Sindrome di Gilbert

In una persona con sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare costantemente un pigmento marrone-giallastro nella bile, chiamato bilirubina.

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Questa situazione crea elevati livelli di bilirubina nel sangue e causa l’ittero, cioè il caratteristico colore giallo alla pelle e agli occhi.
Nonostante l’aspetto itterico della persona, il funzionamento del fegato è normale.
La sindrome di Gilbert non provoca cirrosi epatica, steatosi o tumore al fegato.
Quando il fegato funziona correttamente, filtra le impurità e le tossine dal corpo, elabora le proteine, i carboidrati e scompone i grassi mediante la bile immagazzinata nella colecisti.

Solitamente, la sindrome di Gilbert è riconosciuta nell’adolescenza.
Le persone con questa condizione hanno episodi di iperbilirubinemia lievi che si verificano quando il corpo è sotto stress (disidratazione, digiuni prolungati, malattie, attività fisica intensa o mestruazioni).

 

Cause della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un gene anormale.
Questo gene controlla un enzima che aiuta a scomporre la bilirubina nel fegato.
Con un gene inefficace, la quantità in eccesso di bilirubina si accumula nel sangue.
Non si trasmette da persona a persona e non è una malattia infettiva.

Come si elabora la bilirubina?
La bilirubina è un pigmento giallastro che si produce quando il corpo scompone i vecchi globuli rossi.
La bilirubina viaggia attraverso la circolazione sanguigna fino al fegato, questo spostamento è permesso dal legame con una proteina che si chiama ligandina.
Normalmente un enzima nelle cellule del fegato scompone la bilirubina e la rimuove dal flusso sanguigno.
La bilirubina passa dal fegato all’intestino insieme alla bile, poi fuoriesce nelle feci.
Una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.

Come si trasmette il gene anormale ai figli?
Il gene anormale che causa la sindrome di Gilbert è molto comune.
Tante persone hanno una copia di questo gene anormale nel DNA, ma sono necessarie due copie per causare la Sindrome di Gilbert.

Fonti (Sources) http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/basics/causes/con-20024904

 

Quali geni sono legate alla sindrome di Gilbert?

I mutamenti legati al gene UGT1A1 possono causare la sindrome di Gilbert.
Questo gene contiene le istruzioni per produrre un enzima chiamato “bilirubin-uridin-glicuroniltransferasi” (UGT).
Questo enzima si trova principalmente nelle cellule epatiche ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.
L’enzima UGT esegue una reazione chimica chiamata glucuronidazione. Durante questa reazione, l’enzima trasferisce un acido glucuronico nella bilirubina non coniugata, convertendola in bilirubina coniugata.
La glucuronidazione rende la bilirubina solubile in acqua, così può essere rimossa dal corpo.
Le persone con la sindrome di Gilbert hanno circa il 30% degli enzimi bilirubina-UGT funzionante.
Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è glucuronidata abbastanza velocemente.
Questa sostanza tossica quindi, si accumula nel corpo, causando una un livelli di bilirubina alto.
Però non tutte le persone con la mutazione genetica sviluppano l’iperbilirubinemia, sottolineando che ci sono anche altre malattie che ostacolano il processo di glucuronidazione.
Per esempio i globuli rossi si possono scomporre troppo facilmente, rilasciando un eccesso di bilirubina che l’enzima alterato non può elaborare.
Inoltre, lo spostamento della bilirubina nel fegato può essere alterato. Questi fattori possono essere provocati da cambiamenti in altri geni.

 

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

La maggior parte delle persone che sono colpite dalla sindrome di Gilbert non lo sanno. I livelli di bilirubina solitamente rimangono entro valori normali e in rari casi aumentano leggermente.
Il sintomo principale è l’ittero: una sfumatura che tende al giallo sia degli occhi che della pelle quando i livelli di bilirubina tendono ad alzarsi.
I sintomi possono diventare più evidenti in caso di:

  • Malattia,
  • Infezione,
  • Disidratazione,
  • Stress,
  • Stanchezza,
  • Mestruazioni,
  • Allenamenti troppo duri (sforzi eccessivi).

Anche se i livelli di bilirubina non raggiungono quasi mai dei livelli pericolosi, l’ittero che si presenta può essere comunque inquietante.

La sindrome di Gilbert si può manifestare con questi sintomi:

  • Perdita di appetito,
  • Nausea,
  • Affaticamento,
  • Debolezza,
  • Urine scure,
  • Dolore addominale.

Fonti (Sources) http://www.gilbertssyndrome.com/ 

Diagnosi di sindrome di gilbert

sindrome di Gilbert,ittero,fegato,bilirubina altaC’è il sospetto di Sindrome di Gilbert quando il paziente ha livelli elevati di bilirubina non coniugata senza nessuna causa apparente.
Il medico può prescrivere diversi esami del sangue ed un’ecografia al fegato per assicurarsi che non ci sia nessuna altra causa medica.
I livelli di bilirubina nel sangue possono cambiare velocemente quindi è consigliato ripetere gli esami almeno un paio di volte.
L’esame del DNA in laboratorio può confermare la diagnosi fatta, tuttavia i test genetici non sono sempre disponibili e necessari.
I valori degli altri enzimi del fegato (gamma gt, AST e ALT) non sono alterati.

Fonti (Sources) http://en.wikipedia.org/wiki/Gilbert’s_syndrome

 

Sindrome di gilbert nei neonati e nei bambini

I neonati producono più bilirubina rispetto agli adulti perché i loro globuli rossi hanno una durata di vita minore e quindi la sostituzione di queste cellule è più rapida.
La conseguenza è che muoiono più globuli rossi nei lattanti rispetto agli adulti, quindi si forma una maggior quantità di bilirubina quando queste cellule del sangue sono scomposte.
Di conseguenza, i bambini hanno un ittero neonatale fisiologico, ma se hanno anche la sindrome di Gilbert la situazione diventa ancora più grave.

 

Qual è la terapia per la sindrome di Gilbert?
Per la sindrome di Gilbert non è necessario nessun trattamento.
Le persone con la sindrome di Gilbert conducono una vita normale e sana.
Questa malattia non influenza l’aspettativa di vita.
A volte per brevi periodi si può presentare un lieve ittero, che però non provoca nessun problema di salute.
I barbiturici possono ridurre temporaneamente l’ittero, ma ci sono importanti effetti collaterali, quindi è meglio parlarne con il medico.

In caso di sindrome di Gilbert è meglio evitare i seguenti farmaci:

  • Atazanavir e indinavir (utilizzato per il trattamento dell’infezione da HIV).
  • Gemfibrozil (un agente di riduzione del colesterolo).
  • Statine (un gruppo di farmaci ipocolesterolemizzanti) quando prese con gemfibrozil.
  • Irinotecan (utilizzato per il trattamento del cancro intestinale avanzato).

 

Dieta e alimentazione per la sindrome di Gilbert

  • Bisogna inserire spesso nella dieta legumi, noci, semi, frutta e verdura, barbabietole, carciofi, carote, curcuma e lecitina. Il 40% della dieta dovrebbe essere composto da frutta e verdura cruda (in particolare verdure a foglia verde).
  • Bere otto bicchieri di acqua al giorno o se si preferisce acqua con limone.
    Evitare di mangiare i cibi elaborati e raffinati, zuccheri raffinati, cibi grassi, cibi fritti, cibi ‘spazzatura’, caffè, tè e bibite. Evitare l’eccesso di cibo, quindi effettuare piccoli pasti regolari.
  • Evitare tutte le margarine e i prodotti simili, ottenuti dai grassi idrogenati.
  • Non mangiare cibi fritti e grassi.
  • Evitare dolcificanti artificiali.