Emocromatosi ereditaria e secondaria

INDICE

L’emocromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata da un accumulo eccessivo di ferro nel corpo.
Il ferro è un minerale che ha un ruolo fondamentale nel corpo.
L’emoglobina è una proteina globulare che contiene del ferro e serve per trasportare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti.

 

Ogni globulo rosso trasporta all’interno l’emoglobina.
Il ferro è un minerale che si trova in molti alimenti.
Di solito, il corpo assorbe circa il 10% del ferro dalla normale alimentazione.

Se si è affetti da emocromatosi, si assorbe una percentuale maggiore di ferro.
Le persone con emocromatosi assorbono fino al triplo del ferro necessario al corpo.

Il corpo non riesce in nessun modo a eliminare il ferro in eccesso che si accumula nei tessuti del corpo, soprattutto nel fegato, cuore e pancreas. Il ferro accumulato può danneggiare anche gravemente questi organi.
Chi è affetto da emocromatosi inizia a sviluppare dei sintomi intorno ai 20 anni di età, anche se solitamente i segni più evidenti si manifestano tra i 40 e 60 anni, quando il ferro ha raggiunto livelli dannosi.
Tuttavia, l’emocromatosi ereditaria non è una malattia che colpisce solo gli anziani.
Un accumulo di ferro può essere presente e causare problemi, in uomini, donne, adolescenti e bambini.

Classificazione dell’emocromatosi

L’emocromatosi può essere primaria e secondaria.
L’emocromatosi primaria (detta anche idiopatica o ereditaria) è causata da una malformazione dei geni che regolano l’assorbimento del ferro.
La maggior parte delle persone affette da emocromatosi primaria ha ereditato la malattia dai genitori.
L’emocromatosi secondaria (o acquisita) è il risultato di un’altra malattia che provoca un sovraccarico di ferro come l’anemia, le malattie croniche del fegato o un’infezione.

Emocromatosi di tipo 1
L’emocromatosi di tipo 1 è la conseguenza di una mutazione genetica. Il gene mutato si chiama HFE, nelle emocromatosi ereditarie è trasmesso sia dal padre che dalla madre. Alcuni test genetici possono rivelare se questa mutazione è presente.

Il gene HFE ha due mutazioni frequenti: C282Y e H63D.
Una di queste mutazioni si trova circa nell’85 per cento delle persone che hanno l’emocromatosi ereditaria.
Se si ereditano due geni anormali (omozigote), si può sviluppare l’emocromatosi (circa il 40/50% delle persone che ereditano due geni sviluppa un sovraccarico del ferro).
Se si eredita un solo gene (eterozigote), non si sviluppa l’emocromatosi.
Si diventa portatori sani della malattia e si può trasmettere il gene ai propri figli, i quali non svilupperanno la malattia, tranne se ereditano un altro gene anormale dall’altro genitore.

Emocromatosi di tipo 2 o giovanile
L’emocromatosi giovanile provoca gli stessi problemi dell’emocromatosi ereditaria.
L’accumulo di ferro inizia molto presto e i sintomi compaiono solitamente fra i 15-30 anni.
L’emocromatosi di tipo 2 è causata da una mutazione nei geni HAMP (è utilizzato nella sintesi della proteina epcidina) e HJV (serve per la sintesi della proteina emojuvelina).

Emocromatosi di tipo 3
L’emocromatosi di tipo 3 è provocata da una mutazione del gene TfR2 (utilizzato nella sintesi di un recettore della transferrina).
Si manifesta come il tipo 1.

Emocromatosi di tipo 4
L’emocromatosi di tipo 4 è provocata da una mutazione del gene SLC40A1 (serve per la sintesi della proteina ferroportina).
È l’unico tipo di emocromatosi con un’ereditarietà di tipo autosomico dominante (cioè colpisce le persone che portano almeno un singolo gene mutato)

Emocromatosi neonatale
L’emocromatosi neonatale provoca un rapido accumulo di ferro nel fegato del feto in via di sviluppo. Si pensa che questo disturbo sia causato da una risposta autoimmune del sistema immunitario(il corpo attacca se stesso).

Cause dell’emocromatosi

L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene che regola l’assorbimento del ferro. In america 1 persona ogni 8-10 è un portatore sano del gene mutato (chiamato HFE).
I portatori sani non manifestano alcun sintomo, ma possono passare il gene HFE ai propri figli.
Anche se ereditano due geni mutati, non tutti gli individui si ammalano.

Emocromatosi secondaria
Questo tipo di emocromatosi si verifica come conseguenza di un’altra patologia:

  • Una malattia del sangue, come la talassemia.
  • Una malattia cronica del fegato, come l’epatite C cronica, l’epatopatia alcolica o la steatoepatite non alcolica.
  • Alcuni tipi di anemia che richiedono la trasfusione di sangue.
  • Rare malattie ereditarie che colpiscono i globuli rossi, tra cui l’atransferrinemia o l’aceruloplasminaemia.
  • Bere birra che è stata prodotta in contenitori di ferro (sovraccarico di ferro).
  • Trasfusioni di sangue.
  • Assunzione di ferro con pillole e iniezioni.
  • Dialisi renale effettuata per molti anni.

Sintomi dell’emocromatosi e conseguenze

Fino ai 40/50 anni il paziente non sente sintomi e non ha complicanze.
Quando l’emocromatosi è in fase avanzata significa che il ferro è presente negli organi e ostacola il normale funzionamento.

Tra i sintomi si trova:

Tra le complicanze ci sono:

L’emocromatosi è diagnosticata solitamente dopo i 40 anni negli uomini e dopo i 50 anni nelle donne, a causa delle regolari perdite di ferro dovute alle mestruazioni e che cessano in menopausa.

 

 

Diagnosi di emocromatosi

Emocromatosi ereditaria secondaria
Emocromatosi ereditaria secondaria

La prima cosa da valutare è il livello di ferritina, cioè una sostanza composta da ferro e una capsula esterna proteica.
La ferritina si trova in tutti gli organi del corpo, soprattutto nel fegato, midollo osseo e milza.
Dato che la concentrazione della ferritina nel sangue é la stessa di quella degli organi, gli esami del sangue permettono di capire se il fegato ha un eccesso di ferro.

L’altro parametro fondamentale è la saturazione della transferrina, cioè la proteina che trasporta il ferro.
Il valore del ferro ematico si chiama sideremia, è un valore che non ha molta importanza perché è molto variabile.

I valori normali per la ferritina sono:

  1. Da 20 a 120 nanogrammi/mL per le femmine
  2. Da 20 a 200 nanogrammi/mL per i maschi.

I valori di riferimento della TIBC (Total Iron Binding Capacity – cioè la capacità delle proteine sanguigne di legare il ferro): 240 – 450 μg/dL  (43.0 – 80.6 μmol/L).

I valori normali della saturazione della transferrina sono:

  • Maschi: 15 – 50%
  • Femmine: 12 – 45%
  • Bambini oltre il 16%

Fonti: wikipedia.org/wiki/Transferrin_saturation – http://emedicine.medscape.com/article/2087960-overview

Se la ferritina è alta o se la saturazione risulta superiore ai livelli normali, i medici possono prescrivere un test genetico per rilevare la mutazione HFE che aiuterà a confermare la diagnosi di emocromatosi.

Se la mutazione non è presente vuol dire che l’accumulo di ferro nel corpo è stato causato da un’altro problema.

Quando si ipotizza una diagnosi di emocromatosi è possibile eseguire una biopsia del fegato per verificare i livelli di ferro accumulato.
Gli altri esami del sangue che si effettuano di solito sono: l’emocromo, la funzionalità renale, gli enzimi del fegato, gli elettroliti e glicemia.
I valori della bilirubina non sono collerati all’emocromatosi.
In base alla storia del paziente il medico può richiedere di effettuare degli esami specifici  per monitorare eventuali disfunzioni organiche, come ad esempio un ecocardiogramma per insufficienza cardiaca.

 

 

Qual è la terapia dell’emocromatosi?

Il trattamento più efficace per l’emocromatosi è quello di ridurre il ferro nel corpo effettuando un prelievo di sangue dalle vene del braccio (flebotomia).
Si preleva un’unità di sangue (mezzo litro o 500 ml) contenente circa 250 mg di ferro ogni 1-2 settimane.
La saturazione della ferritina e della transferrina sono controllate ogni 2-3 mesi.
Una volta che i livelli di Ferritina sono inferiori a 50 ng/ml e la saturazione di transferrina è inferiore al 50%, la frequenza delle flebotomie è ridotta a ogni 2-3 mesi, fino a 6 mesi se il paziente segue una dieta particolare.
Quando l’emocromatosi si diagnostica precocemente, si può trattare in maniera efficace, evitando danni gravi al fegato, cuore, testicoli, pancreas e articolazioni.
In pazienti con cirrosi, un trattamento efficace può migliorare la funzione del cuore, il colore della pelle e il diabete.
Tuttavia, la cirrosi è irreversibile e rimane il rischio di sviluppare un cancro al fegato.

I benefici della flebotomia sono:

  • Impedisce lo sviluppo della cirrosi epatica e del tumore al fegato se la malattia è scoperta e trattata precocemente.
  • Migliora parzialmente la funzione epatica in pazienti che hanno già sviluppato la cirrosi avanzata.
  • Migliora e/o risolve completamente i sintomi di debolezza, dolore del fegato, dolori articolari e stanchezza.
  • Migliora la funzione del cuore in pazienti con malattia lieve e precoce.

Rimedi naturali per l’emocromatosi e consigli per una vita sana

Se si soffre di emocromatosi, ci sono vari consigli che si possono seguire per migliorare la qualità della salute:

  • Check-up: controllare periodicamente la quantità di ferro nel sangue;
  • Prelievi: assicurarsi di poter fare un prelievo ogni qual volta ce ne sia bisogno;
  • Pillole di ferro: evitare di prendere integratori che contengono ferro;
  • Vitamina C: la Vitamina C aumenta la quantità di ferro che assorbe il corpo. Evitare l’assunzione di pillole con più di 500 mg di vitamina C al giorno. Mangiare cibi che contengono vitamina C va bene.
  • Dieta: evitare di mangiare pesce crudo o crostacei crudi. La cottura distrugge i germi dannosi per le persone con emocromatosi.
  • Bisogna mangiare meno carne rossa.
  • Alcol: evitare di bere alcolici.
  • Esercizio fisico: è consigliato effettuare attività fisica di moderata intensità per almeno 30 minuti al giorno.

 

Dieta e alimentazione per l’emocromatosi

Secondo la medicina naturale di Lezaeta e l’Igienismo di Shelton, i geni e l’ereditarietà non sono sufficienti a spiegare i sintomi.
La medicina convenzionale ammette che solo nel 45/50% dei casi di gene HFE mutato il paziente si ammala di Emocromatosi, quindi la teoria genetica lascia molti dubbi. (fonti: http://emedicine.medscape.com/article/1878061-overview)

Negli stati uniti la percentuale di persone affette da emocromatosi è più alta rispetto al resto del mondo a causa dell’alimentazione ricca di carne.

  1. Nei cibi di origine animale è contenuto il ferro-eme che il corpo assorbe facilmente, fino al 40%.
  2. Negli alimenti vegetali si trova il ferro non-eme che è assorbito in percentuale minore, circa il 5%, a causa del contenuto di tannini e acido fitico dei vegetali. Tuttavia, l’acido citrico (contenuto nel limone) e la vitamina C aumentano la percentuale fino al 20%.

Per migliorare i livelli di ferro nel sangue bisogna evitare

  • Carne,
  • Crostacei e cozze,
  • Caffè,
  • Cibi pronti, elaborati e trasformati che si trovano al supermercato,
  • Dolci,
  • Cioccolata,
  • Eccesso di pesce, uova e legumi.

Gli alimenti consigliati sono quelli che contengono fibre che riducono l’assorbimento del ferro: cibi crudi di origine vegetale, verdura, frutta, frutta secca, patate, topinambur, Quinoa, Amaranto e legumi (senza esagerare).

I cereali integrali e i legumi contengono fitati e fibra, ma sconsiglio di consumare i cereali che possono sovraccaricare il fegato a causa del contenuto eccessivo di carboidrati.

 

Questo articolo contiene informazioni generali che non sostituiscono la visita medica., non possono essere usate per la diagnosi o per decidere una terapia. Bisogna parlare con il medico prima di seguire le indicazioni contenute nel sito.

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