Reumatologia e reumatismi

In termini un po’ riduttivi, la reumatologia si occupa di “curare i dolori”, i cosiddetti dolori reumatici, che in passato erano trattati dall’ortopedico, si andava alla clinica ortopedica (oggi l’ortopedico è il chirurgo dell’apparato scheletrico).
La reumatologia è una branca specialistica della medicina interna e fra le “figlie” della medicina interna, la reumatologia è l’ultima nata (anni 70/80), ma è quella che più delle altre ne ha conservato le caratteristiche. Infatti rispetto alle altre specialità ha conservato la capacità di studiare e curare il malato nella sua globalità, è una via di mezzo tra le specialistiche “ultra spinte” che ormai sono altamente tecnologiche e si basano su esami altamente specifiche e la medicina interna che invece riesce a cogliere l’aspetto generale del malato.


Questo perchè moltissime patologie reumatiche sono sistemiche (ad esempio artriti sistemiche e connettiviti sistemiche). I reumatologi si trovano ad affrontare ad esempio da ulcere cutanee a fibrosi del polmone, realtà apparentemente lontanissime.

 

 

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE REUMATICHE

Classificare le patologie non è particolarmente corretto perchè sappiamo che ogni malato è a se (si dice che le malattie non esistono ma esistono i malati) e ogni malato sviluppa per le varie patologie un particolare fenotipo. Ma è nella natura dell’uomo classificare, per ovviare ai nostri limiti intellettuali e scientifici. Da quando è nata la cultura l’uomo ha iniziato a classificare la natura, e la stessa cosa è successa in medicina negli ultimi due secoli. Le classificazioni quindi sono forzature, ma sono utili.

I criteri diagnostici, per poter dire di fronte ad un malato che esso ha una certa patologia, devono essere molto specifici, bisogna infatti trovare segni e sintomi molto specifici per essere sicuri di trovarsi di fronte a quella data patologia, ma la sensibilità è ovviamente minore (restringiamo molto il campo). I criteri classificativi invece sono meno specifici (sono i più elaborabili ed i più facili da utilizzare), perchè con la classificazione si tende a porre sotto una stessa “etichetta classificativa” malati e patologie diverse che hanno un overlap (sovrapposizione) di segni e sintomi, ma i criteri classificativi sono molto più sensibili. Creare i criteri classificativi è molto più facile che creare criteri diagnostici.

I criteri diagnostici si usano al letto del singolo malato per fare diagnosi, i criteri classificativi si usano per raggruppare più malati, soprattutto per studi di tipo epidemiologico e terapeutico. I criteri classificativi come i diagnostici cambiano nel tempo, migliorano e avanzano di pari passo all’avanzamento delle tecniche di indagine. Oggi ci sono criteri standardizzati, infatti ogni specialità ha le sue società scientifica e ognuna ha i suoi criteri, e in questi ultimi anni si sta cercando di uniformarli a livello europeo e nord americano. Sono importanti per fare delle ricerche di tipo patogenetico e terapeutico ad esempio, per fare uno studio utile infatti dobbiamo selezionare bene i malati avendo ben presenti i criteri classificativi in modo da selezionare gruppi adeguati di malati.

La classificazione della patologie in generale può essere fatta su base:

  • eziologica: quando delle patologie conosciamo la cause (ad esempio l’epatite B causata da HBV, questo lo sappiamo con certezza, gli altri tasselli della patologia sono meno noti)
  • patogenetica: quando delle patologie non conosciamo a fondo la causa ci affidiamo alla patogenesi (ad esempio patologie che hanno in comune un particolare gruppo di enzimi alterati)
  • clinica: quando non conosciamo nemmeno la patogenesi la classificazione è puramente clinica (in passato era sempre così)
  • anatomo-patologica: è l’ultimo tassello, ed è fondamentale, molte patologie oggi sono classificate in base all’anatomo-patologia (ad esempio le fibrosi polmonari o le glomerulo-nefriti). Di una minoranza di patologie sappiamo tutto, dall’eziologia all’anatomo-patologia
  • economica: è la classificazione dei malati in base al peso economico, è importante ma non può certo essere la principale classificazione, dal punto di vista umano è la meno accettabile.

 

Classificazione specifica delle malattie reumatiche, individuiamo tre grandi gruppi:

  1. su base non infiammatoria: artrosi (ci sono vari tipi di artrosi in base alla localizzazione), malattie metaboliche dell’osso. Sono in genere malattie degenerative
  2. su base infiammatoria: in cui un tessuto di vario tipo (la sinovia dell’articolazione, glomerulo-renale, il muscolo od il polmone) va incontro ad una reazione infiammatoria spesso su base autoimmune (reazione cellulo-mediata e/o anticorpo-mediata contro auto-antigeni con conseguente reazione flogistica). L’artrite reumatoide è sicuramente la più importante non tanto dal punto di vista della gravità (che comunque non è da sottovalutare) ma dal punto di vista epidemiologico. Poi ci sono le connettiviti e la febbre reumatica (oggi quasi scomparsa), con diverse altre
  3. su base psicogena: la principale è la fibromialgia

Le malattie reumatiche sono fra le malattie più frequenti, colpiscono circa il 10 % della popolazione in Italia, cronicamente o in una fase specifica della vita (e queste ultime sono spesso le degenerative). Chi invece è affetto da malattie reumatiche croniche (spesso infiammatorie) sarà costretto a cure per tutta la vita, ad esempio gli affetti da artrite reumatoide, sono quindi patologie progressive che costringono a cure costose e alcune volte pericolose (per gli effetti collaterali), per fortuna gli affetti da malattie reumatiche croniche sono una piccola minoranza.

 

PATOGENESI DELLE MALATTIE REUMATICHE

Forme degenerative (ad esempio artrosi e reumatismi minori): sono degenerative perchè con il passare del tempo le strutture articolari vanno incontro ad una degenerazione, invecchiano, ma è riduttivo definirle degenerative, perchè anche in queste forme degenerative si pensa che ci sia una certa componente infiammatoria.

Forme infiammatorie (ad esempio l’artrite reumatoide): in queste patologie la flogosi, di solito scatenata da meccanismi autoimmuni, è la componente principale, e la si vede sotto tutti i punti di vista, a livello di esame obiettivo (articolazione calda), a livello di analisi di laboratorio ed a livello istopatologico (cellule infiammatorie).

Vediamo ora in un’articolazione, ad esempio quella del ginocchio, cosa succede in queste prime due classi di patologie reumatiche, tenendo conto che le due principali strutture che sono colpite da alterazioni sono la cartilagine articolare e la sinovia (intesa in questo contesto come membrana sinoviale).

  • Nei processi di tipo degenerativo il primo tessuto danneggiato è la cartilagine articolare (riveste i capi articolari ed è fondamentale per il funzionamento dell’articolazione che altrimenti si distruggerebbe sotto l’azione dei vari stress meccanici a cui è costantemente sottoposta, fa insomma da ammortizzatore) che si fissura e si assottiglia fino a essere ridotta in piccoli frammenti, questi ultimi possono penetrare nel tessuto osseo causando una certa quota di infiammazione (che in questo caso è solo un epifenomeno) che quindi in alcuni processi degenerativi è presente e può rendere più complessa la diagnosi differenziale (può capitare un ginocchio artrosico che però è anche un po caldo ad esempio).

Il condrocita (cellula della cartilagine) subisce tutto una serie di alterazioni ma ci sono anche processi riparativi, c’è un dinamismo distruzione riparazione, come in tutti i processi patologici. Chiaramente nel processo artrosico prevalgono i fenomeni distruttivi (degenerazione e involuzione dei condrociti).

  • Nei processi di tipo flogistico (artrite reumatoide che è la più diffusa, artrite psoriasica e spondilartrite) invece il primo bersaglio è la membrana sinoviale, che è quella membrana sottile data da cellule sinoviali che riveste la cavità articolare (tranne le superfici articolari rivestite di cartilagine articolare), viene infatti aggredita dagli agenti della flogosi.

Nelle patologie come l’artrite autoimmune lo schema è di solito questo, c’è un individuo geneticamente predisposto (la genetica alla base della predisposizione spesso ci sfugge) poi devono esserci fattori scatenanti la patologia reumatica autoimmune, e spesso fattori esogeni, come infezioni (il professore crede molto in questa ipotesi), sostanze chimiche esogene, raggi UV, fumo (si è visto che in studi compiuti su grandi numeri, quindi statisticamente rilevanti che le donne che fumano hanno 5 volte di più la possibilità di sviluppare artrite reumatoide rispetto alle donne che non fumano). Questi fattori devono alterare il sistema immunitario in modo tale da scatenarlo contro le strutture articolari. In questo caso l’autoreattività è contro la sinovia, che si infiamma e di conseguenza provoca la liberazione di tutta una serie di fattori flogogeni che colpiranno anche osso e cartilagine. Dobbiamo considerare infatti che nei processi artritici il danno principale è proprio quello alla cartilagine, che come nell’artrosi viene erosa, ma a differenza dell’artrosi, questa erosione non è graduale e lenta, ma molto rapida. Il tutto si può giocare anche nel giro di poche settimane (un soggetto sano si può trovare un erosione della cartilagine visibile all’RX già dopo 6/8 settimane).

Il danno alla cartilagine è un danno gravissimo perchè essa non si può ricostituire. Il passo successivo al danno alla cartilagine è il danno al capo articolare dell’osso, anch’esso un danno particolarmente drammatico.

C’è quindi una certa predisposizione familiare per queste patologie dato che nascono in soggetti geneticamente predisposti, ma non sono patologie ereditare (una certa predisposizione familiare la troviamo anche nell’artrosi).

Lo sviluppo di patologie reumatiche autoimmuni è un processo multistep e multifattoriale, e non di tipo tutto o nulla. Infatti in un paziente si può fermare ad un certo livello senza raggiungere il fenotipo patologico. Ci vogliono più fattori e più step per arrivare alla malattia, che comunque, da caso a caso è diversissima, quasi mai queste patologie reumatologiche sono uguali nei vari individui. In un soggetto una stessa patologia può essere gravissima in un altro può essere molto blanda e facilmente controllabile.

 

SINTOMI DEGENERATIVA FLOGISTICA PSICOGENA
Dolore (può portare a conseguenze drammatiche: depressione, oggi si cerca di ridurlo il più possibile) In attività, migliora con riposo Anche a riposo, interferisce con il sonno Non ci sono variazioni riposo/attività
Rigidità dopo il riposo Pochi minuti, non impedisce le attività quotidiane 30/60 minuti o alcune ore, molto debilitante Non c’è correlazione rigidità/riposo
Astenia Minima/assente Spesso pronunciata Spesso neuroastenia
Affaticamento Poco frequente Marcato con inizio nel pomeriggio Spesso alle prime ore dopo il risveglio
Labilità emotiva/depressione Poco frequente Frequente, segue l’andamento della malattia Spesso presente
SEGNI      
Dolorabilità articolare In genere presente Sempre presente, nelle forme più gravi basta lo sfioramento Presente ma diffusa, c’è difficoltà all’esame fisico a esaminare il paziente
Tumefazione Possibile versamento Versamento e sinovite Mai presente
Calore ed eritema Se presente, è lieve Spesso presenti Mai presente
Scrosci articolari Spesso grossolani In genere fini Mai presente (presenti se coesiste artrosi)
Speroni ossei Frequenti A volte presenti (soprattutto se coesiste artrosi) Assenti (presenti se coesiste artrosi)
Interessamento sistemico Raro Frequente Assente

Questa tabella ci fa capire come quando ci troviamo di fronte un paziente con problemi reumatici è fondamentale l’anamnesi per raccogliere tutte queste informazioni sintomatologiche. Chiaramente all’anamnesi deve seguire l’esame obiettivo per verificare la presenza dei segni specifici. Poi si approfondisce con esami più accurati e di solito quando si approfondisce nelle forme degenerative quasi mai c’è un interessamento sistemico, invece nelle forme infiammatorie (soprattutto connettiviti e vasculiti sistemiche) c’è quasi sempre un forte interessamento sistemico e meno impegno articolare.