Teoria dell’Evoluzione, Mutazioni e Selezione Naturale

La genetica di popolazioni è quella branca della genetica che studia come si evolvono le popolazioni durante le generazioni.

La Teoria dell’evoluzione spiega come le popolazioni degli organismi sono cambiate nel tempo durante i millenni. Quindi si è cercato di capire la struttura, la funzione ed il comportamento degli organismi e le loro interazioni, considerandoli alla luce di un lungo e continuo processo evolutivo.

Fu nel 1859 che Darwin propose la Selezione Naturale come meccanismo per spiegare l’evoluzione. In base a questa teoria le forme di vita sulla terra discendono, attraverso varie modifiche, da forme preesistenti, e in particolare da un antenato comune. L’evoluzione è alla base quindi della diversità che esiste tra gli organismi viventi sulla terra.

Questa tesi è supportata da varie evidenze, ad esempio il fatto che ogni membro di una specie è diverso dall’altro, che nascono molti più organismi di quelli in grado di sopravvivere fino alla riproduzione (soprattutto in specie che si riproducono utilizzando scarse cure parentali, come anfibi e pesci, che producono un gran numero di organismi per garantire la continuità della specie), inoltre gli organismi competono per procurarsi le risorse (cibo, luce, spazio), chi possiede le caratteristiche vantaggiose per procurarsi le risorse sopravvive e si riproduce. Gli organismi che sopravvivono e si riproducono trasmettono le caratteristiche vantaggiose alla loro prole e quindi gli individui meglio adattati si riproducono di più e hanno quindi maggior successo. Ciò che Darwin non sapeva è che alla base delle differenze tra gli organismi ci sono variazioni della sequenza di DNA, ovvero mutazioni, non che necessariamente procurino danni all’organismo, ma che cambiando il fenotipo lo rendono più adattabile all’ambiente, che possono essere ereditate e forniscono la materia prima per l’evoluzione. Gli individui non evolvono nel corso della loro esistenza, ma i loro cambiamenti evolutivi vengono trasmessi da una generazione a quella successiva.

Passiamo ora ad alcune definizioni: la popolazione consiste di tutti gli individui della stessa specie che vivono nello stesso luogo nello stesso periodo, la genetica delle popolazioni è lo studio della variabilità genetica all’interno di una popolazione e delle forze che agiscono su di essa, il pool genico è l’insieme degli alleli che sono presenti all’interno di una popolazione, include quindi tutte le forme alleliche di tutti i geni all’interno di una popolazione, mentre la variabilità genetica tra gli individui di una popolazione risiede nel fatto che ogni individuo possiede una diversa combinazione degli alleli presenti nel pool genico della popolazione, ed è per questo che ogni individuo è diverso dagli altri individui della stessa specie.

La frequenza genotipica è la percentuale di un particolare genotipo nella popolazione, viene espressa come frazione decimale e la somma delle frequenze genotipiche e 1.

La frequenza fenotipica è invece la proporzione di un particolare fenotipo nella popolazione, è espressa come frazione decimale e la somma di tutte le frequenze fenotipiche è 1. Se ogni genotipo corrisponde ad un fenotipo, frequenza genotipica e fenotipica sono uguali. Se invece l’allele A è dominante su a, le frequenze fenotipiche saranno le seguenti (basandoci sull’esempio precendente): il fenotipo dominante (910) è dato dalla somma degli individui con genotipo AA (490) e degli individui con genotipo Aa (420). Il fenotipo recessivo, invece, è rappresentato solo da quegli individui omozigoti recessivi in cui gli alleli sono aa (90).

La frequenza allelica invece è la percentuale di un particolare allele nella popolazione, anch’essa è espressa come frazione decimale e la somma di tutte le frequenza alleliche è 1. Questi conti vengono effettuati per calcolare come cambiano le frequenze alleliche e le frequenze genotipiche e fenotipiche in una popolazione che si sta evolvendo.

La Legge di Hardy-Weinberg dice che una popolazione è in equilibrio genetico quando le frequenze genotipiche ed alleliche non cambiano da una generazione all’altra: questo si verifica se gli individui si accoppiano in maniera casuale, all’interno di una popolazione molto grande, con l’assenza di fenomeni di migrazione e di mutazioni, mentre sugli alleli esaminati non deve operare la selezione naturale. Il principio di Hardy-Weinberg enuncia che in popolazioni di grandi dimensioni il processo dell’ereditarietà non causa di per sè variazioni delle frequenze alleliche: questa è una situazione ideale, che non si verifica mai in natura (dato che la popolazione si evolve), ma ci permette di utilizzare le frequenze fenotipiche per calcolare le frequenze genotipiche ed alleliche attese. Il non verificarsi delle condizioni di questo principio causa l’evoluzione della popolazione.

Facciamo un esempio. Indichiamo con p la frequenza dell’allele dominante A e con q la frequenza dell’allele recessivo a, avremo dunque che p + q = 1. Allora, se p + q = 1, p = 1 – q e q = 1 – p. Se questo binomio viene esteso per descrivere la relazione tra le frequenza alleliche e genotipiche presenti nella popolazione, possiamo amplificare quest’equazione ottenendo le frequenze dei genotipi presenti nella prole di questa popolazione. Otteniamo dunque (p + q)² = 1, con p² che rappresenta la frequenza di AA, 2pq rappresenta la frequenza di Aa e q² rappresenta la frequenza di aa.
Questa formula serve per calcolare, per esempio, la frequenza di un portatore di una malattia genetica all’interno di una popolazione, ma serve anche agli studiosi dell’evoluzione per vedere come si evolve una determinata popolazione. Ad esempio l’equazione di Hardy-Weinberg può essere utilizzata per stimare la percentuale di popolazione umana portatrice di un particolare allele per una malattia ereditaria come la PKU: in USA la PKU ha una frequenza omozigotica (i malati sono solo gli omozigoti) di 1: 10000, dunque q² = 0,0001 (frequenza di aa). La frequenza allelica q è quindi q = √0,0001 = 0,01, e quindi la frequenza di p è p = 1 – 0,01 = 0,99 (p = 1 – q). La frequenza degli eterozigoti (i portatori sani) è invece di 2pq = 2 * 0,99 * 0,01 = 0,0198, quindi il 2 % della popolazione USA è portatrice dell’allele per la PKU.

Andiamo ora ad analizzare le condizioni per l’equilibrio genetico teorizzate da Hardy e Weinberg: l’accoppiamento casuale prevede che ogni individuo di una popolazione abbia le stesse probabilità di accoppiarsi con ognuno degli individui del sesso opposto, anche se questo non succede praticamente mai, in genere gli individui selezionano i partners sessuali sulla base del fenotipo e si può avere un inincrocio, ovvero un accoppiamento tra individui geneticamente simili, che vivono spazialmente vicini, l’inincrocio fa aumentare l’omozigosi con il susseguirsi delle generazioni inincrociate. Questo a volte determina una diminuzione della fitness, cioè la capacità relativa di un dato genotipo di dare un contributo genetico alle generazione successive. L’accoppiamento assortativo prevede invece che gli individui selezionino i loro partners sessuali in base al fenotipo.

Per quanto riguarda le popolazioni molto grandi, c’è una maggiore probabilità di perdere alleli rari in una popolazione piccola, poiché ci sono degli eventi casuali che tendono ad apportare cambiamenti maggiori, appunto, in una popolazione piccola. In particolare, la produzione di cambiamenti evolutivi casuali in piccole popolazioni si chiama deriva genica che provoca cambiamenti delle frequenze alleliche di una popolazione tra generazioni successive. Un allele può essere eliminato indipendentemente dal fatto che sia vantaggioso o no (quindi non è la selezione naturale che agisce selezionando gli alleli vantaggiosi, ma alcuni alleli vengono selezionati perché gli individui geneticamente simili si incrociano tra di loro, quindi un allele può essere selezionato a prescindere dal fatto che sia vantaggioso o no). A causa di cambiamenti ambientali, una popolazione può andare incontro ad una rapida e marcata riduzione del numero degli individui, si dice che la popolazione passa attraverso un collo di bottiglia genetico, durante il quale può verificarsi la deriva genetica dei sopravvissuti, ad esempio è successo per il ghepardo. Analizzando il genoma di vari ghepardi e si è visto che sono estremamente simili dal punto di vista genetico, così simili da poter trapiantare dei lembi di cute dall’uno all’altro senza avere fenomeni di rigetto. Questo perché in un tempo lontano il ghepardo passò per un collo di bottiglia genetico, significa che un evento naturale ha portato all’estinzione della quasi totalità del numero di esemplari di ghepardo presenti sulla terra. I pochi rimasti hanno continuato la specie accoppiandosi tra loro e tuttora sono geneticamente quasi identici. La deriva genetica che risulta quando un piccolo numero di individui proveniente da una popolazione grande colonizza una nuova area è detta effetto del fondatore. In questo caso le frequenze alleliche della nuova popolazione fondata differiscono grandemente da quella della popolazione di origine, ad esempio è successo per i finlandesi. I finlandesi erano in origine una popolazione del nord europa che si è spostata a colonizzare la penisola scandinava. Questa piccola popolazione che si è spostata per moltissimi anni non ha avuto scambi con altre popolazioni, quindi gli individui si sono incrociati tra di loro e si è creato l’effetto del fondatore, per cui le frequenze alleliche dei finlandesi risultano essere molto diverse da quelle delle popolazioni d’origine del nord-Europa.

Abbiamo bisogno anche dell’assenza di fenomeni di migrazione, in quanto la migrazione di individui che possono riprodursi tra popolazioni causa un corrispondente movimento di alleli detto flusso genico. Quando gli alleli si spostano da una popolazione all’altra, di norma si verifica un aumento della variabilità genetica all’interno della popolazione di destinazione.

Necessitiamo anche dell’assenza di mutazioni, le mutazioni ereditabili (che colpiscono la linea germinale) determinano infatti un aumento della variabilità all’interno di una popolazione, sulla quale agisce la selezione naturale.

In teoria la selezione naturale non dovrebbe operare sugli alleli esaminati, la selezione naturale cambia le frequenze alleliche in modo da aumentarne l’adattamento, e questo è il meccanismo evolutivo proposto da Darwin. Secondo il principio della selezione naturale i membri di una popolazione che possiedono gli adattamenti più vantaggiosi all’ambiente sono quelli che hanno più probabilità di sopravvivere e di riprodursi. A differenza degli altri processi microevolutivi, che non sono influenzati dall’adattamento all’ambiente, la selezione naturale porta a cambiamenti evolutivi adattativi, nel senso che vengono selezionati solamente gli alleli che conferiscono un fenotipo vantaggioso per quell’ambiente in quel determinato momento.

La selezione naturale può essere stabilizzante quando seleziona contro i fenotipi estremi e favorisce i fenotipi intermedi, l’esempio classico è il peso alla nascita dei neonati. Infatti vengono selezionati negativamente sia i neonati con peso troppo scarso, sia i neonati con un peso troppo elevato, perché durante il travaglio possono subire dei traumi che comunque li controselezionano. Ci sono altri tipi di selezione naturale, che non sono stabilizzanti: si parla di selezione naturale direzionale, che al contrario della stabilizzante, è un processo che favorisce i fenotipi ad uno degli estremi della distribuzione normale. Un esempio sono i fringuelli delle Galapagos, per quanto riguarda il peso su di essi ha agito una selezione direzionale favorendo i fringuelli che hanno peso maggiore, e in quell’ambiente sono stati selezionati positivamente. La selezione naturale diversificante seleziona invece i fenotipi agli estremi della distribuzione normale.

Il polimorfismo genico rappresenta la presenza in una popolazione di uno o più alleli per un dato locus. Le sequenze di uno stesso gene possono essere leggermente diverse nei due alleli e nei vari alleli presenti nella popolazione, senza che la proteina debba necessariamente essere alterata nella propria funzione. Quindi i polimorfismi sono quelle mutazioni geniche che diversificano i vari alleli di uno stesso gene e che comunque consentono la produzione di una proteina funzionale. Quindi sono diverse versioni dello stesso gene che comunque codificano per una proteina funzionale. I prodotti di questi geni vengono chiamati polimorfi e sono caratteristici di ogni individuo. L’analisi dei polimorfismi è stata usata fino a quando non sono state scoperte le analisi del DNA, per fare diagnosi, ad esempio, di paternità, perché i polimorfismi sono conservati all’interno della stessa famiglia.

Può essere molto importante anche il vantaggio dell’eterozigote, infatti ci sono dei casi in cui un eterozigote è portatore di una malattia e comunque ha un vantaggio selettivo rispetto all’individuo sano. Alle nostre latitudini questo non avviene, nel senso che le persone sane sono selezionate positivamente (ad esempio per quanto riguarda l’anemia falciforme). Però in certe aree del nostro pianeta dove imperversa la malaria, sono avvantaggiati gli eterozigoti che presentano un allele mutato e sono portatori di anemia falciforme (l’eterozigote presenta un grado di fitness più alto degli omozigoti). L’eterozigote presenta un vantaggio rispetto all’omozigote malato, perché l’omozigote presenta una sindrome anemica molto grave e viene negativamente selezionato. Ma la particolarità è che l’eterozigote presenta un vantaggio anche rispetto all’omozigote sano: questo perché l’eterozigote, che comunque produce una certa quantità di catene globiniche beta alterate, presenta globuli rossi su cui l’agente infettivo della malaria non cresce in modo efficiente. Quindi si presenta resistente alla malaria. Viene selezionato positivamente perché la sua malattia non è grave come nello stato di omozigosi e allo stesso tempo non si ammala così frequentemente di malaria come l’omozigote sano. Quindi si crea la situazione in cui l’eterozigote che è comunque portatore di una malattia genetica, ma ha una fitness più alta di un individuo sano che in queste zone è più soggetto ad ammalarsi di malaria.