Fibrosi cistica – diagnosi, terapia e aspettative di vita

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce le ghiandole esocrine (che liberano le sostanze prodotte all’esterno del corpo o negli organi che comunicano con l’esterno).

INDICE

Diagnosi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica può essere diagnosticata in tre fasi:

  • Durante lo screening prenatale,
  • Fase postnatale,
  • Fase precoce.

La diagnosi precoce può evitare dei danni al polmone che iniziano già nell’infanzia come le bronchiectasie.

Screening prenatale
Nelle donne in gravidanza, si possono realizzare due esami chiamati:

  • Villocentesi che è un piccolo prelievo di villi coriali (una parte della placenta).
  • Amniocentesi: il prelievo di liquido amniotico.

Di questi prelievi si esaminano:

  • Il DNA delle cellule per ricercare le possibili mutazioni dei geni del feto.
  • Gli enzimi intestinali fetali.
    I livelli degli enzimi intestinali fetali sono ridotti in un feto con fibrosi cistica.

 

Dopo la nascita

Nei neonati, si effettua il test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT).
I livelli elevati del tripsinogeno indicano che il soggetto ha la fibrosi cistica.

Per confermare la diagnosi i medici possono effettuare anche:
1. Il test della funzionalità polmonare,
2. Cultura dell’espettorato,
3. Esami delle feci,
4. Radiografia (rx torace).
5. I test genetici servono per rilevare il gene della fibrosi cistica. Questi esami sono indicati per le coppie di portatori sani con rischio elevato di avere bambini malati.
In questi casi i test danno risultati sicuri.
In altri casi questi esami possono dare risultati errati e la malattia non è diagnosticata

 

Fibrosi cistica
Fibrosi cistica

Sweat Test o test del sudore per la fibrosi cistica

La funzione delle ghiandole sudoripare comprende la secrezione ed il riassorbimento del cloruro di sodio e degli altri sali minerali.
Le persone affette da fibrosi cistica hanno le ghiandole sudoripare che non assorbono correttamente il sodio e il cloro.
La conseguenza è un’elevata concentrazione di cloro e di sodio nel sudore.

Per la diagnosi di fibrosi cistica, il test del sudore è l’esame principale.
Il test di elettroliti nel sudore si usa per la diagnosi della fibrosi cistica:

  • Nei bambini,
  • Nei giovani adulti.

In questo test, la quantità di elettroliti come sodio, potassio e cloro è determinato dal sudore del paziente.

Al giorno d’oggi, questo test fa parte del programma di screening neonatale in molti paesi.

Valori del cloro nel sudore
Adulti e bambini:

  • Se la concentrazione di cloruro è di almeno 60 mmol/L, il risultato è positivo,
  • Se il valore è inferiore a 40 mmol/L, il risultato è negativo (persona sana),
  • L’intervallo tra 40 e 60 mmol/L è considerato borderline (al limite, è una forma lieve di fibrosi cistica). In questo caso si consiglia di ripetere l’esame.

Neonati (0-6 mesi):

  • Una concentrazione di cloruro minore di 30 mmol/L è considerata normale,
  • Se la concentrazione è superiore a 60 mmol/L, il neonato soffre di fibrosi cistica,
  • Il livello borderline è 30-60 mmol/L (fibrosi cistica atipica).

Tutti questi metodi diagnostici aiutano nell’individuazione tempestiva che consente un trattamento precoce.

fibrosi cistica, vie aeree

Terapia per la fibrosi cistica

Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia.

Terapia genica
Sono state sviluppate delle terapie per curare la mutazione genetica della fibrosi cistica.
La terapia consiste nell’inserimento di una copia del gene sano nelle cellule del tessuto polmonare attraverso:

  • Particelle virali,
  • Aerosol.

In questo modo le cellule dovrebbero produrre correttamente la proteina CFTR perché copiano l’informazione del gene sano.
Attualmente i risultati di questa terapia sono scarsi ma sono in corso degli studi sperimentali.

 

Terapia per i polmoni

  • Le infezioni respiratorie sono frequenti nelle persone con fibrosi cistica.
    Gli antibiotici (orali, endovenosi o inalati) sono somministrati per trattare le infezioni.
    L’azitromicina (Zitromax) è la più prescritta perché gli studi scientifici hanno mostrato dei miglioramenti nei pazienti con fibrosi cistica, soprattutto per curare il batterio Mycobacterium abscessus che è molto resistente agli altri farmaci.
  • I farmaci antinfiammatori come l’ibuprofene potrebbero essere prescritti per diminuire l’infiammazione nei polmoni.
  • I broncodilatatori come il Salbutamolo (Ventolin) sono consigliati dal medico per rilassare i muscoli della respirazione.
  • La soluzione salina ipertonica e l’acetilcisteina sono prescritte per fluidificare il muco (riducono la viscosità).
  • Per aumentare i livelli di ossigeno nel sangue si può effettuare l’ossigeno terapia.

Se il paziente soffre di gravi complicazioni polmonari, il medico può consigliare il trapianto di polmone (entrambi i polmoni).

 

Trattamento per l’apparato digerente

I problemi digestivi si possono ridurre seguendo una dieta ben equilibrata.
Gli enzimi pancreatici in forma orale sono prescritti per:

  • Facilitare la digestione delle proteine, dei grassi,
  • L’assorbimento delle vitamine.

Gli integratori di vitamina A, D, E e K sono consigliate per aumentare il livello delle vitamine liposolubili.
Le altre cure per i problemi digestivi sono:

  • I clisteri,
  • Le medicine per fluidificare il muco per evitare l’ostruzione dell’intestino (blocco intestinale),
  • I farmaci antiacidi per diminuire il bruciore di stomaco e potenziare gli effetti terapeutici degli enzimi pancreatici orali.

 

 


Fisioterapia per la fibrosi cistica

Per il drenaggio delle secrezioni, la fisioterapia respiratoria può essere molto utile.
L’obiettivo è stimolare e facilitare la tosse che è il meccanismo per espellere il muco dal corpo.
Ci sono delle terapie che si devono effettuare con il fisioterapista, per esempio le vibrazioni nelle divese posizioni.
Inoltre, alcuni esercizi con la bottiglia PEP o altri strumenti si devono fare a casa regolarmente.

L’attività sportiva regolare è una parte della terapia.

Per avere dei buoni risultati, il paziente dovrebbe dedicare circa 2/3 ore al giorno ai trattamenti:

  • Aerosol,
  • Fisioterapia respiratoria,
  • Attività sportiva.

 

 

Aspettative di vita e prognosi del paziente con fibrosi cistica

Anche se non c’è ancora una cura per la fibrosi cistica, tanti anni di ricerca hanno dato alcuni risultati positivi.
Il più importante è la speranza di vita che si è allungata, anche se la guarigione non è possibile.
Ora, l’età media di sopravvivenza è di 35-40 anni per i progressi nella diagnosi e nel trattamento.


Prima del 1950, i bambini nati con questa malattia sopravvivevano meno di 6 anni.
I pazienti vogliono sapere quanto si vive, la risposta non è semplice perché dipende da tanti elementi.
I fattori che possono influenzare la durata della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica sono elencati di seguito:

  • Funzionalità pancreatica: Un normale funzionamento del pancreas è un fattore vitale che svolge un ruolo importante nel migliorare il tasso di sopravvivenza.
    I neonati affetti da fibrosi cistica atipica possono vivere oltre 50 anni se la funzionalità pancreatica è buona.
  • Età: L’aspettativa di vita di una persona nata negli anni ottanta è minore rispetto a chi è nato negli anni ‘ 90 o dopo.
    Le persone nate recentemente hanno opzioni di trattamento migliori.
  • Altre malattie: L’infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa può peggiorare i sintomi della fibrosi cistica e influenza negativamente la durata della vita.
    Anche se l’allergia ha un effetto negativo, c’è solo una differenza marginale sulla sopravvivenza dei pazienti.
  • Tipo di mutazione: la gravità dei sintomi e il tasso di sopravvivenza può variare anche in base al tipo di mutazione genetica.
    La fibrosi cistica è causata dall’alterazione del gene CFTR.
    Le mutazioni meno frequenti possono causare sintomi più lievi e permettono una maggior sopravvivenza.

Le statistiche mostrano che l’aspettativa di vita è più lunga nei pazienti che hanno effettuato il trapianto di polmone.

Al giorno d’oggi, i programmi di screening neonatale in molti paesi comprendono i test per la fibrosi cistica, così il trattamento può iniziare prima possibile.

 

Come prevenire la fibrosi cistica?

Si possono effettuare i test genetici sui membri della famiglia di una persona che soffre di fibrosi cistica.
Questo serve per scoprire se può avere il gene responsabile di questa malattia.

Una coppia che intende avere un figlio dovrebbe effettuare l’analisi del DNA per:

  • Riconoscere eventuali mutazioni genetiche,
  • Ridurre il rischio di trasmettere malattie genetiche al bambino.

 

Dieta e alimentazione per la fibrosi cistica

In base alla medicina convenzionale, una persona che soffre di fibrosi cistica ha bisogno di una dieta ad alto contenuta di calorie e proteine, circa il 50% in più delle persone sane.
Il motivo è il malassorbimento, l’individuo malato non può assorbire le sostanze nutritive degli alimenti per i bisogni dall’organismo.
Inoltre, una persona che ha buon nutrimento è in grado di combattere:

  • Le infezioni polmonari,
  • Le altre malattie.

È importante una dieta ricca di cibi grassi perché i malati di fibrosi cistica perdono molto grasso con le feci.

Dato che molte persone con fibrosi cistica soffrono di diabete, bisogna evitare:

  • Dolci,
  • Cereali.


In base all’igienismo (un tipo di medicina naturale)
Gli igienisti non curano il sintomo, ma consigliano un tipo di alimentazione e uno stile di vita per prevenire le malattie.
In caso di fibrosi cistica, la dieta iperproteica sovraccarica l’apparato gastrointestinale e soprattutto il pancreas che non funziona correttamente a causa della malattia.
In base all’igienismo, l’alimento principale è la frutta perché:

  • Contiene aminoacidi invece delle proteine. Le proteine sono delle strutture molto complesse, sono composte da tanti aminoacidi legati tra loro. Per il corpo la digestione degli aminoacidi è più semplice e veloce perché non deve rompere i legami chimici tra gli aminoacidi. Circa l’1-2% del peso di frutta e verdura è composto da aminoacidi.
  • Contiene vitamine e sali minerali,
  • Si digerisce velocemente.

Per ridurre la produzione di muco e prevenire le infezioni, gli igienisti consigliano una dieta a base di:

  • Frutta,
  • Verdure crude,
  • Patate,
  • Semi e frutta con guscio (senza esagerare).