Emocromatosi ereditaria secondaria

INDICE


L’emocromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata da un accumolo eccessivo di ferro nel corpo.
Il ferro è un minerale che ha un ruolo fondamentale nel corpo.
L’emoglobina è una proteina globulare che contiene del ferro e serve per trasportare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti.

 

Ogni globulo rosso trasporta all’interno l’emoglobina.
Il ferro è un minerale che si trova in molti alimenti.
Di solito, il corpo assorbe circa il 10% del ferro dalla normale alimentazione.

Se si è affetti da emocromatosi, si assorbe una percentuale maggiore di ferro.
Le persone con emocromatosi assorbono il doppio del ferro necessario al corpo.
Il corpo non riesce in nessun modo a eliminare il ferro in eccesso che si accumula nei tessuti del corpo, soprattutto nel fegato, cuore e pancreas. Il ferro accumulato può danneggiare anche gravemente questi organi.
Chi è affetto da emocromatosi inizia a sviluppare dei sintomi intorno ai 20 anni di età, anche se solitamente i segni più evidenti si manifestano tra i 40 e 60 anni, quando il ferro ha raggiunto livelli dannosi.
Tuttavia, l’emocromatosi ereditaria non è una malattia che colpisce solo gli anziani.
Un accumulo di ferro può essere presente e causare problemi, in uomini, donne, adolescenti e bambini.


 

Classificazione dell’emocromatosi

L’emocromatosi può essere primaria e secondaria.
L’emocromatosi primaria (detta anche idiopatica o ereditaria) è causata da una malformazione dei geni che regolano l’assorbimento del ferro.
La maggior parte delle persone affette da emocromatosi primaria ha ereditato la malattia dai genitori.
L’emocromatosi secondaria (o acquisita) è il risultato di un’altra malattia che provoca un sovraccarico di ferro come l’anemia, le malattie croniche del fegato o un’infezione.

Emocromatosi di tipo 1
L’emocromatosi di tipo 1 è la conseguenza di una mutazione genetica. Il gene mutato si chiama HFE, nelle emocromatosi ereditarie è trasmesso sia dal padre che dalla madre. Alcuni test genetici possono rivelare se è questa mutazione presente.

Il gene HFE ha due mutazioni frequenti: C282Y e H63D.
Una di queste mutazioni si trova circa nell’85 per cento delle persone che hanno l’emocromatosi ereditaria.
Se si ereditano due geni anormali (omozigote), si può sviluppare l’emocromatosi (circa il 70% delle persone che ereditano due geni sviluppa un sovraccarico del ferro).
Se si eredita un solo gene (eterozigote), non si sviluppa l’emocromatosi.
Si diventa portatori sani della malattia e si può trasmettere il gene ai propri figli, i quali non svilupperanno la malattia, tranne se ereditano un altro gene anormale dall’altro genitore.

Emocromatosi di tipo 2 o giovanile
L’emocromatosi giovanile provoca gli stessi problemi dell’emocromatosi ereditaria.
L’accumulo di ferro inizia molto presto e i sintomi compaiono solitamente fra i 15-30 anni.
Questo disturbo è causato dalla mutazione del gene HJV.
L’emocromatosi di tipo 2 è causata da una mutazione nei geni HAMP e HJV.

Emocromatosi di tipo 3
L’emocromatosi di tipo 3 è provocata da una mutazione del gene TfR2.
Si manifesta come il tipo 1.

Emocromatosi di tipo 4
L’emocromatosi di tipo 4 è provocata da una mutazione del gene SLC40A1.
È l’unico tipo di emocromatosi con un’ereditarietà di tipo autosomico dominante (cioè colpiscono le persone che portano almeno un singolo gene mutato)

Emocromatosi neonatale
L’emocromatosi neonatale provoca un rapido accumulo di ferro nel fegato del feto in via di sviluppo. Si pensa che questo disturbo sia causato da una risposta autoimmune del sistema immunitario(il corpo attacca se stesso).


 

Cause dell’emocromatosi

L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene che regola l’assorbimento del ferro. In america 1 persona ogni 8-10 è un portatore sano del gene mutato (chiamato HFE).
I portatori sani non manifestano alcun sintomo, ma possono passare il gene HFE ai propri figli.
Anche se ereditano due geni mutati, non tutti gli individui si ammalano.

Emocromatosi secondaria
Questo tipo di emocromatosi si verifica come conseguenza di un’altra patologia:

  • Una malattia del sangue, come la talassemia.
  • Una malattia cronica del fegato, come l’epatite C cronica, l’epatopatia alcolica o la steatoepatite non alcolica.
  • Alcuni tipi di anemia che richiedono la trasfusione di sangue.
  • Rare malattie ereditarie che colpiscono i globuli rossi, tra cui l’atransferrinemia o l’aceruloplasminaemia.
  • Bere birra che è stata prodotta in contenitori di ferro (sovraccarico di ferro).
  • Trasfusioni di sangue.
  • Assunzione di ferro con pillole e iniezioni.
  • Dialisi renale effettuata per molti anni.


 

Sintomi dell’emocromatosi

Tra i sintomi si trova:

  • Malessere;
  • Cirrosi epatica, spesso preceduta da un periodo doloroso di ingrossamento del fegato;
  • Insulino-resistenza (spesso sono pazienti con già una diagnosi di diabete mellito di tipo 2);
  • Ipogonadismo e disfunzione erettile;
  • Insufficienza cardiaca, aritmie o pericardite;
  • Artrite delle mani, del ginocchio e della spalla;
  • Disfunzione di alcuni organi endocrini(ghiandola pancreatica, surrenale, paratiroidale, pituitaria e testicoli);
  • Colorazione scura della pelle;
  • Maggior rischio di contrarre malattie infettive causate da: vibrio fulnicus, listeria monocytogenes, escherichia coli, ecc..

L’emocromatosi è diagnosticata solitamente dopo i 40 anni negli uomini e dopo i 50 anni nelle donne, a causa delle regolari perdite di ferro dovute alle mestruazioni e che cessano in menopausa.
Le persone con emocromatosi sono a maggior rischio di batteriemia, un’infezione batterica del flusso sanguigno.


 

Diagnosi di emocromatosi

Emocromatosi ereditaria secondaria
Emocromatosi ereditaria secondaria

La prima cosa da valutare è il livello di ferritina, ovvero la forma del ferro che si accumula nei tessuti ed è versata nel sangue.
L’altro parametro fondamentale è la saturazione della transferrina, cioè la proteina che trasporta il ferro.
Il valore del ferro ematico si chiama sideremia, è un valore che non ha molta importanza perché è molto variabile.

I valori normali per la ferritina sono:

  1. Da 20 a 120 nanogrammi/mL per le femmine
  2. Da 20 a 200 nanogrammi/mL per i maschi.

I valori di riferimento per la ferritina sono:

  1. Da 49 a 151 nanogrammi/mL per le femmine
  2. Da 53 a 167 nanogrammi/mL per i maschi.

Se la ferritina è alta o se la saturazione risulta superiore ai livelli normali, i medici possono prescrivere un esame del sangue speciale per rilevare la mutazione HFE che aiuterà a confermare la diagnosi di emocromatosi.
Se la mutazione non è presente vuol dire che l’accumulo di ferro nel corpo è stato causato da un’altro problema.

Quando si ipotizza una diagnosi di emocromatosi è possibile eseguire una biopsia del fegato per verificare i livelli di ferro accumulato.
Gli altri esami del sangue che si effettuano di solito sono: l’emocromo, la funzionalità renale, gli enzimi del fegato, gli elettroliti e la prova del glucosio.
I valori della bilirubina non sono collerati all’emocromatosi.
In base alla storia del paziente il medico può richiedere di effettuare delle prove specifiche per monitorare eventuali disfunzioni organiche, come ad esempio un ecocardiogramma per insufficienza cardiaca.


 
Diagnosi differenziale
Il medico deve escludere le seguenti malattie

  • Emosiderosi – per esempio la talassemia: il ferro si deposita principalmente nella milza o nel midollo osseo rispetto all’emocromatosi primaria in cui il ferro è principalmente nel fegato.
  • Amiodarone
  • Malattia di Wilson
  • Trattamento con oro colloidale


 

Qual è la terapia dell’emocromatosi?

Il trattamento più efficace per l’emocromatosi è quello di ridurre il ferro nel corpo effettuando un prelievo di sangue dalle vene del braccio (flebotomia).
Si preleva un’unità di sangue contenente circa 250 mg di ferro ogni 1-2 settimane.
La saturazione della ferritina e della transferrina sono controllate ogni 2-3 mesi.
Una volta che i livelli di Ferritina sono inferiori a 50 ng/ml e la saturazione di transferrina è inferiore al 50%, la frequenza delle flebotomie è ridotta a ogni 2-3 mesi.
Quando l’emocromatosi si diagnostica precocemente, si può trattare in maniera efficace, evitando danni gravi al fegato, cuore, testicoli, pancreas e articolazioni.
In pazienti con cirrosi, un trattamento efficace può migliorare la funzione del cuore, il colore della pelle e il diabete.
Tuttavia, la cirrosi è irreversibile e rimane il rischio di sviluppare un cancro al fegato.

I benefici della flebotomia sono:

  • Impedisce lo sviluppo della cirrosi epatica e del tumore al fegato se la malattia è scoperta e trattata precocemente.
  • Migliora parzialmente la funzione epatica in pazienti che hanno già sviluppato la cirrosi avanzata.
  • Migliora e/o risolve completamente i sintomi di debolezza, dolore del fegato, dolori articolari e stanchezza.
  • Migliora la funzione del cuore in pazienti con malattia lieve e precoce.


 

Rimedi naturali per l’emocromatosi e consigli per una vita sana

Se si soffre di emocromatosi, ci sono vari consigli che si possono seguire per migliorare la qualità della salute:

  • Check-up: controllare periodicamente la quantità di ferro nel sangue;
  • Prelievi: assicurarsi di poter fare un prelievo ogni qual volta ce ne sia bisogno;
  • Pillole di ferro: evitare di prendere integratori che contengono ferro;
  • Vitamina C: la Vitamina C aumenta la quantità di ferro che assorbe il corpo. Evitare l’assunzione di pillole con più di 500 mg di vitamina C al giorno. Mangiare cibi che contengono vitamina C va bene.
  • Dieta: evitare di mangiare pesce crudo o crostacei crudi. La cottura distrugge i germi dannosi per le persone con emocromatosi.
  • Se l’emocromatosi è secondaria bisogna mangiare meno carne rossa.
  • Alcol: evitare di bere alcolici.
  • Esercizio fisico: è consigliato effettuare attività fisica di moderata intensità per almeno 30 minuti al giorno.