Diagnosi dell’anemia ed esami

CLASSIFICAZIONE DELL’ANEMIA NEL BAMBINO

In base all’eziologia

  • Alterata formazione di globuli rossi (ridotta produzione)
  • da deficienza assoluta, relativa e specifica di Fe (anemia microcitica), folati e vitamina B12 (anemia macrocitica), vitamina C, vitamina B6, proteine e tirosina
  • danno midollare

a carico di una linea cellulare

  • megacariociti: Porpora Trombocitopenica Autoimmune Megacariocitica
  • precursori dei globuli rossi: aplasia congenita (Blackfan-Diamond) ed aplasia acquisita (eritroblastopenia transitoria del neonato)
  • precursori dei globuli rossi: neutropenia congenita

a carico di tutte le linee cellulari

            (anemia aplastica, pancitopenia e midollo ipo-acellulare)

  • costituzionali (anemia di Fanconi e discheratosi congenita familiare)
  • acquisite (idiopatica e secondaria)

– da infiltrazione midollare

  • anemia disemopoietica (calo dell’eritropoiesi e calo dell’utilizzo di Fe): per infezioni, danno renale o epatico, tumore disseminato od artrite reumatoide
  • de novo (leucemie)
  • secondaria (neuroblastoma o linfoma)
  • Perdita di sangue (occulta o palese)
  • Anemie emolitiche (aumentata distruzione)

in base alla causa:

  • Corpuscolari (intrinseche)
    • Difetti di membrana (ellissocitosi o sferocitosi)
    • Difetti enzimatici (PK o G6PD [favismo])
    • Difetti dell’emoglobina: interessano il gruppo EME o la globina in maniera qualitativa (anemia falciforme) o quantitativa (talassemia)
  • Extracorpuscolari (estrinseche)

– Immune: isoimmune (idiopatica o secondaria)

– Non immune (idiopatica o secondaria)

 

ITER DIAGNOSTICO DELL’ANEMIA

ANAMNESI

Si devono tenere in considerazione i seguenti punti:

  • GRUPPO ETNICO: le sindromi talassemiche, HbS, HbC e la carenza di G6PD hanno una massima prevalenza in Italia meridionale e in Africa
  • FAMILIARITA’: anemia, splenomegalia ed un ittero associati a una familiarità autosomica dominante depongono per una sferocitosi ereditaria o per un’emoglobinopatia instabile
  • SESSO: nei maschi è più frequente l’anemia da carenza di G6PD e fosfoglicerolochinasi
  • ETA’ DI INSORGENZA: nel neonato è generalmente espressione di emorragia recente, di isoimmunizzazione, di infezioni connatali o anemie emolitiche congenite, se inizia tra 4-6 mesi si può pensare ad un’anomalia emoglobinica (ad esempio le talassemie)
  • DURATA DELL’ANEMIA: una lunga storia continua o episodica depone per forma ereditaria o per un malassorbimento. Una forma acuta può essere dovuta ad un’affezione sovrapposta
  • FEBBRE: indica la coesistenza di un’infezione, di un’affezione mieloproliferativa o linfoproliferativa, di neoplasia o di una genopatia
  • DIETA: un ridotto apporto di Fe nel neonato a termine non è responsabile di anemia sideropenica prima dei 6 mesi di vita. Si valuta sempre le fonti alimentari di Vitamina B12, acido folico, Vitamina E, ferro e le loro biodisponibilità. L’assunzione di latte vaccino nei primi 8 mesi e l’intolleranza al glutine possono essere una causa di anemia sideropenica
  • ESPOSIZIONE: a farmaci o sostanze mielotossiche
  • EMORRAGIA O STILLICIDIO EMATICO: soprattutto gastrointestinale, spesso all’origine di un’anemia sideropenica, e mestruazioni
  • MALATTIE INFETTIVE: come conseguenza di alcune malattie virali talora asintomatiche (ad esempio da Parvovirus B19) si può avere un’aplasia midollare o un’anemia emolitica. Una pregressa Leishmaniosi va tenuta presente in quanto l’anemia può indicare una recidiva
  • DOLORI OSTEOARTICOLARI: sono presenti nelle drepanocitosi, nelle talassemie, nella malattie linfoproliferative e neoplastiche e nelle collagenopatie

 

ESAME OBIETTIVO

Tipici dell’anemia sono un pallore, l’astenia, la cefalea, l’inappetenza, la tachicardia e la dispnea da sforzo, in più possono esserci altri segni e sintomi.

ESAME EMOCROMOCITOMETRICO COMPLETO

            – una sola linea interessata (globuli rossi)

– tre linee interessate (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine)

 

VALUTAZIONE DI MCV E RDW

In base all’MCV, le anemie sono classificate in microcitiche, normocitiche e macrocitiche.

MCV < 70 = ANEMIA MICROCITICA

Nel caso in cui si sospetti un’anemia sideropenica gli esami utili sono:

  • Protoporfirina eritrocitaria libera (FEP)
  • Ferritina sierica
  • Sangue occulto nelle feci
  • Scintigrafia con 99Tecnezio (diverticolo di Meckel)
  • Endoscopia

Quando si misura la ferritina (v.n. > 10 ng/ml) bisogna tener presente che la mancata correlazione tra i valori sierici di ferritina e i depositi di ferro si ha in caso di:

  • Carenza vitaminica e ipotiroidismo in cui i valori di ferritina sono diminuiti rispetto al normale
  • Infiammazioni, malattie epatiche e malattie tumorali in cui la ferritina si alza e in questo caso bisogna alzare il valore soglia per parlare di anemia sideropenica a 25 ng/ml


Le cause di anemia sideropenica sono:

  • Ridotto apporto: frequente in caso di prematurità, SGA, gemellarità, legatura precoce e non corretta del cordone, dieta lattea esclusiva per più di 6 mesi, dieta incongrua. A proposito della dieta, ricordiamo che l’assorbimento intestinale di ferro varia a seconda dell’alimento ed è estremamente più alto per il latte umano, che quello vaccino; inoltre il ferro contenuto nella carne si assorbe meglio di quello del pesce, che a sua volta è meglio assorbito di quello dei legumi, uovo, frumento e mais
  • Aumentata richiesta: frequente in caso di rapido accrescimento, mestruazioni, intenso esercizio fisico e gravidanza
  • Malassorbimento: enteropatia cronica aspecifica, celiachia ed atransferrinemia congenita
  • Perdita
    • Sanguinamenti gastrointestinali
  • Intolleranza alle proteine del latte vaccino
  • Parassitosi intestinale
  • Ragadi anali, emorroidi
  • Diverticolo di Meckel
  • Morbo di Crohn e Rettocolite ulcerosa
  • Cause iatrogene (FANS)
  • Ernia iatale
  • Duplicazione intestinale
  • Ulcera peptica
  • Emoglobinuria parossistica notturna
  • Emosiderosi polmonare idiopatica
  • Emofilia
  • Epistassi ricorrenti

La terapia dell’anemia sideropenica prevede:

  • per os vanno dati i sali ferrosi perché sono meglio assorbibili, sottoforma di sali ferrrosi o gluconato ferroso, lontano dai pasti (l’assorbimento è migliore in ambiente acido), per 2-3 mesi
  • Per via endovenosa (ferrogluconato sodico), quando possibile si cerca di evitare, perché può dare uno shock anafilattico come complicanza

MVC=70-80 = ANEMIA NORMOCITICA

  1. Conta dei reticolociti alta

Nel sospetto di anemia emolitica

  • Bisogna evidenziare la rottura dei globuli rossi in
  • Striscio di sangue
  • Bilirubina sierica
  • Urobilinogeno urinario
  • Aptoglobina sierica
  • LDH ­­­
  • Evidenziare la rigenerazione dei globuli rossi in
  • Conta reticolociti
  • Striscio di sangue
  • Rx scheletro

Per evidenziare il tipo di anemia emolitica, vanno prese in esame tutte le cause:

  1. conta dei reticolociti bassa

Le anemia aplastiche sono caratterizzate da un difetto dell’attività eritopoietica del midollo. Si distinguono le anemie aplastiche pure, limitate unicamente alla serie rossa, e le pancitopenie, con un interessamento di tutte le forme. Entrambe possono essere acquisite o congenite.

Nel sospetto di un’anemia aplastica sono utili:

  • Aspirato e biopsia midollare (citochimica, markers immunologici ed analisi cromosomica)
  • Rx dello scheletro

Le forme pure più frequenti sono:

  • La sindrome di Blackfan – Diamond
  • In caso di reticolocitopenia, è probabile la presenza di una TEC = eritroblastosi transitoria infantile, dove il volume corpuscolare medio (MCV) aumenta in risposta alle aumentate richieste periferiche. E’ causata dal parvovirus B19 o da un meccanismo autoimmunitario. Può comparire dai 6 mesi ai 5 anni di età ed è caratterizzata da:
  • Anemia grave
  • Reticolocitopenia
  • Ridotti precursori midollari
  • Neutropenia e piastrinopenia
  • Inibizione a CFU-E per una difettosa risposta all’EPO

La remissione è spontanea nel giro di qualche settimana.

Pancitopenie

  • Forme congenite – Anemia di Fanconi: trasmissione autosomica recessiva con la comparsa di un deficit staturale
  • Forme acquisite – Secondarie ad un’azione lesiva di sostanze chimiche, farmaci, agenti infettivi o radiazioni

MCV > 90 = ANEMIA MACROCITICA

Nel caso in cui si sospetti un deficit di B12 o folati

  • Aspirato midollare
  • Vitamina B12 sierica
  • Acido folico sierico
  • Analisi del succo gastrico (IF e Ab-anti IF) dopo iniezione di istamina
  • Test di Schilling (57Cobalto)

Può essere causata da

  • apporto dietetico inadeguato (strettamente vegetariana)
  • aumentato fabbisogno folati (periodo di crescita intensa o in corso di anemie emolitiche per aumentata richiesta per l’emopoiesi)
  • Antagonizzante di alcuni farmaci (ad esempio il Metotrexate)
  • assorbimento intestinale difettoso (acloridiria gastrica e deficit di fattore intrinseco, per la vitamina B12, celiachia, malassorbimento ereditario di folati o per i folati).

Sintomatologia: compaiono i sintomi sistemici tipici dell’anemia, in più stipsi o diarrea, perdita di peso, glossite, cheilite, aftosi recidivante e sintomi neurologici più frequenti e accentuati per il deficit di vitamina B12 (parestesie ed atassia).

Terapia

  • cianocobalamina intramuscolo, nel deficit di vitamina B12
  • folico per bocca, nel deficit di folati