Retinite pigmentosa

INDICE

La Retinite pigmentosa (RP) è una malattia ereditaria rara in cui la retina degenera lentamente e progressivamente.
Alla fine, può causare la cecità.
Ci sono due tipi di cellule principali all’interno della retina: bastoncelli e coni.
I coni sono presenti in tutta la retina.

Il centro della retina (la macula) contiene la più grande quantità di coni e permette la visione centrale, la lettura e la distinzione dei colori.

I bastoncelli sono presenti in tutta la retina, tranne al centro (fovea).
I bastoncelli servono per la visione notturna e periferica.
Le persone con retinite pigmentosa hanno un declino graduale della vista perché muoiono entrambe le cellule fotorecettrici (coni e bastoncelli).


 

Tipi di retinite

Retinite infettiva
La retinite infettiva è causata da un’infezione, i microrganismi responsabili possono essere batteri (nel caso della sifilide), miceti (per esempio la candida), virus (come il citomegalovirus o l’herpes virus) o protozoi (nel caso della toxoplasmosi).

Se si trattano precocemente con antibiotici o antimicotici si può guarire senza conseguenze, ma se si aspetta troppo potrebbero causare danni permanenti alla vista.

Retinopatia sierosa centrale (detta nota anche Corioretinopatia sierosa centrale) è una malattia degli occhi che danno causa danni alla vista, spesso temporanei, di solito in un solo occhio.
La retinopatia sierosa centrale è caratterizzata dalla perdita di liquido sotto la retina che si accumula sotto la macula centrale.
Questo si traduce in vista offuscata o distorta

Retinite emorragica
Questo disturbo si riferisce al sanguinamento nella retina e causa una grave compromissione dell’acuità visiva.

Retinite albuminurica
Questo disturbo è legato a una malattia renale.

Retinite ipertensiva
Si tratta di una retinopatia secondaria all’ipertensione arteriale essenziale ed è caratterizzata dalla stenosi (restringimento) delle arteriole retiniche, microaneurismi, emorragie nelle fibre nervose, inoltre è presente l’edema (o gonfiore) della papilla.


 

Cause della retinite pigmentosa

Ci sono molti geni che possono causare il blocco del funzionamento delle cellule retiniche, quindi ci sono molti tipi differenti di RP.
Ecco perché la RP è descritta come un gruppo di malattie ereditarie della retina.
La retinite pigmentosa è citata spesso insieme ad altre patologie oculari con cause genetiche simili e gli effetti sulla vista, come l’amaurosi congenita di Leber, distrofie dei coni e dei bastoncelli e coroideremia.
La RP può anche essere associata ad altri problemi come la perdita dell’udito.
Queste rare condizioni sono denominate sindromi RP.

Sindromi della retinite pigmentosa
Nella maggior parte dei casi, il difetto del gene ereditato colpisce solo gli occhi. A volte, sono influenzate anche altre parti del corpo. Per esempio, nella sindrome di Usher i pazienti sviluppano sia la perdita dell’udito che della vista.

Come si eredita la Retinite pigmentosa?
C’è una componente genetica importante nella Retinite pigmentosa.

Eredità autosomica dominante
La RP autosomica dominante colpisce ugualmente uomini e donne. Questa forma di RP è meno grave rispetto all’autosomica recessiva e alla X-linked.
I primi segni della RP autosomica tendono a comparire intorno ai 30 anni di età.

Eredità autosomica recessiva
La RP Autosomica recessiva colpisce uomini e donne allo stesso modo, ma di solito non è ereditaria.
Questa forma di RP tende a mostrare i primi segni tra 30 e 40 anni e causa una grave perdita della vista.

Eredità X-linked
Questo è un modello di ereditarietà che interessa principalmente gli uomini. I membri femminili della famiglia sono portatori del gene difettoso, ma raramente si ammalano, anche se alcuni vettori sono in grado di sviluppare una forma lieve di Retinite Pigmentosa.
Questo tipo di RP può provocare una perdita grave della vista a 40 anni.

Nessun parente noto
In circa la metà dei casi di retinopatia diabetica non ci sono parenti già colpiti.
I parenti possono aver trasmesso le informazioni genetiche difettose, ma potrebbero non aver sviluppato i sintomi.
In tali casi può non essere possibile la determinazione del tipo di eredità che ha causato la RP.


 

Sintomi della retinite pigmentosa

Poiché la retinite pigmentosa è una malattia progressiva, i segni e i sintomi peggiorano col passare del tempo. I primi sintomi che si notano sono:
1. Scarsa visione notturna;
2. Problemi a vedere le cose in ambienti scarsamente illuminati;
3. Perdita della visione periferica (laterale);
4. Difficoltà nel giudicare i cambiamenti nella visione periferica, come cordoli o scalini.

La caratteristica più frequente di tutte le forme di retinite pigmentosa è una graduale degenerazione dei coni e dei bastoncelli.
La maggior parte delle forme di RP prima causano la degenerazione dei bastoncelli.
Queste forme di RP, talvolta chiamata distrofia di coni e bastoncelli, di solito iniziano con la cecità notturna.
La cecità notturna è un po’ come quello che succede normalmente quando in una giornata soleggiata si entra in un cinema buio.
I pazienti con RP possono non vedere bene gli ambienti scuri e poco illuminati.
Con la progressione della malattia, più bastoncelli degenerano, i pazienti perdono la vista periferica.

 

Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa

I pazienti con RP hanno spesso una perdita della vista ad anello nella metà periferica con piccole isole di visione nella periferia più lontana.
Alcuni pazienti segnalano la sensazione della vista a tunnel, come se vedessero il mondo attraverso l’apertura di una cannuccia.
Molti pazienti con RP mantengono un certo grado di visione centrale per tutta la vita.
Altre forme di RP, talvolta chiamata distrofia dei coni-bastoncelli, colpiscono prima la visione centrale.
I pazienti notano la perdita parziale della visione centrale che non può essere corretta con occhiali o lenti a contatto.
Con la perdita delle cellule a cono iniziano dei disturbi nella percezione del colore.
Con la progressione della malattia, i bastoncelli degenerano causando emeralopia e perdita della visione periferica.
I sintomi di RP sono riconosciuti di solito nei bambini, adolescenti e giovani.


 

Diagnosi di Retinite pigmentosa

Questi esami speciali possono essere utilizzati per aiutare a diagnosticare la RP:

Test di acuità visiva
Questi esami misurano la precisione della visione centrale a distanze specifiche in situazioni di illuminazione specifica.

Test del colore
Questo può aiutare a determinare lo stato delle cellule cono, quelle che interpretano il colore.

Test del campo visivo
Questo test utilizza una macchina per misurare la visione periferica.

Test di adattamento all’oscurità
Questo test misura la capacità degli occhi di regolare i cambiamenti nell’illuminazione e può aiutare il medico a capire meglio la funzionalità dei bastoncelli, cioè le cellule della retina responsabili della visione notturna.

Test ERG
L’ERG (elettroretinogramma) registra i sgenali elettrici prodotti dalla retina a causa di uno stimolo luminoso. L’intensità e la velocità del segnale elettrico si riducono con la degenerazione delle cellule fotorecettrici.


 

Qual è la terapia della retinite pigmentosa?

Non c’è una cura definitiva per la retinite pigmentosa.
Tuttavia, ci sono alcune opzioni di trattamento come evitare la luce e/o l’uso di aiuti per ipovedenti per rallentare la progressione della RP.

Alcuni dispositivi sperimentali sono disponibili negli Stati Uniti, ma solo in fase di sperimentazione clinica della FDA.

Argus – II sistema di protesi retiniche.
Second Sight Medical Products ha sviluppato II sistema di protesi retiniche Argus II per pazienti ciechi per la retinite pigmentosa e altre malattie degenerative della retina.
Il sistema Argus II comprende una piccola videocamera che è costruita con un paio di occhiali da vista speciale .
La fotocamera è collegata a un piccolo dispositivo wireless indossato dal paziente.

Il dispositivo converte gli input video in ingresso in segnali elettronici che sono trasmessi in modalità wireless all’impianto nell’occhio.
L’impianto usa questa informazione per stimolare le restanti cellule sane della retina e le informazioni visive sono trasmesse dal nervo ottico al cervello dove sono percepiti come modelli di luce.
Il paziente impara a interpretare questi modelli in modo che lui o lei può distinguere i contorni degli oggetti.

Dagli studi clinici pubblicati, tutti i pazienti hanno ottenuto alcune percezioni visive dal dispositivo Argus II e molti hanno mostrato significativi miglioramenti nella mobilità, come seguire delle linee, apertura di porte e finestre ed evitare gli oggetti.
Ci sono persone con l’impianto Argus II che erano in grado di leggere brevi frasi e hanno superato le aspettative dei ricercatori.
I guadagni nella vista di molti pazienti sono stati mantenuti durante un periodo di follow-up di almeno due anni.


 

Integratori e dieta per la retinite pigmentosa

Vitamina A/beta-carotene
Gli antiossidanti possono essere utili nel trattamento dei pazienti con RP, ma non ci sono prove chiare a favore degli integratori di vitamine.
Alcuni pazienti riferiscono dei miglioramenti nella degenerazione maculare con la Fenretinide che è un derivato della Vitamina A.

Acido docosaesaenoico (DHA)
Il DHA è un acido grasso polinsaturo omega-3 e antiossidante.
Gli studi hanno dimostrato una correlazione tra le ampiezze dell’elettroretinogramma e la concentrazione dell’eritrocito-DHA dei pazienti. Altri studi hanno tendenze a minori cambiamenti dell’ERG in pazienti con livelli più elevati di DHA.

Acetazolamide
L’edema maculare può ridurre la vista nelle fasi avanzate della retinite pigmentosa.
Delle molte terapie provate, l’acetazolamide orale ha mostrato i risultati più incoraggianti con qualche miglioramento nella funzionalità visiva.
Gli studi di Fishman et al e Cox et al hanno dimostrato il miglioramento nell’acuità visiva con acetazolamide orale per i pazienti che hanno RP con edema maculare.

Luteina/Zeaxantina
La luteina e la zeaxantina sono pigmenti maculari che il corpo non può produrre, ma deve assorbire da fonti alimentari.
La luteina aiuta a proteggere la macula dai danni ossidativi e gli integratori hanno dimostrato di aumentare il pigmento maculare.

Acido valproico
L’acido valproico orale ha dimostrato beneficio negli studi clinici, altri studi clinici più grandi sono in corso.


 

Farmaci con potenziali effetti collaterali in caso di retinite pigmentosa

Isotretinoina (Accutane):
Un farmaco utilizzato per trattare l’acne è stato segnalato come elemento che peggiora la visione notturna.

Sildenafil (Viagra):
Un farmaco per trattare la disfunzione erettile è stato indicato come causa di alterazioni dell’ERG e della vista reversibili.