, come:

  • Amaurosi congenita di Leber,
  • Distrofie dei coni e dei bastoncelli,
  • Coroideremia.

La RP può anche essere associata ad altri problemi come la perdita dell’udito.
Queste rare condizioni sono denominate sindromi RP.

Sindromi della retinite pigmentosa
Nella maggior parte dei casi, il difetto del gene ereditato colpisce solo gli occhi. A volte, sono influenzate anche altre parti del corpo. Per esempio, nella sindrome di Usher i pazienti sviluppano sia la perdita dell’udito (sordità) che della vista.

Come si eredita la Retinite pigmentosa?
C’è una componente genetica importante nella Retinite pigmentosa.

 


Sintomi della retinite pigmentosa

Poiché la retinite pigmentosa è una malattia progressiva, i segni e i sintomi peggiorano col passare del tempo. I primi sintomi che si notano sono:
1. Scarsa visione o cecità notturna;
2. Problemi a vedere le cose in ambienti scarsamente illuminati;
3. Perdita della visione periferica (laterale) o alterazione del campo visivo;
4. Difficoltà nel giudicare i cambiamenti nella visione periferica, come cordoli o scalini.
5. Riduzione dell’acutezza visiva

Decorso o evoluzione della retinite pigmentosa

La caratteristica più frequente di tutte le forme di retinite pigmentosa è una graduale degenerazione dei coni e dei bastoncelli.

La maggior parte delle forme di RP prima causano la degenerazione dei bastoncelli.
Queste forme di RP, talvolta chiamata distrofia di coni e bastoncelli, di solito iniziano con la cecità notturna.
La cecità notturna è un po’ come quello che succede normalmente quando in una giornata soleggiata si entra in un cinema buio.
I pazienti con RP possono non vedere bene gli ambienti scuri e poco illuminati.
Con la progressione della malattia, più bastoncelli degenerano, i pazienti perdono la vista periferica.

 

Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa

I pazienti con RP hanno spesso una vista a cannocchiale o tubulare.
Alcuni pazienti segnalano la sensazione della vista a tunnel, come se vedessero il mondo attraverso l’apertura di una cannuccia.
Molti pazienti con RP mantengono un certo grado di visione centrale per tutta la vita.
I pazienti notano la perdita parziale della visione centrale che non può essere corretta con occhiali o lenti a contatto.
Con la perdita delle cellule a cono iniziano dei disturbi nella percezione del colore.
Con la progressione della malattia, i bastoncelli degenerano causando la perdita della visione periferica.

A che età si manifesta?
Non esiste un età fissa di insorgenza, i sintomi possono iniziare durante l’infanzia oppure dopo i 40 anni.
I sintomi di RP sono riconosciuti di solito nei bambini, adolescenti e giovani.

 

Diagnosi di Retinite pigmentosa

Questi esami speciali possono essere utilizzati per aiutare a diagnosticare la RP:

Esame del fondo oculare
Con questo esami si valuta l’aspetto della retina, della pupilla e dei vasi sanguigni dell’occhio.
Nella fase iniziale della malattia potrebbero avere un aspetto normale, con il progredire della malattia si notano specifiche alterazioni:

  • Pallore della pupilla,
  • Assottigliamento dei capillari del nervo ottico,
  • Pigmentazione della retina.

 

Test di acuità visiva
Questi esami misurano la precisione della visione centrale a distanze specifiche in situazioni di illuminazione specifica.

Test del colore
Questo può aiutare a determinare lo stato delle cellule cono, quelle che interpretano il colore.

Test del campo visivo
Questo test utilizza una macchina per misurare la visione periferica.

Test di adattamento all’oscurità
Questo test misura la capacità degli occhi di regolare i cambiamenti nell’illuminazione e può aiutare il medico a capire meglio la funzionalità dei bastoncelli, cioè le cellule della retina responsabili della visione notturna.

Test ERG
L’ERG (elettroretinogramma) registra i sgenali elettrici prodotti dalla retina a causa di uno stimolo luminoso. L’intensità e la velocità del segnale elettrico si riducono con la degenerazione delle cellule fotorecettrici.

OCT (Tomografia a Coerenza Ottica)
Questo esame è utile per esaminare in maniera dettagliata le strutture e il tessuto della retina.

Retinografia
La retinografia permette di ottenere una documentazione frotografica della retina per valutarne lo stato di salute.

Fluorangiografia
Questo esame è utile per documentare le alterazioni più precoci della retina, per stabilire il tipo di danno e valutare le codizione dei vasi sanguigni dell’occhio.

 

Qual è la terapia della retinite pigmentosa?

Non c’è una cura definitiva per la retinite pigmentosa.
Tuttavia, ci sono alcune opzioni di trattamento come evitare la luce e/o l’uso di aiuti per ipovedenti per rallentare la progressione della RP.

Alcuni dispositivi sperimentali sono disponibili e i primi risultati nei pazienti in cui sono stati utilizzati sono promettenti.

protesi retiniche,dispositivo wireless,impianto,interno,occhioArgus – II sistema di protesi retiniche.
Second Sight Medical Products ha sviluppato II sistema di protesi retiniche Argus II per pazienti affetti da graven retinite pigmentosa e altre malattie degenerative della retina.
Il sistema Argus II comprende una piccola videocamera che è costruita con un paio di occhiali da vista speciale .
La fotocamera è collegata a un piccolo dispositivo wireless indossato dal paziente.

Il dispositivo converte gli input video in ingresso in segnali elettronici che sono trasmessi in modalità wireless all’impianto nell’occhio.
L’impianto usa questa informazione per stimolare le restanti cellule sane della retina e le informazioni visive sono trasmesse dal nervo ottico al cervello dove sono percepiti come modelli di luce.
Il paziente impara a interpretare questi modelli in modo che lui o lei può distinguere i contorni degli oggetti.

 

Dagli studi clinici pubblicati, tutti i pazienti hanno ottenuto alcune percezioni visive dal dispositivo Argus II e molti hanno mostrato significativi miglioramenti nella mobilità, come seguire delle linee, apertura di porte e finestre ed evitare gli oggetti.
Ci sono persone con l’impianto Argus II che erano in grado di leggere brevi frasi e hanno superato le aspettative dei ricercatori.
I guadagni nella vista di molti pazienti sono stati mantenuti durante un periodo di follow-up di almeno due anni.

 

Terapia genica

Fattore protettivo CNTF
I ricercatori dell’Università di Oxford, in collaborazione con l’Università della Florida e l’ateneo dell’Australia occidentale stanno sperimentando un fattore protettivo dei fotorecettori chiamato CNTF.
L’obiettivo iniziale è quello di allungare la vita delle cellule della retina che hanno un codice genetico modificato e programmato per l’autodistruzione.

Farmaci mirati
Attualmente (2017) sono in fase di sperimentazione dei colliri che contengono il fattore di crescita dei nervi umani (NGF).
Questa molecola, scoperta da Rita Levi Montalcini, ha un ruolo fondamentale nella rigenerazione dei neuroni e dei tessuti.

 

Integratori e dieta per la retinite pigmentosa

Vitamina A/beta-carotene
Gli antiossidanti possono essere utili nel trattamento dei pazienti con RP, ma non ci sono prove chiare a favore degli integratori di vitamine.
Alcuni pazienti riferiscono dei miglioramenti nella degenerazione maculare con la Fenretinide che è un derivato della Vitamina A.

Acido docosaesaenoico (DHA)
Il DHA è un acido grasso polinsaturo omega-3 e antiossidante.
Gli studi hanno dimostrato una correlazione tra le ampiezze dell’elettroretinogramma e la concentrazione dell’eritrocito-DHA dei pazienti. Altri studi hanno tendenze a minori cambiamenti dell’ERG in pazienti con livelli più elevati di DHA.

Acetazolamide
L’edema maculare può ridurre la vista nelle fasi avanzate della retinite pigmentosa.
Delle molte terapie provate, l’acetazolamide orale ha mostrato i risultati più incoraggianti con qualche miglioramento nella funzionalità visiva.
Gli studi di Fishman et al e Cox et al hanno dimostrato il miglioramento nell’acuità visiva con acetazolamide orale per i pazienti che hanno RP con edema maculare.

Luteina/Zeaxantina
La luteina e la zeaxantina sono pigmenti maculari che il corpo non può produrre, ma deve assorbire da fonti alimentari.
La luteina aiuta a proteggere la macula dai danni ossidativi e gli integratori hanno dimostrato di aumentare il pigmento maculare.

Acido valproico
L’acido valproico orale ha dimostrato beneficio negli studi clinici, altri studi clinici più grandi sono in corso.

Farmaci con potenziali effetti collaterali in caso di retinite pigmentosa

Isotretinoina (Accutane):
Un farmaco utilizzato per trattare l’acne è stato segnalato come elemento che peggiora la visione notturna.

Sildenafil (Viagra):
Un farmaco per trattare la disfunzione erettile è stato indicato come causa di alterazioni dell’ERG e della vista reversibili.

 

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

AlphaOmega Captcha Classica  –  Enter Security Code