Sintomi della sclerodermia

INDICE


 

Che cos’è la sclerodermia?

La sclerodermia è una malattia autoimmune rara che interessa i tessuti connettivi e provoca diversi sintomi locali o sistemici.
La forma localizzata è circoscritta ad alcune parti del corpo, mentre quella sistemica interessa tutto l’organismo.


 

Classificazione della sclerodermia

Sclerodermia localizzata
La sclerodermia localizzata interessa soltanto alcune aree della cute o alcuni muscoli, raramente si diffonde altrove.
Di solito non è una patologia grave ed è difficile che si trasformi in una sclerodermia sistemica, generalmente gli organi interni non sono interessati dalla malattia.

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Le anomalie negli esami di laboratorio osservate di frequente nella sclerodermia sistemica non si vedono nella forma localizzata.

Sclerodermia morfea
La morfea è una forma di sclerodermia localizzata in cui compaiono delle macchie ceree sulla pelle di diversa dimensione, forma e colore: sotto queste lesioni la cute si ispessisce.
Durante il decorso della malattia le chiazze si ingrandiscono, rimpiccioliscono e a volte scompaiono da sole. La morfea solitamente compare tra i 20 e i 50 anni di età, ma esiste la forma giovanile che si vede anche nei bambini.

Dermatosclerosi lineare
La dermatosclerosi lineare è una forma di sclerodermia localizzata che inizialmente si manifesta nel paziente con una striscia o una banda di pelle ispessita e dura su un braccio, su una gamba o sulla fronte.
Compare di solito nell’infanzia e influenza la crescita degli arti nel periodo della pubertà.
In qualche occasione dà origine a una lesione piuttosto lunga sul collo o sul cuoio capelluto: è denominata “a colpo di sciabola” perché assomiglia a una ferita di sciabola o di spada.
La malattia colpisce gli strati più superficiali e profondi della cute e indebolisce il movimento delle articolazioni sottostanti.

Sclerodermia sistemica
La sclerodermia o sclerosi sistemica interessa il tessuto connettivo in diverse parti del corpo: questa patologia colpisce la pelle, l’esofago e stomaco, intestino, polmoni, reni, cuore e altri organi interni.
Interessa anche i vasi sanguigni, i muscoli e le articolazioni.
I tessuti connettivali si “sclerotizzano”, ovvero diventano duri e fibrosi e provocano un malfunzionamento degli organi.
Solitamente la sclerosi sistemica si manifesta in una forma diffusa o in maniera limitata.

Sclerosi sistemica diffusa
Nella sclerosi sistemica diffusa la cute si ispessisce più rapidamente e interessa più aree rispetto alla forma sistemica limitata.
Inoltre, i pazienti che soffrono della forma diffusa hanno un rischio maggiore di sviluppare la “sclerosi” e un indurimento fibroso a livello viscerale.

Sclerosi sistemica limitata
Nella sclerosi sistemica limitata, l’ispessimento della cute è meno diffuso: è confinato alle mani, ai piedi e intorno alla bocca, ma lentamente si diffonde a distanza.
Gli organi interni sono colpiti più raramente rispetto alla forma diffusa, dopo alcuni anni dalla diagnosi della malattia e in una forma non grave.
La sindrome CREST è un tipo di sclerodermia sistemica limitata. Il termine “CREST” è un acronimo che spiega tutte le caratteristiche cliniche della malattia.
La lettera “C” indica i depositi di calcio nel derma cutaneo e nei tessuti profondi, la “R” sta per il fenomeno di Raynaud mentre la “E” indica le alterazioni della motilità esofagea. Questo provoca un forte bruciore di stomaco, è un sintomo tipico di questi pazienti.
La lettera “S” indica la sclerodattilia, ovvero si ispessisce la cute sulle dita delle mani e dei piedi e la “T” sta per teleangectasie, compaiono macchie arrossate sul viso e in altre zone del corpo provocate da una dilatazione dei vasi capillari.

Quando la sclerodermia sistemica nella forma limitata o nella forma diffusa si manifesta con le caratteristiche di una o più malattie del tessuto connettivo, ad esempio il lupus eritematoso sistemico, la polimiosite o la dermatomiosite, si definisce in sovrapposizione o in “overlap”.


 

Cause della sclerodermia

Un sistema immunitario normale risponde contro i microrganismi estranei che non è in grado di riconoscere, ad esempio i virus o i batteri, fino a quando l’infezione o il fattore esterno sono stati eliminati.
Si pensa che la sclerodermia origini da una componente del sistema immunitario diventata iperattiva e fuori controllo: questo provoca una produzione eccessiva di collagene delle cellule connettivali. La conseguenza è la fibrosi e l’ispessimento dell’organo.
Ci sono altre malattie provocate da un’eccessiva attivazione del sistema immunitario come l’artrite reumatoide e il lupus.
Questa malattia non è ereditaria e non c’è una componente genetica.


 

Sintomi della sclerodermia

Le manifestazioni cliniche della sclerosi sistemica variano in base alla forma della malattia (limitata o diffusa) e in base all’organo interno colpito.
I pazienti con una sclerosi sistemica diffusa hanno maggiori probabilità di avere una fibrosi cutanea rapidamente progressiva e un interessamento diffuso e severo degli organi interni.
I pazienti con una sclerosi sistemica limitata hanno invece un decorso migliore della malattia, con lesioni cutanee lentamente progressive che non si estendono al tronco e nemmeno oltre i gomiti o le ginocchia negli arti, mentre gli organi interni sono colpiti in maniera variabile.

Quadro clinico della sclerodermia

Manifestazioni cutanee

  • Edema (gonfiore) diffuso, mani gonfie e piedi gonfi, soprattutto nelle fasi iniziali
  • Progressivo indurimento della cute
  • Sclerodattilia (ispessimento della pelle e deformazione delle dita)
  • Calcinosi nel derma cutaneo (accumulo di calcio nella cute)
  • Teleangectasie (i capillari si dilatano e sono visibili all’esterno)
  • Ulcere alle dita
  • Noduli (sclerodermia nodulare)
  • Contratture muscolari
  • Iperpigmentazione e ipopigmentazione cutanea con un aspetto a “sale e pepe”
  • La sclerodermia bollosa provoca la formazione di bolle
  • Nella sclerodermia guttata si forma una lesione quasi rotonda di colore azzurro chiaro
  • Facies sclerodermica (labbra sottili, perdita delle rughe, fronte liscia, difficoltà nei movimenti di palpebre e bocca)

Sintomi vascolari

  • Fenomeno di Raynaud
  • Alterazioni del letto capillare delle unghie
  • Ulcere e ischemie delle dita
  • Ulcere vasculitiche alle gambe, sono piuttosto rare

Manifestazioni polmonari

  • Malattia polmonare interstiziale, ad esempio l’alveolite e la fibrosi interstiziale
  • Ipertensione polmonare
  • Polmonite “ab ingestis” recidivante provocata dalle alterazioni della motilità dell’esofago e dal reflusso gastroesofageo
  • Restrizione della parete toracica, è diminuita la compliance del torace durante gli atti respiratori
  • Tosse
  • Debolezza dei muscoli respiratori

Sintomi cardiaci

  • Cardiomiopatia e insufficienza cardiaca congestizia
  • Difetti di conduzione del segnale elettrico cardiaco: anomalie di conduzione nervosa a livello ventricolare, aritmia e blocchi cardiaci
  • Pericardite o versamento pericardico

Sintomi della sclerodermiaManifestazioni renali
Crisi renale sclerodermica: il paziente è iperteso, soffre di insufficienza renale e anemia emolitica

Sintomi muscolo-scheletrici e reumatologici

  • Dolori articolari
  • Attrito provocato da uno strofinamento tendineo, è specifico per la sclerodermia diffusa
  • Artrite infiammatoria
  • Artropatia erosiva, è molto rara
  • Dolori muscolari
  • Miosite

Sintomi a livello di stomaco e intestino

  • Reflusso gastroesofageo
  • Alterazioni della motilità esofagea, ad esempio un esofago aperistaltico
  • Stenosi esofagea
  • Adenocarcinoma insorto dall’esofago di Barrett, è occasionale
  • Stomaco ad anguria: è un’ectasia vascolare dell’antro gastrico che dà origine a un’anemia da carenza di ferro
  • La riduzione della peristalsi in tutto il tratto gastro-intestinale provoca pancia gonfia, una sensazione di sazietà precoce, la stasi del cibo digerito e una pseudo-ostruzione
  • Proliferazione batterica e malassorbimento con diarrea o l’alternanza di diarrea e stitichezza
  • Megacolon, è raro
  • Diverticoli asintomatici del colon
  • Pneumatosi cistica intestinale
  • Cirrosi biliare primitiva
  • Incontinenza dello sfintere anale

Manifestazioni endocrine

Sintomi a livello dei nervi

Sindrome del tunnel carpale
Nevralgia del trigemino


 

Quali esami fare? Diagnosi di sclerodermia

La sclerodermia può avere diverse forme e colpisce diverse zone del corpo, di conseguenza è una patologia piuttosto difficile da diagnosticare.
Dopo un approfondito esame obiettivo, il medico prescrive al paziente gli esami del sangue per controllare i livelli ematici di alcuni anticorpi prodotti dal sistema immunitario (ANA), ma quest’analisi non è sufficiente.
L’analisi degli aplotipi HLA mostra una correlazione importante solo tra l’HLA-DR5 e la Sclerosi sistemica e l’HLA-DR1 è più frequente nei pazienti con sindrome CREST.
In questi casi si può fare una biopsia: si rimuove un piccolo campione di tessuto da una lesione cutanea del paziente che successivamente è inviato a un laboratorio di anatomia patologica dove si studiano le caratteristiche.
Il paziente è sottoposto anche ad un ecocardiogramma e ad alcuni esami sulla funzionalità polmonare, ad esempio la spirometria o una TAC ad alta frequenza (HRCT) del torace.


 

Cura per la sclerodermia

Oltre a prendere regolarmente e in maniera corretta i farmaci prescritti dal proprio medico di famiglia, questi pazienti vivono meglio mettendo in pratica alcuni consigli molto utili.

Cure odontoiatriche
I pazienti affetti dalla sclerodermia e dalla sindrome di Sjögren necessitano di trattamenti dentali frequenti perchèé hanno un rischio elevato di avere delle carie.

Fisioterapia e riabilitazione
La terapia fisica è utile per recuperare l’ampiezza di movimento, per aumentare l’elasticità della pelle e dei tessuti connettivi e per ridurre il gonfiore.
Il fisioterapista effettua la mobilizzazione passiva e attiva, applica dei bendaggi e utilizza la paraffina terapia per il gonfiore di mani e piedi.


 

Rimedi naturali per la sclerodermia

Dieta e alimentazione
Si consiglia di mangiare molta verdura e frutta (fresca e secca) per non avere un deficit di vitamine, proteine e sali minerali.
Evitare i latticini e la carne, limitare più possibile le uova e il pesce.
I dolci e i prodotti trasformati favoriscono le malattie, quindi non si dovrebbero comprare al supermercato.
Tra i cereali, i migliori sono il riso e il miglio perché non contengono il glutine, inoltre è meglio comprare questi cibi integrali.
È importante non peggiorare i problemi di stomaco di questi pazienti: non possono bere alcol, fumare o mangiare dei cibi che provocano il bruciore di stomaco. L’acqua o altre bevande chiare migliorano la digeribilità degli alimenti, mentre il cibo ricco di fibra combatte la stipsi e migliora il transito intestinale.
È importante fare pasti frequenti e piccoli rispetto ai tre classici pasti della giornata perché così il paziente digerisce più facilmente il cibo.
Dopo un pasto abbondante bisogna aspettare almeno 4 ore prima di andare a letto, inoltre sollevare la testata del letto di circa 15 cm riduce il reflusso acido mentre il paziente dorme.

Esercizio fisico
L’esercizio fisico svolto in modo regolare non migliora soltanto la salute e il benessere del corpo e della mente, ma agisce anche sulla circolazione sanguigna e mantiene le articolazioni flessibili e attive . È molto utile nei pazienti con una sclerosi sistemica e con un interessamento cutaneo diffuso, in particolare in chi soffre di contratture e di debolezza muscolare.

La protezione della pelle
I pazienti che si prendono cura della propria pelle hanno diversi benefici: migliorano i sintomi correlati al fenomeno di Raynaud e migliorano le lesioni cutanee secche e ispessite della sclerodermia localizzata.
Durante i mesi più freddi, questi pazienti si vestono mantenendo il corpo caldo e protetto dal freddo con la sciarpa, i guanti e un cappello: è indispensabile per mantenere i vasi sanguigni aperti alle estremità e di conseguenza per garantire un adeguato flusso sanguigno agli arti. Di solito i pazienti indossano vestiti sottili e le scarpe o gli stivali grandi per garantire ai piedi un apporto di sangue adeguato durante la deambulazione. È molto utile avere un umidificatore in casa che mantenga l’aria umida, inoltre questi pazienti utilizzano spesso saponi e creme creati appositamente per la pelle secca.


 

Quali sono le aspettative di vita? Quanto si vive con la sclerodermia? Prognosi e decorso

Nella sclerodermia localizzata morfea, di solito le lesioni cutanee rimangono per 3-5 anni prima di svanire del tutto.
Le zone cutanee colpite dalla malattia guariscono gradualmente, ma a volte rimane una macchia marrone o una piccola area cutanea depressa.
Tuttavia, in alcuni casi queste placche restano sul paziente per molti anni.
La dermatosclerosi lineare permane nei pazienti più a lungo, ma migliora dopo diversi anni.

Questa è una patologia che “va e viene”, ci sono delle remissioni (guarigione temporanea), ma si può riacutizzare dopo un lungo periodo di inattività.
Il sottotipo “a colpo di sciabola” della dermatosclerosi lineare si estende e peggiora con il tempo, provocando contratture gravi, il paziente si muove poco e compare l’invalidità permanente a un braccio o una gamba.

La gravidanza non è rischiosa in caso di sclerodermia, ma se la paziente ha gravi danni agli organi è meglio evitare.
La sclerodermia sistemica può causare anche la morte se colpisce gli organi vitali (cuore, polmoni, reni, ecc.)