Cromosomi omologhi e DNA

I cromosomi sono i portatori dell’informazione genetica negli eucarioti, costituiti da cromatina, che consiste in fibre contenenti proteine e DNA, quest’ultimo assemblato grazie a strutture che si formano con diverse proteine.
Solo al momento della mitosi la cromatina si condensa ed i cromosomi si rendono visibili. Questa è una esigenza per dividere il materiale genetico equamente nelle due cellule figlie: se il DNA fosse disperso sarebbe impossibile suddividere in maniera identica il materiale genetico durante la mitosi alle due cellule figlie. Gli ISTONI sono proteine che si associano con il DNA a formare i nucleosomi: ogni nucleosoma è formato da un nucleo proteico (formato da 8 molecole di istoni) attorno al quale è avvolto il DNA (146 paia di basi).

I nucleosomi funzionano come dei piccoli rocchetti che impediscono al DNA di aggrovigliarsi. La spiralizzazione massima dei cromosomi la si ha in mitosi, infatti i cromosomi metafasici sono quelli meglio visibili. I nucleosomi (diametro di 11 nm) si associano a formare una fibra di 30 nm quando la proteina H1 si associa con il DNA linker (che collega un nucleosoma all’altro).

Queste fibre si associano e formano grandi anse a spirale, di 300 nm, tenute insieme dalle proteine dell’impalcatura. La cromatina è ancora eucromatina condensata. Le anse interagiscono per formare la cromatina condensata e successivamente i cromosomi metafasici. I cromosomi sono visibili nella metafase, ma cominciano ad essere visibili già nella profase mitotica: ognuno di essi si è duplicato in fase S e consiste di una coppia di unità identiche, chiamate cromatidi fratelli, strettamente unite in corrispodenza del centromero.


I cromosomi sono presenti in coppie nelle cellule somatiche: i membri di una coppia, chiamati cromosomi omologhi, sono simili per dimensione, forma e posizione dei loro centromeri ma non sono identici: derivano dal padre e dalla madre. I cromosomi omologhi contengono le informazioni per gli stessi geni, ma la sequenza dei geni non è identica. I 46 cromosomi dell’uomo costituiscono 23 diverse coppie: gli omologhi portano le informazioni per gli stessi geni, sebbene la sequenza dei geni possa non essere identica (i cromatidi fratelli sono invece perfettamente identici). La coppia è formata da un omologo paterno e da un omologo materno. Quando la sequenza non è identica si parla di polimorfismi genici che danno delle sequenze del gene leggermente diverse, ma entrambe funzionanti. Un set di cromosomi contiene un membro per ogni paio di omologhi: se una cellula contiene 2 cromosomi di ogni tipo, si dice che possiede un corredo cromosomico diploide (2n), se ne possiede 1 per tipo è invece aploide (n).

Le uniche cellule aploidi nell’uomo sono le germinali. Per l’uomo il numero diploide è 46, di cui 44 (22 coppie) sono gli autosomi e 2 (1 coppia) sono i cromosomi sessuali. I cromosomi eucariotici sono classificati in quattro tipi fondamentali, distinti a seconda della posizione del centromero, una struttura del cromosoma che si lega ai microtubuli del fuso attraverso il cinetocore. I telomeri sono i cappucci di protezione ai terminali di ogni cromosoma. Il cromosoma in questa classificazione è gia stato duplicato durante la metafase in due cromatidi fratelli: se è METACENTRICO il centromero è al centro, se è SUBMETACENTRICO il centromero è spostato un po’ più in alto, se è ACROCENTRICO il centromero è spostato decisamente verso un’estremità, mentre se è TELOCENTRICO è in posizione telomerica.