Fibrosi cistica

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La fibrosi cistica è una malattia cronica, degenerativa e mortale delle ghiandole esocrine (per esempio le ghiandole sudoripare o salivari, bronchiali, il pancreas e la colecisti).
Questa malattia colpisce molte funzioni del corpo, tra cui la respirazione, la digestione e la riproduzione.

 

Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria.

La fibrosi cistica è provocata dalla mutazione di un gene.
Questo materiale genetico codifica per il gene “regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica” (CFTR).
Questa proteina è importante per la regolazione delle componenti legate al sudore, succhi digestivi e per la produzione di muco.
Almeno una copia del gene CFTR dev’essere normale per non sviluppare la fibrosi cistica.
La trasmissione è ereditaria di tipo autosomico recessivo, quindi servono due geni difettosi per ammalarsi.

Una persona è un portatore sano quando trasporta un gene per la fibrosi cistica.
Il vettore non è malato e vive senza sintomi.
Tuttavia, quando due portatori sani del gene difettoso hanno un bambino, ci sono:
1. Il 25% di probabilità che il bambino non erediti la fibrosi cistica, vive senza sintomi e non diventa portatore del gene.
2. Il 50% di probabilità di ereditare solo una copia del gene difettoso. In questo caso, il bambino non si ammala, ma diventa portatore del gene.
3. Il 25% di probabilità che il bambino erediti entrambe le copie del gene difettoso dai genitori e soffra di fibrosi cistica.


 

Sintomi della fibrosi cistica

I sintomi possono variare da persona a persona e nel tempo.
Alcune persone con questa malattia possono avere gravi problemi polmonari e digestivi.
Gli altri possono sviluppare sintomi gravi quando diventano adolescenti.
La maggior parte delle persone affette da questa malattia hanno dei gravi disturbi respiratori e insufficienza respiratoria che causa la morte.

I sintomi più frequenti della fibrosi cistica sono:

  • Infezioni polmonari come polmonite e bronchite
  • Tosse grassa cronica con catarro o muco tinto di sangue
  • Respiro rumoroso o sibilante
  • Frequenti attacchi di sinusite
  • Alcuni possono sviluppare malattie più gravi, come lo pneumotorace (polmone collassato) o bronchiectasie (ostruzione dei bronchi)
  • In alcune persone, appaiono dei polipi nasali che bloccano il naso e devono essere rimossi con un intervento chirurgico
  • Diarrea frequente
  • Formazione di feci grasse, voluminose e maleodoranti
  • Mal di stomaco a causa del meteorismo e della stitichezza
  • Scarsa crescita nei bambini e nei neonati nonostante un forte appetito
  • Ostruzione o assenza dei vasi deferenti (tubo che trasporta lo sperma fuori dai testicoli), questo difetto provoca infertilità nell’uomo
  • Le femmine possono avere difficoltà a concepire per il blocco della cervice a causa del muco troppo denso
  • La mucosa uterina interna è composta anche dalla proteina CFTR e può alterare le secrezioni causando l’infertilità femminile

Nei casi più gravi, la persona può sviluppare anche:

  1. Problemi della funzionalità del fegato a causa dei dotti biliari infiammati o bloccati che si verifica perché la bile è più densa,
  2. Calcoli biliari,
  3. Calcoli renali,
  4. Diabete,
  5. Pancreatite (infiammazione del pancreas),
  6. Prolasso rettale (una parte del retto scende fuori dall’ano).

Quando si manifesta?
In certi casi si può notare pochi giorni dopo la nascita perché i neonati hanno la pelle con un sapore salato e non riescono ad evacuare.
Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nei primi anni di vita, i bambini hanno generalmente dei sintomi lievi.


 

Diagnosi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica può essere diagnosticata in tre fasi:
1. Durante lo screening prenatale,
2. Fase postnatale,
3. Fase precoce.
Nelle donne in gravidanza, il liquido amniotico si asporta tramite la villocentesi (prelievo di una parte della placenta).
Questo liquido si esamina per cercare gli enzimi intestinali fetali.
I livelli degli enzimi intestinali fetali sono ridotti in un feto con fibrosi cistica.
Nei neonati, si effettua il test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT).
I livelli elevati del tripsinogeno indicano che il soggetto ha la fibrosi cistica.
Il test di elettroliti nel sudore si usa per la diagnosi della fibrosi cistica nei bambini e nei giovani adulti.
In questo test, la quantità di elettroliti come sodio, potassio e cloro è determinato dal sudore del paziente.

Per confermare la diagnosi bisogna effettuare anche:
1. Il test della funzionalità polmonare,
2. Cultura dell’espettorato,
3. Esami delle feci,
4. Radiografia (rx torace).
5. I test genetici servono per rilevare il gene della fibrosi cistica.

 

Fibrosi cistica
Fibrosi cistica

Sweat Test o test del sudore

La fibrosi cistica è una malattia genetica, caratterizzata da ghiandole esocrine che non funzionano correttamente, comprese quelle che producono il muco e il sudore.
La funzione delle ghiandole sudoripare comprende la secrezione ed il riassorbimento del cloruro di sodio.
Le persone affette da fibrosi cistica hanno le ghiandole sudoripare che non assorbono correttamente il cloruro di sodio.
La conseguenza è un’elevata concentrazione di cloruro di sodio nel sudore.

Anche il livello di sodio nel sudore è elevato, ma il test del sudore serve a misurare la quantità di cloruro.
Per la diagnosi di fibrosi cistica, il test del sudore è accurato.
Al giorno d’oggi, questo test fa parte del programma di screening neonatale in molti paesi.

Valori del cloruro di sodio
Adulti e bambini: se la concentrazione di cloruro è di almeno 60 mmol/L, il risultato è positivo.
Se il valore è inferiore a 40 mmol/L, il risultato è negativo.
L’intervallo tra 40 e 60 mmol/L è considerato borderline (al limite, è una forma lieve di fibrosi cistica).

Neonati (0-6 mesi): una concentrazione di cloruro minore di 30 mmol/L è considerata normale.
Se la concentrazione è superiore a 60 mmol/L, il neonato soffre di fibrosi cistica.
Il livello borderline è 30-60 mmol/L (fibrosi cistica atipica).

fibrosi cistica, vie aeree

 

Terapia per la fibrosi cistica

Le infezioni respiratorie sono frequenti nelle persone con fibrosi cistica.
Gli antibiotici (orali, endovenosi o inalati) sono somministrati per trattare le infezioni.
L’azitromicina (Zitromax) è la più prescritta perché gli studi scientifici hanno mostrato dei miglioramenti nei pazienti con fibrosi cistica, soprattutto per curare il batterio Mycobacterium abscessus che è molto resistente agli altri farmaci.

I farmaci antinfiammatori come l’ibuprofene potrebbero essere prescritti per diminuire l’infiammazione nei polmoni.
I broncodilatatori come il Salbutamolo (Ventolin) sono consigliati dal medico per rilassare i muscoli della respirazione.
La soluzione salina ipertonica e l’acetilcisteina sono prescritte per fluidificare il muco (riducono la viscosità).
Per aumentare i livelli di ossigeno nel sangue si può effettuare l’ossigeno terapia.
Se il paziente ha una resistenza crescente agli antibiotici e soffre di gravi complicazioni polmonari, il medico può consigliare il trapianto di polmone.

I problemi digestivi si possono ridurre seguendo una dieta ben equilibrata.
Gli enzimi pancreatici in forma orale sono prescritti per facilitare la digestione delle proteine, dei grassi e per l’assorbimento delle vitamine.
Gli integratori di vitamina A, D, E e K sono consigliate per aumentare il livello delle vitamine liposolubili.
Le altre cure per i problemi digestivi sono:

  • I clisteri,
  • Le medicine per fluidificare il muco per evitare l’ostruzione dell’intestino (blocco intestinale),
  • I farmaci antiacidi per diminuire il bruciore di stomaco e potenziare gli effetti terapeutici degli enzimi pancreatici orali.


 

Quanto si può vivere? Aspettative di vita e prognosi del paziente con fibrosi cistica

Anche se la cura per la fibrosi cistica è ancora un sogno, tanti anni di ricerca hanno dato alcuni risultati positivi.
Il più importante è la speranza di vita che si è allungata, anche se la guarigione non è possibile.
Ora, l’età media di sopravvivenza è di 35-40 anni per i progressi nella diagnosi e nel trattamento.

Prima del 1950, i bambini nati con questa malattia sopravvivevano meno di 6 anni.
I pazienti vogliono sapere quando si muore, la risposta non è semplice perché dipende da tanti elementi.
I fattori che possono influenzare la durata della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica sono elencati di seguito:

  • Funzionalità pancreatica: Un normale funzionamento del pancreas è un fattore vitale che svolge un ruolo importante nel migliorare il tasso di sopravvivenza.
    I neonati affetti da fibrosi cistica atipica possono vivere oltre 50 anni se la funzionalità pancreatica è buona.
  • Età: L’aspettativa di vita di una persona nata negli anni ottanta è minore rispetto a chi è nato negli anni ‘ 90 o dopo.
    Le persone nate recentemente hanno opzioni di trattamento migliori.
  • Altre malattie: L’infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa può peggiorare i sintomi della fibrosi cistica e influenza negativamente la durata della vita.
    Anche se l’allergia ha un effetto negativo, c’è solo una differenza marginale sulla sopravvivenza dei pazienti.
  • Tipo di mutazione: la gravità dei sintomi e il tasso di sopravvivenza può variare anche in base al tipo di mutazione genetica.
    La fibrosi cistica è causata dall’alterazione del gene CFTR.
    Le mutazioni meno frequenti possono causare sintomi più lievi e permettono una maggior sopravvivenza.

Le statistiche mostrano che l’aspettativa di vita è più lunga nei pazienti che hanno effettuato il trapianto di polmone.

Al giorno d’oggi, i programmi di screening neonatale in molti paesi comprendono i test per la fibrosi cistica, così il trattamento può iniziare prima possibile.
Si possono effettuare i test genetici sui membri della famiglia di una persona che soffre di fibrosi cistica.
Questo serve per scoprire se può avere il gene responsabile di questa malattia.
Tutti questi metodi diagnostici aiutano nell’individuazione tempestiva che consente un trattamento precoce.


 

Dieta e alimentazione per la fibrosi cistica

Una persona che soffre di fibrosi cistica ha bisogno di una dieta ad alto contenuta di calorie, circa il 50% in più delle persone sane.
Il motivo è il malassorbimento, l’individuo malato non può utilizzare le calorie degli alimenti per i bisogni dall’organismo.
Inoltre, una persona che ha buon nutrimento è in grado di combattere le infezioni polmonari e le altre malattie.
È importante una dieta ricca di cibi grassi perché i malati di fibrosi cistica perdono molto grasso con le feci.